Το ύψος του κάθε ανθρώπου είναι ένα από τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά του – έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο αλλά επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, εξ ου και, όπως συμβαίνει πάντα στη φύση που αγαπά την ποικιλομορφία, τα «μεγέθη» στα οποία βγαίνουμε εμείς οι άνθρωποι είναι πολλά και διάφορα. Ωστόσο το ύψος μας δεν είναι μόνο αυτό που… μετρά καθέτως η μεζούρα, αλλά μπορεί να «μετρά» πολύ και σε ό,τι αφορά τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων νόσων.

Αυτό έδειξε η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με το γενετικώς προβλεπόμενο ύψος και την πιθανότητα εμφάνισης μιας ευρείας γκάμας παθήσεων – μια μελέτη που δημοσιεύθηκε προσφάτως στο επιστημονικό περιοδικό «npj Genomic Medicine» του ομίλου Nature, ήταν διεθνής και περιέλαβε δεδομένα για περισσότερα από 800.000 άτομα.

Επικεφαλής της μελέτης ήταν η δρ Ειρήνη Μαρούλη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Υπολογιστικής Βιολογίας στο Ερευνητικό Ινστιτούτο William Harvey του Πανεπιστημίου Queen Mary στο Λονδίνο, ενώ στους βασικούς συντελεστές της υπήρχε άλλη μια Ελληνίδα, η μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Τμήμα Βιοστατιστικής του βρετανικού Ιατρικού Συμβουλίου Ερευνας δρ Αρετή Παπαδοπούλου που ήταν και η πρώτη συγγραφέας της.

Ευρύ γενετικό δείγμα

Οι ερευνητές, όπως μας εξήγησε η δρ Μαρούλη, χρησιμοποίησαν δεδομένα που αφορούσαν άτομα από διαφορετικούς πληθυσμούς (Ευρωπαίους, Αφρικανούς, Ασιάτες, ισπανόφωνους) προκειμένου να κάνουν την πληρέστερη δυνατή, με βάση τα διαθέσιμα στοιχεία, «οικουμενική» εξερεύνηση της σύνδεσης μεταξύ του γενετικώς προβλεπόμενου ύψους και των νόσων.

Η εξήγηση αυτή γέννησε και το πρώτο εύλογο, για όλους εμάς τους μη ειδήμονες, ερώτημα: Τι εννοούμε λέγοντας γενετικώς προβλεπόμενο ύψος και πόσο τελικά η γενετική μπορεί να προβλέψει το ύψος του κάθε ανθρώπου;

«Με τον συγκεκριμένο όρο περιγράφουμε το πόσο εξηγείται το ύψος με γνώμονα τη γενετική και με βάση την υπάρχουσα επιστημονική γνώση. Ουσιαστικώς δημιουργούμε ένα γενετικό σκορ για το ύψος και διερευνούμε τη σύνδεση αυτού του σκορ με μια σειρά νόσων. Οπως είχε δείξει η προηγούμενη μελέτη μας στο περιοδικό «Nature» όπου ήμουν συνεπικεφαλής, στο πλαίσιο της οποίας αναλύσαμε το DNA περισσότερων από 5 εκατομμυρίων ατόμων που συμμετείχαν σε 281 έρευνες (συμπεριλαμβανομένων Ελλήνων), 12.111 παραλλαγές στο γονιδίωμα σχετίζονται με το ύψος, οι οποίες βρίσκονται σε περιοχές που συνδέονται με τη σκελετική ανάπτυξη. Οι παραλλαγές αυτές εξηγούν το 40% των διαφορών στο ύψος των Ευρωπαίων καθώς και το 10%-20% των διαφορών στο ύψος μη ευρωπαϊκών πληθυσμών».

Εχοντας ως «μαγιά» τα προηγούμενα αυτά δεδομένα που είχαν ρίξει για πρώτη φορά μια τόσο λεπτομερή ματιά στη βιολογία του ύψους – κοινώς, στο γιατί κάποιοι από εμάς είναι πιο ψηλοί και κάποιοι πιο κοντοί – οι ερευνητές πήγαν στη νέα μελέτη τους ένα βήμα πιο πέρα εξερευνώντας τη σύνδεση του ύψους με διαφορετικές νόσους.

«Δημιουργήσαμε το γενετικό σκορ με βάση τις γονιδιακές παραλλαγές του ύψους και εξετάσαμε πώς αυτό το σκορ συνδεόταν με 1.768 χαρακτηριστικά 839.000 ατόμων διαφορετικής καταγωγής» περιέγραψε η ελληνίδα ερευνήτρια.

Τα ευρήματα και η σημασία τους

Αυτή η ενδελεχής «σάρωση» έφερε στο φως 254 στατιστικώς σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ του ύψους και διαφόρων νόσων. «Οι ισχυρότερες συνδέσεις αφορούσαν το μεγαλύτερο ύψος και παθήσεις το κυκλοφορικού συστήματος, του ενδοκρινικού/μεταβολικού συστήματος καθώς και του μυοσκελετικού συστήματος» σημείωσε η δρ Μαρούλη και παρέθεσε μερικά από τα χαρακτηριστικότερα παραδείγματα:

– Η πιο ισχυρή από όλες τις συνδέσεις αφορούσε το μεγάλο ύψος και τον αυξημένο κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής (αυτή η σύνδεση φάνηκε μάλιστα να ισχύει στην ανάλυση που περιέλαβε όλους τους πληθυσμούς).

