Ο 21ος αιώνας άρχισε μάλλον διθυραμβικά για τη Βιολογία χάρη στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την απομόνωση των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων. Τόσες ήταν οι ελπίδες που είχαν γεννηθεί από τα παραπάνω επιτεύγματα ώστε αυτός να ονομαστεί «αιώνας της Βιολογίας» παίρνοντας τα σκήπτρα από τη Φυσική που (δικαίως) είχε χαρακτηρίσει τον 20ό αιώνα.
Σήμερα, και καθώς συμπληρώνεται το πρώτο τέταρτο του 21ου αιώνα, όλα δείχνουν ότι μάλλον πρέπει να ονομαστεί «αιώνας της Τεχνητής Νοημοσύνης». Βεβαίως, η σαρωτική επέλαση της ΑΙ δεν άφησε ανέγγιχτη ούτε τη Βιολογία, η οποία συνεχίζει να ανθίζει εκμεταλλευόμενη τόσο τις νέες τεχνολογικές εξελίξεις όσο και τα εργαλεία που της παρέχει η ΑΙ.
Ετσι, η σημερινή Βιολογία έχει καταστεί ιδιαίτερα φιλόδοξη καθώς μπορεί παράλληλα να διερευνά ερωτήματα σε διαφορετικές κλίμακες – από εξαιρετικά μικρές (π.χ. γονίδια, πρωτεΐνες) μέχρι εξαιρετικά μεγάλες (π.χ. ολόκληροι οργανισμοί, κοινότητες οργανισμών) – και στη συνέχεια να ενσωματώνει όλα τα ευρήματα προκειμένου να αποκτηθεί μια συνολική εικόνα των οργανισμών μέσα στο περιβάλλον τους.
Ο Κυτταρικός Ατλας
Ενα από τα χαρακτηριστικότερα παραδείγματα της Βιολογίας του 21ου αιώνα είναι ο Ατλας των Ανθρωπίνων Κυττάρων (Human Cell Atlas, HCA). Διόλου τυχαία η επιστημονική επιθεώρηση «Nature» περιέγραψε τον Ατλαντα ως «Μια Wikipedia για τα κύτταρα», ενώ του έχουν ακόμη αποδοθεί ονόματα όπως «Google Maps του ανθρώπινου σώματος», αλλά και «Περιοδικός Πίνακας των κυττάρων».
Ολα ξεκίνησαν το 2016, όταν περίπου 100 επιστήμονες έθεσαν τον μνημειώδη στόχο να δημιουργήσουν τον κατάλογο όλων των τύπων κυττάρων που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα και μάλιστα από την εμβρυϊκή ανάπτυξη μέχρι τα γηρατειά. Αυτό ισοδυναμεί με τη χαρτογράφηση των εκτιμώμενων 37,2 τρισεκατομμυρίων κυττάρων του ανθρώπινου οργανισμού!
Εντυπωσιακή αρχή
Αν και οι αριθμοί αρκούν για να προκαλέσουν δέος, το ζητούμενο είναι ακόμη δυσκολότερο καθώς τα κύτταρα αφενός δεν παραμένουν αναλλοίωτα στη διάρκεια της ζωής, αφετέρου επηρεάζονται από παράγοντες όπως, παραδείγματος χάριν, το φύλο και η καταγωγή.
Παρά τις δυσκολίες, τον Νοέμβριο του 2024, με μια σειρά άρθρων στην επιθεώρηση «Nature», οι ερευνητές του προγράμματος HCA έδωσαν στη δημοσιότητα ένα πρώτο «σκαρίφημα» του Ατλαντα. Επρόκειτο για δεδομένα που αφορούσαν περίπου 62 εκατομμύρια ανθρώπινα κύτταρα, κατηγοριοποιημένα σε 18 βιολογικά δίκτυα – συμπεριλαμβανομένων χαρτών κυττάρων του νευρικού συστήματος, του ανοσοποιητικού συστήματος, των πνευμόνων, της καρδιάς, του εντέρου.
Είναι αλήθεια ότι ο δρόμος από τις λίγες δεκάδες εκατομμυρίων κυττάρων μέχρι τα τρισεκατομμύρια του τελικού στόχου είναι μακρός. Ωστόσο, ακόμη και αυτή η πρώτη στάση της διαδρομής έχει ήδη πολλά να προσφέρει. Καθώς τα κύτταρα αποτελούν τις βασικές δομικές μονάδες των ζωντανών οργανισμών, έστω και ελλιπής, ο Ατλαντας επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση της λειτουργίας του ανθρώπινου οργανισμού τόσο στην υγεία όσο και στην ασθένεια.
Το γαστρεντερικό σύστημα
Πάρτε για παράδειγμα το γαστρεντερικό σύστημα. Οι ερευνητές του προγράμματος HCA όχι μόνο χαρτογράφησαν τους κυτταρικούς τύπους (από τους ιστούς του στόματος, μέχρι εκείνους του οισοφάγου, του στομάχου, του λεπτού και του παχέος εντέρου) αλλά κατάφεραν να ενσωματώσουν στον χάρτη τους και δεδομένα από άτομα με φλεγμονώδεις ασθένειες του γαστρεντερικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιοκάκης και της νόσου του Crohn.
