Δεν είναι συχνό φαινόμενο οι… τρίχες κάποιου να γίνονται είδηση παγκοσμίως. Αν οι τρίχες ανήκουν όμως σε έναν από τους μεγαλύτερους κλασικούς συνθέτες όλων των εποχών, τον Λούντβιχ βαν Μπετόβεν και η ανάλυσή τους ρίχνει φως στα αίτια του θανάτου του «ανασταίνοντας» το ενδιαφέρον του κοινού 200 χρόνια μετά το τέλος της ζωής του, τότε τα πράγματα αλλάζουν. Αυτό συνέβη πριν από λίγες ημέρες με τη δημοσίευση μιας… viral μελέτης που βασίστηκε σε γενετική ανάλυση τριχών του γερμανού συνθέτη και η οποία αποκάλυψε πώς το DNA του συνέβαλε σημαντικά στο πρόωρο τέλος του.
Δεν είναι όμως η πρώτη φορά που επιστήμονες ασχολούνται με τη μεταθανάτια διάγνωση νόσων διάσημων προσώπων με «όπλο» τους τη γενετική ανάλυση. Εκτός από το DNA του Μπετόβεν έχει «μιλήσει» και το DNA άλλων προσωπικοτήτων όπως ο Δαρβίνος, ο Μέντελ, ο Αβραάμ Λίνκολν αλλά και ο Ελβις Πρίσλεϊ. Και ιδού τι… ελάλησε.
Η προδιάθεση του Μπετόβεν για ηπατοπάθεια
Κατά τη διάρκεια του βίου του ο Μπετόβεν έπασχε από πολλά προβλήματα υγείας, όπως απώλεια ακοής, γαστρεντερικές διαταραχές και ηπατοπάθεια. Απεβίωσε το 1827 σε ηλικία 56 ετών. Πρόσφατα ερευνητές διαφορετικών κέντρων, μεταξύ των οποίων το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, το Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ για την Εξελικτική Ανθρωπολογία και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης, «έσκαψαν» στο γενετικό υλικό του μεγάλου συνθέτη το οποίο εξήγαγαν από διατηρημένες τούφες των μαλλιών του προκειμένου να δώσουν μια επιστημονική απάντηση για τα πιθανά αίτια θανάτου του.
Σύμφωνα με δημοσίευση στις 22 Μαρτίου στην επιθεώρηση «Current Biology», η ερευνητική ομάδα αλληλούχησε τα δύο τρίτα του γονιδιώματος του Μπετόβεν αναζητώντας στοιχεία σχετικά με το τι μπορεί να οδήγησε στη «φτωχή» σε πολλά επίπεδα υγεία του. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι είχε γενετική προδιάθεση για ηπατοπάθεια και έπασχε από ηπατίτιδα Β.
Πάντως η ανάλυση δεν παρείχε γενετικές ενδείξεις σχετικά με την απώλεια ακοής ή τις γαστρεντερικές διαταραχές του – τους αφόρητους πόνους στην κοιλιακή χώρα που βίωνε ως ενήλικος ή τις παρατεταμένες διάρροιες τις οποίες εμφάνιζε. Παρείχε ωστόσο ενδείξεις σχετικά με το τι δεν ήταν υπαίτιο για τα γαστρεντερικά προβλήματά του: δεν είχε δυσανεξία στη λακτόζη, κοιλιοκάκη ή σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.
Σε ό,τι αφορούσε τους διαφορετικούς παράγοντες κινδύνου για ηπατοπάθεια που εντοπίστηκαν στο DNA του, οι ερευνητές εντόπισαν μια γονιδιακή παραλλαγή η οποία τριπλασίαζε τον κίνδυνο ηπατικής νόσου. Σύμφωνα με ιστορικές αναφορές, ο συνθέτης έπινε αρκετό αλκοόλ, γεγονός που τον καθιστούσε πιο ευάλωτο σε ηπατοπάθεια. Και το νέο εύρημα ότι έπασχε και από ηπατίτιδα Β, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ηπατικές βλάβες, είναι μια επιπλέον ένδειξη που ενισχύει το γενετικό εύρημα για ροπή προς ηπατική νόσο.
Πάντως η ερευνητική ομάδα δεν μπορούσε να προσδιορίσει κάποια αιτία θανάτου με βεβαιότητα, ενώ επίσης δεν ήταν σε θέση να προσδιορίσει πώς ο Μπετόβεν μολύνθηκε με τον ιό της ηπατίτιδας Β.