– Το μεγαλύτερο ύψος φάνηκε αντιθέτως να προστατεύει από την υπερκαλιαιμία (αυξημένη συγκέντρωση καλίου στον οργανισμό, η οποία μπορεί να είναι ακόμη και επικίνδυνη για τη ζωή προκαλώντας σοβαρή αρρυθμία και αιφνίδιο θάνατο), αλλά μόνο τους άνδρες.

– Και πάλι στους άνδρες και μάλιστα αποκλειστικά στους Ευρωπαίους, το μεγαλύτερο ύψος φάνηκε να λειτουργεί προστατευτικά ενάντια στις αγχώδεις διαταραχές και στη διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD).

– Στον αντίποδα, το αυξημένο ύψος στους άνδρες φάνηκε, με βάση τη γενετική ανάλυση, να θέτει σε αυξημένο κίνδυνο για αυτισμό καθώς και για διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).

– Στις γυναίκες, το αυξημένο ύψος δρούσε, σύμφωνα με τη μελέτη, προστατευτικά ενάντια στους καλοήθεις όγκους του γαστρεντερικού συστήματος.

– Ενα σημαντικό εύρημα που αφορούσε και τα δύο φύλα ήταν η σύνδεση του αυξημένου ύψους με τον υποθυρεοειδισμό. Σύμφωνα με τη δρα Μαρούλη, «το εύρημα αυτό υπογραμμίζει τη σύνδεση της απορρύθμισης του άξονα «υποθάλαμος – υπόφυση – θυρεοειδής» με το ύψος, δείχνοντας τη λεπτή σχέση μεταξύ των παραμέτρων της ανάπτυξης και της θυρεοειδικής λειτουργίας. Στην πράξη, το συγκεκριμένο αποτέλεσμα τονίζει τη σημασία της παρακολούθησης της λειτουργίας του θυρεοειδούς σε άτομα με ανωμαλίες στην ανάπτυξη και αντιστρόφως».  

– Το αυξημένο ύψος φάνηκε επίσης να συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο υπερλιπιδαιμίας, διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων και υπέρτασης, ανεξαρτήτως καταγωγής.

Αξιοποίηση των ευρημάτων

Ακρως ενδιαφέρουσες αυτές οι παρατηρήσεις, ωστόσο στο διά ταύτα τι μπορούν να προσφέρουν στον πληθυσμό; ρωτήσαμε την ελληνίδα επικεφαλής της μελέτης. «Κατανοώντας την αιτιώδη σχέση μεταξύ του ύψους και συγκεκριμένων διαταραχών, θα μπορέσουμε να αποκτήσουμε καλύτερη γνώση για τα βιολογικά μονοπάτια που οδηγούν σε αυτές τις διαταραχές. Επιπλέον θα μπορούν να γίνονται παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής, οι οποίες θα προσφέρουν πρόληψη νόσων.

Τα ευρήματά μας μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίζουν άτομα τα οποία δεν φθάνουν το γενετικώς προβλεπόμενο ύψος τους, συμβάλλοντας στη διάγνωση «κρυφών» νόσων που βάζουν φρένο στην ανάπτυξη και επηρεάζουν την υγεία» απάντησε η δρ Μαρούλη και συμπλήρωσε ότι μελέτες σαν και αυτή υπογραμμίζουν τη σημασία τού να περιλαμβάνουν οι γενετικές μελέτες πληθυσμούς από όλο τον κόσμο, εξασφαλίζοντας ότι η επιστημονική πρόοδος μπορεί να έχει όφελος για τον κάθε άνθρωπο ξεχωριστά. Κοινώς, τα γονίδια μπαίνουν στο μικροσκόπιο για να φέρουν την υγεία μας (του συνόλου αλλά και της κάθε μονάδας) στο… ύψος της.

Πολύ ψηλός για να πεθάνει… από στεφανιαία νόσο

Οι ψηλοί έχουν (άλλο) ένα σημαντικό… συγκριτικό πλεονέκτημα, σύμφωνα με προηγούμενη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Communications Biology» του ομίλου Nature και στην οποία η δρ Μαρούλη ήταν η πρώτη συγγραφέας. Ποιο είναι αυτό; Φαίνεται να αντιμετωπίζουν μειωμένο κίνδυνο για ορισμένα νοσήματα του κυκλοφορικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της στεφανιαίας νόσου, η οποία πλήττει σήμερα περισσότερα από 315 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως.

«Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης μελέτης, η σύνδεση αυτή πιθανώς οφείλεται στη λειτουργία των πνευμόνων των πιο ψηλών ατόμων. Απαιτούνται νέες μεγάλες γενετικές αναλύσεις που θα συμπεριλάβουν πληθυσμούς από όλο τον κόσμο και οι οποίες θα επιτρέψουν την εις βάθος ανάλυση σχετικά με τα υποβόσκοντα βιολογικά μονοπάτια αυτών των συνδέσεων» υπογράμμισε η ερευνήτρια.