Εχει σημασία να τονισθεί εδώ ότι τα κύτταρα που χαρτογραφούνται στον Ατλαντα συνοδεύονται και από τις πληροφορίες που τα αφορούν. Ετσι, τα 1,1 εκατομμύρια κύτταρα που έχουν χαρτογραφηθεί στο γαστρεντερικό σύστημα συνοδεύονται τόσο από την πληροφορία που αφορά τη φυσιολογία τους όσο και την πιθανή παθολογική τους εξαλλαγή.
Είναι γνωστό ότι η φλεγμονή του εντέρου μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές της ταυτότητας των κυττάρων, να πυροδοτήσει δηλαδή μια μετατόπιση από έναν υγιή κυτταρικό τύπο σε άλλον, ο οποίος αποκτά χαρακτηριστικά παθογένειας. Χάρη στον Ατλαντα, ο οποίος είναι ανοιχτής πρόσβασης για όλη την ερευνητική κοινότητα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να παρακολουθήσουν την πορεία του φαινομένου, ενώ ελπίζουν η εικόνα που απέκτησαν να γίνει λεπτομερέστερη καθώς θα συμπληρώνεται και με άλλα κύτταρα και ακόμη περισσότερες πληροφορίες.
Εκεί που αρχίζει η ζωή
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η χαρτογράφηση των αρχικών σταδίων ανάπτυξης του ανθρώπινου σώματος. Την εμβρυϊκή ανάπτυξη του κρανίου καθώς και των αρθρώσεων των άκρων 5-11 εβδομάδες μετά τη σύλληψη μελέτησε μία από τις ομάδες των ερευνητών του προγράμματος HCA.
Μέσω της ταυτόχρονης χαρτογράφησης εκατοντάδων μοριακών παραγόντων σε μεμονωμένα κύτταρα, η ομάδα μπόρεσε να εντοπίσει τους μηχανισμούς που καθορίζουν την πορεία που θα ακολουθήσουν τα κύτταρα που προορίζονται να δημιουργήσουν τον σκελετό, αν δηλαδή τα πρώιμα αυτά κύτταρα θα γίνουν τελικά κύτταρα χόνδρου ή οστού.
Εκτιμάται ότι η παραπάνω γνώση θα μπορούσε να αποδειχθεί πολύτιμη για την αντιμετώπιση της οστεοαρθρίτιδας, μιας εκφυλιστικής νόσου η οποία χαρακτηρίζεται από την απώλεια των χόνδρων των αρθρώσεων και τον σχηματισμό νέου οστικού ιστού.
Ομοίως, μία άλλη ερευνητική ομάδα η οποία μελέτησε την εμβρυϊκή ανάπτυξη κατά το διάστημα 7-17 εβδομάδων μετά τη σύλληψη, αποκάλυψε τους απροσδόκητους ρόλους που παίζουν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος (και ειδικότερα τα μακροφάγα) στον σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων.
Τα παραπάνω είναι μόνο λίγα από τα ευρήματα των επιστημόνων του προγράμματος HCA. Αφήνουν όμως ξεκάθαρα να φανεί ότι η λεπτομερής γνώση της ταυτότητας του κάθε κυττάρου ξεχωριστά και μάλιστα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, θα αποτελέσει στο μέλλον ένα χρυσωρυχείο πληροφορίας που θα αλλάξει το πρόσωπο της ιατρικής.
Μια καθοριστική «συνεργασία»
Ο όγκος της πληροφορίας που συνοδεύει κάθε κύτταρο του Ατλαντα των Ανθρωπίνων Κυττάρων είναι τόσο μεγάλος που τίποτε δεν θα ήταν εφικτό χωρίς την τεχνητή νοημοσύνη. Είναι χαρακτηριστικό ότι τρεις αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης αναπτύχθηκαν προκειμένου να γίνεται σωστά η ενσωμάτωση πληροφοριών από διαφορετικές πηγές (π.χ. γονιδιακή έκφραση, πρωτεϊνική σύνθεση, περιβαλλοντικές επιδράσεις, κατάσταση υγείας).
Αλγόριθμοι όπως αυτοί όμως αναπτύσσονται και για άλλα, εξίσου φιλόδοξα, προγράμματα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί ένα πρόγραμμα ΑΙ το οποίο αναπτύχθηκε για τη μελέτη των οικοσυστημάτων και το οποίο προσαρμόστηκε για τη μελέτη των καρκινικών όγκων.
Βλέπετε, οι καρκινικοί όγκοι μακράν τού να είναι ομοιογενείς, αποτελούν ένα οικοσύστημα κυττάρων τα οποία μάλιστα μεταλλάσσονται με ταχύτητα. Και το να γνωρίζει κανείς την ταυτότητα των κυττάρων που τους απαρτίζουν και τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ τους είναι η βάση για την ανάπτυξη θεραπειών. Αντιστοίχως, ειδικοί αλγόριθμοι επιτρέπουν τη διερεύνηση των σχέσεων των ανθρώπων με το μικροβίωμά τους, με το σύνολο δηλαδή των μικροοργανισμών που συμβιούν μέσα μας και πάνω μας, καθορίζοντας πολλές παραμέτρους της φυσιολογίας μας.
Συνοπτικά, μπορεί κανείς να πει ότι όλες αυτές οι προσπάθειες προσθέτουν πίξελ στην εικόνα της ζωής καθιστώντας την ευκρινέστερη. Και αυτό μόνο καλό μπορεί να είναι για το μέλλον μας.