Η εκταφή του Μέντελ και το «γενετικό» δώρο γενεθλίων
Το 2022 ήταν η επέτειος των 200 ετών από τη γέννηση του Γκρέγκορ Μέντελ, αυστριακού μοναχού ο οποίος έχει χαρακτηριστεί «πατέρας της Γενετικής» καθώς πειραματίστηκε με τους νόμους που διέπουν την κληρονομικότητα μελετώντας μοσχομπίζελα τα οποία ο ίδιος καλλιεργούσε στο μοναστήρι όπου διαβιούσε στο Μπριν της Αυστροουγγαρίας (σημερινό Μπρνο της Τσεχίας).
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Masaryk στο Μπρνο αποφάσισαν να «γιορτάσουν» την επέτειο των 200 ετών από τη γέννηση του Μέντελ πραγματοποιώντας εκταφή του και αναλύοντας το DNA του. Η διαδικασία της εκταφής επεφύλασσε μάλιστα μια έκπληξη στους επιστήμονες καθώς στον τάφο υπήρχαν πέντε φέρετρα μοναχών του Τάγματος του Αγίου Αυγουστίνου στο οποίο ανήκε ο Μέντελ, τοποθετημένα το ένα πάνω στο άλλο – έτσι ξεκίνησε το «κυνήγι» σχετικά με το ποιο ήταν το φέρετρό του. Προκειμένου να λύσουν το μυστήριο οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετικές αναλύσεις – χρειάζονταν όμως γενετικό υλικό για σύγκριση ώστε να επιβεβαιωθεί η ταυτότητα των λειψάνων.
Ετσι κατέφυγαν στα τοπικά μουσεία και «ξεσκόνισαν» αντικείμενα τα οποία είχε χρησιμοποιήσει ο Μέντελ: μικροσκόπια, τα γυαλιά οράσεώς του, γραπτά αρχεία των μετρήσεων που έκανε καθώς και μια ταμπακιέρα. Η ομάδα «σάρωσε» και όλα τα αγαπημένα βιβλία του και μέσα σε ένα βιβλίο αστρονομίας αναφώνησε «εύρηκα» αφού εντόπισε μια τρίχα. Λαμβάνοντας DNA από όλα αυτά τα ευρήματα και συγκρίνοντάς το με εκείνο των σκελετών στον τάφο εντόπισε τελικά τον σκελετό του Μέντελ.
Η αλληλούχηση όλου του γενετικού υλικού που βρήκαν οι επιστήμονες αποκάλυψε γονιδιακές παραλλαγές που συνδέονται με τον διαβήτη, τις καρδιοπάθειες και τη νεφροπάθεια.
Εντοπίστηκε επίσης μια γονιδιακή παραλλαγή η οποία συνδέεται με την επιληψία και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Είναι χαρακτηριστικό ότι ο Μέντελ υπέφερε καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του από ένα είδος ψυχικής ή νευρικής διαταραχής η οποία εκδηλωνόταν με σοβαρούς νευρικούς κλονισμούς.
Το γενετικό κυνήγι για το… δυσθεώρητο ύψος του Λίνκολν
Ο Αβραάμ Λίνκολν (1809-1865) ήταν και συνεχίζει να είναι ο ψηλότερος πρόεδρος που είχαν ποτέ οι ΗΠΑ – το ύψος του ξεπερνούσε τα 1,93 μέτρα. Δεν ήταν όμως μόνο αυτό το φυσικό χαρακτηριστικό του που τον έκανε να ξεχωρίζει: τα άνω άκρα του ήταν τεράστια και ήταν τρομερά αδύνατος. Αυτά τα χαρακτηριστικά είχαν οδηγήσει τους ειδικούς να υποπτεύονται επί μακρόν ότι ο Λίνκολν έπασχε από το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan syndrome), μια σπάνια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού η οποία ταυτοποιήθηκε δεκαετίες μετά τον θάνατο του αμερικανού προέδρου.
Τα άτομα με το συγκεκριμένο σύνδρομο τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα με πολύ μακριά άκρα και δάχτυλα ενώ συχνά έχουν σκολίωση και υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις. Με δεδομένο όμως ότι ο συνδετικός ιστός εντοπίζεται σε ολόκληρο το σώμα το σύνδρομο συνδέεται και με πολλά άλλα προβλήματα υγείας, όπως καρδιαγγειακά προβλήματα, προβλήματα στην όραση αλλά και στο γαστρεντερικό σύστημα.
Ωστόσο το 2009 ένας καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας, ο δρ Τζον Σότος, υποστήριξε ότι ο Λίνκολν έπασχε από μια άλλη γενετική διαταραχή η οποία οδηγεί σε καρκίνο. Μάλιστα ο δρ Σότος ένωσε τις δυνάμεις του με ειδικούς του Ινστιτούτου Γενωμικής Ιατρικής της Κλινικής Κλίβελαντ με στόχο να διεξαγάγουν ανάλυση σε γενετικό υλικό του Λίνκολν προκειμένου να λύσουν το μυστήριο.
Πού βρήκαν το γενετικό υλικό οι ερευνητές; Σε ένα κομμάτι από το φόρεμα μιας ηθοποιού που είχε λερωθεί από το αίμα του Λίνκολν ο οποίος δολοφονήθηκε στις 14 Απριλίου του 1865 στα 56 έτη του ενώ παρακολουθούσε μια θεατρική παράσταση στο θέατρο Φορντ στην Ουάσιγκτον. Η ηθοποιός εκείνη ήταν από τους πρώτους που έσπευσαν να βοηθήσουν τον πρόεδρο που αιμορραγούσε εξαιτίας του πυροβολισμού τον οποίο είχε δεχθεί από έναν ηθοποιό και υποστηρικτή της Συνομοσπονδίας.
Η γενετική ανάλυση έφερε στο φως μια μετάλλαξη η οποία συνδέεται με τη γενετική διαταραχή ΜΕΝ 2Β (multiple endocrine neoplasia type 2B, πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 2Β), την οποία υποπτευόταν εξαρχής ο δρ Σότος. Η συγκεκριμένη διαταραχή οδηγεί σε μια πολύ σπάνια και θανατηφόρα μορφή καρκίνου του θυρεοειδούς στην παιδική ηλικία, ωστόσο υπάρχουν και περιπτώσεις ατόμων που εκδηλώνουν συμπτώματα στην ενήλικη ζωή.
Ο δρ Σότος ανέφερε σε ντοκιμαντέρ που παρουσιάστηκε στο κανάλι του National Geographic ότι πιθανώς ο Λίνκολν ήταν πολύ άρρωστος όταν δολοφονήθηκε καθώς εκτιμάται ότι η μακριά γενειάδα του και τα ψηλά κολάρα που φορούσε είχαν ως στόχο να κρύψουν έναν ορατό καρκινικό όγκο στον λαιμό του που αποτελεί σύμπτωμα της ΜΕΝ 2Β. Ενα άλλο ορατό σημάδι της διαταραχής (εξογκώματα στα χείλη) ήταν εμφανές όχι μόνο στον Λίνκολν αλλά και σε φωτογραφίες τριών από τους γιους του που πέθαναν σε παιδική ηλικία. Το… γενετικό κυνήγι πάντως για την υγεία του Λίνκολν συνεχίζεται.
Η γενειάδα του Δαρβίνου έλυσε(;) τον γρίφο της υγείας του
Το 2014 ένας καθηγητής Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, ο δρ Στέφαν Σάστερ, αλληλούχησε το DNA του φυσιοδίφη Καρόλου Δαρβίνου (1809-1882) με βάση δύο τρίχες από τη γενειάδα του και υποστήριξε ότι βρήκε τη λύση στον γρίφο σχετικά με τη μυστηριώδη νόσο που προκαλούσε στον αποκαλούμενο «πατέρα της εξέλιξης» πλήθος διαφορετικών προβλημάτων υγείας κατά το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του.
Οπως ανέφερε ο δρ Σάστερ σε ντοκιμαντέρ που προβλήθηκε το 2014 στο Channel 4 στο πλαίσιο της σειράς «Dead Famous DNA», κατάφερε να έχει πρόσβαση στις τρίχες από τη γενειάδα του Δαρβίνου οι οποίες ήταν ηλικίας 130 ετών από τον τρισέγγονό του.
Ο Δαρβίνος σχεδόν σε όλη τη ζωή του υπέφερε από πλήθος συμπτωμάτων: προβλήματα στο στομάχι, διάρροια, έμετοι, δερματικά προβλήματα, καρδιολογικά προβλήματα, κόπωση, πονοκέφαλοι ήταν η καθημερινότητά του. Απεγνωσμένος για να βρει λύση είχε μάλιστα καταφύγει σε 18 διαφορετικούς γιατρούς.
Ιστορικοί και επιστήμονες αναζητούσαν επί μακρόν την αιτία για την κακή υγεία του Δαρβίνου αλλά μια οριστική μεταθανάτια διάγνωση δεν είχε καταστεί δυνατή. Ο καθηγητής Σάστερ εξήγαγε DNA από τις τρίχες της γενειάδας του Δαρβίνου και έδειξε ότι ο φυσιοδίφης υπέφερε από τη νόσο του Crohn, μια χρόνια φλεγμονώδη πάθηση του πεπτικού σωλήνα η οποία περιγράφηκε μισό αιώνα μετά τον θάνατό του. Συγκεκριμένα εντόπισε συνολικά 21 δείκτες της νόσου του Crohn, εκ των οποίων ένας στο χρωμόσωμα 16 θεωρείται πολύ σημαντικός για τη διάγνωσή της.
Οι τρίχες βρέθηκαν σε καλή κατάσταση και μπόρεσαν να επιτρέψουν στο DNA να «μιλήσει» καθώς ήταν κλεισμένες σε έναν φάκελο που βρισκόταν μέσα σε ένα κουτί της κόρης του Δαρβίνου.
Τα «κακά» γονίδια ένοχα για τον θάνατο του Ελβις
O «βασιλιάς» του rock ‘n’ roll Ελβις Πρίσλεϊ έφυγε πρόωρα από τη ζωή το 1977 στα 42 έτη του και για τον θάνατό του ενοχοποιήθηκε η… έκλυτη ροκ ζωή του και ο εθισμός του σε φάρμακα.
Ωστόσο ντοκιμαντέρ που προβλήθηκε το 2014 στο Channel 4 στο πλαίσιο της σειράς ντοκιμαντέρ «Dead Famous DNA» αποκάλυψε ότι γενετική ανάλυση τριχών του Πρίσλεϊ έδειξε πως εμφάνιζε ένα γενετικό ελάττωμα στην καρδιά το οποίο συνέβαλε στον θάνατό του. «Πηγή» των τριχών του Πρίσλεϊ που χρησιμοποιήθηκαν για την ανάλυση ήταν ένας φίλος του κουρέα του μεγάλου τραγουδιστή.
Συγκεκριμένα, σύμφωνα με την ανάλυση που διεξήχθη από τον Στίβεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του Κέντρου για την Παιδιατρική Γενωμική Ιατρική στο Νοσοκομείο Παίδων Mercy στο Κάνσας Σίτι, ο Πρίσλεϊ έφερε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (νόσος του καρδιακού μυός, του οποίου τα τοιχώματα γίνονται πιο παχιά από το φυσιολογικό και η οποία εκδηλώνεται με πόνο ή αίσθημα βάρους στο στέρνο, δύσπνοια, κόπωση, λιποθυμίες, αίσθημα παλμών και κάποιες φορές με αιφνίδιο θάνατο).
Παράλληλα βιβλίο σχετικά με τον Πρίσλεϊ που κυκλοφόρησε το 2021 με τίτλο «Elvis: Destined to Die Young» και το οποίο γράφτηκε από την ιστορικό Σάλι Χέντελ ανέφερε ότι ο τραγουδιστής λάμβανε πολλά φάρμακα προκειμένου να μπορέσει να αντέξει τα διαφορετικά συμπτώματα που του προκαλούσαν οι συγγενείς παθήσεις από τις οποίες έπασχε.
Στο βιβλίο σημειώνεται ότι ίσως η «βαριά» γενετική μοίρα του Πρίσλεϊ προερχόταν από τους παππούδες του από την πλευρά της μητέρας του που ήταν πρώτα ξαδέρφια. Τρεις θείοι του από τη μητρική του οικογένεια πέθαναν πρόωρα. Αλλά και η μητέρα του Γκλάντις πέθανε στα 46 χρόνια της. Η Χέντελ γράφει ότι ο Πρίσλεί εμφάνιζε συμπτώματα σε εννέα συστήματα του οργανισμού του. Μεταξύ των νόσων που τον βασάνιζαν και οι οποίες αποδίδονται στα «κακά» γονίδιά του ήταν η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιθρυψίνης, η οποία πλήττει τους πνεύμονες και το ήπαρ, προβλήματα στο παχύ έντερο, μια μορφή ανοσοανεπάρκειας και χρόνια αϋπνία.
Σε συνέντευξή της στην εφημερίδα «The Observer» η συγγραφέας τόνισε ότι «ο Ελβις δεν ήταν αυτός ο rock ‘n’ roll τύπος που πέθανε στο μπάνιο του εξαιτίας κατάχρησης φαρμάκων. Ο Ελβις ήταν ένας άρρωστος άνθρωπος που έκρυβε πολλές από τις αδυναμίες του για να γεμίζει τους συναυλιακούς χώρους και να στηρίζει την οικογένειά του».
28.000 μοσχομπίζελα καλλιέργησε μεταξύ του 1856 και του 1863 ο Μέντελ στο μοναστήρι όπου ήταν μοναχός προκειμένου να διεξαγάγει πειράματα σχετικά με την κληρονομικότητα.
