Στην τελευταία σκηνή της Οσκαρικής ταινίας «Ο Πατέρας», ο 80χρονος Αντονι που πάσχει από άνοια κλαίει σαν μικρό παιδί στην αγκαλιά της νοσοκόμας, αναζητώντας τη μητέρα του. Απαλλαγμένος από κάθε είδους συνείδηση της κατάστασής του, παραδίδεται ολοκληρωτικά στη φθορά, δίνοντας στον θεατή να καταλάβει τι σημαίνει τελικά η άνοια.
Κάποιοι την έχουν παρομοιάσει με επιδημία και δεν έχουν άδικο, καθώς οι ειδικοί αναμένουν τα περιστατικά να φτάσουν τα 139 εκατ. παγκοσμίως το 2050, ενώ σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το κόστος της άνοιας θα αγγίξει τα 3 τρισεκατομμύρια δολάρια σε πέντε χρόνια. Την ίδια ώρα, η επιστημονική κοινότητα φαίνεται πως βρίσκεται όλο και πιο κοντά στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου, καθώς μελέτη ερευνητών του Πανεπιστημίου Fudan ατη Σανγκάη που δημοσιεύθηκε πριν από λίγες ημέρες στο επιστημονικό περιοδικό «Nature Aging» έδειξε ότι μια εξέταση αίματος μπορεί να προβλέψει την άνοια έως και 15 χρόνια πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων και μάλιστα με ακρίβεια σχεδόν 90%.
Ο Τζια Γου, ένας από τους επικεφαλής της έρευνας, ο οποίος ειδικεύεται στην ανακάλυψη βιοδεικτών και την προγνωστική μοντελοποίηση εγκεφαλικών ασθενειών με τη βοήθεια αλγορίθμων και τεχνητής νοημοσύνης, μιλάει στο «Βήμα» για τη σημασία της συγκεκριμένης εξέτασης στον προσυμπτωματικό έλεγχο, υπογραμμίζει τον ρόλο των γονιδίων και άλλων παραγόντων στην εμφάνιση της νόσου και αναφέρεται στο μέλλον της βιοδιαγνωστικής.
Η έρευνά σας έδειξε πως η άνοια θα μπορούσε να προβλεφθεί μέχρι και 15 χρόνια πριν την εμφάνισή της με μια εξέταση αίματος. Ποια είναι η σημασία αυτής της ανακάλυψης στην κλινική πράξη και πότε υπολογίζετε πως θα γίνει πραγματικότητα στην καθημερινή ιατρική πρακτική;
«Οι ασθενείς συχνά αναζητούν ιατρική βοήθεια όταν βρίσκονται στο τελευταίο στάδιο της νόσου ή ένα βήμα πριν από αυτό. Οταν δηλαδή έχουν ήδη επηρεαστεί σημαντικά η μνήμη και οι γνωστικές τους λειτουργίες. Για αρκετό διάστημα η ασθένεια δεν δίνει συμπτώματα και οι ασθενείς συμπεριφέρονται φυσιολογικά. Σε μια προσπάθεια να προλάβουμε τέτοιες καταστάσεις, αναπτύξαμε μια εξέταση αίματος που προβλέπει έως και 15 χρόνια πριν εάν κάποιος θα εμφανίσει τη νόσο. Στόχος μας είναι να βρίσκουμε έγκαιρα τα άτομα με υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο. Εκτιμώ ότι στο άμεσο μέλλον η εξέταση θα είναι ευρέως διαθέσιμη, ίσως και σε δύο χρόνια από τώρα. Αυτή την περίοδο προσπαθούμε να διαπραγματευτούμε την τιμή της με διάφορες εταιρείες. Πρόκειται για μια εξέταση που κοστίζει γύρω στα 250 ευρώ και δεν είναι οικονομικά προσιτή στους περισσότερους. Εμείς θέλουμε να εφαρμόζεται ευρέως στον πληθυσμό».
Ποια είναι τα βασικά χαρακτηριστικά της ανακάλυψής σας;
«Ουσιαστικά μελετήσαμε σε μεγάλη κλίμακα πρωτεΐνες, οι οποίες βεβαίως παράγονται σύμφωνα με τις κωδικοποιημένες πληροφορίες που υπάρχουν στο γονιδίωμα κάθε οργανισμού. Η προσέγγιση αυτή ονομάζεται πρωτεωμική (proteomics). Ηδη έχουμε αναπτύξει τον απαραίτητο αλγόριθμο και τώρα οι προσπάθειές μας εστιάζονται στην τελειοποίηση της ειδικής εξέτασης αίματος που θα ανιχνεύει τις ειδικές πρωτεΐνες στο αίμα. Η τεχνική μας βασίζεται στον εντοπισμό πρωτεϊνών που σχετίζονται με όλους τους τύπους άνοιας, τις πρωτεΐνες GFAP, NEFL, GDF15 and LTBP2. Ειδικά η πρωτεΐνη GFAP βρέθηκε να αποτελεί τον ιδανικό βιοδείκτη για την πρόγνωση της άνοιας έως και 15 χρόνια πιο πριν. Με τον όρο βιοδείκτη εννοούμε μετρήσιμους δείκτες που εντοπίζουν διαταραχές στη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού».
Πέρα από την ηλικία, ποιοι παράγοντες κινδύνου ή άλλες ασθένειες επηρεάζουν την εμφάνιση της άνοιας;
«Ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζουν οι γενετικοί παράγοντες. Οποιος είναι φορέας του γονιδίου ΑΡΟΕ4 έχει τέσσερις με οκτώ φορές υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσει άνοια συγκριτικά με κάποιον που δεν το έχει. Επίσης, το οικογενειακό ιστορικό παίζει ρόλο. Ωστόσο, υπάρχουν και παράγοντες κινδύνου που μπορούν να τροποποιηθούν όπως η σωματική δραστηριότητα, η παχυσαρκία, το κάπνισμα, η διατροφή, το μορφωτικό επίπεδο, κοινωνικές και πνευματικές δραστηριότητες. Η φτώχεια και η στέρηση συνδέονται επίσης με την εμφάνιση της άνοιας. Τέλος, οι κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις μπορούν να αποτελέσουν σοβαρό παράγοντα κινδύνου άνοιας. Αυτή η υποκατηγορία άνοιας λέγεται αγγειακή άνοια».
Η κλιματική κρίση παίζει κάποιον ρόλο;
«Τα τελευταία χρόνια υπάρχει σημαντική επιστημονική τεκμηρίωση που συνδέει τις τοξικές ουσίες που υπάρχουν στην ατμόσφαιρα με την εμφάνιση άνοιας. Πιο συγκεκριμένα, η ρύπανση του αέρα από προϊόντα καύσης κινητήρων και πυρκαγιές συνδέεται με τη νόσο. Ομως, κι αυτός ο κίνδυνος μπορεί να τροποποιηθεί αν το άτομο αναζητήσει τόπο διαμονής με καθαρό αέρα».
Ποια είναι η συνεισφορά της τεχνητής νοημοσύνης στον τομέα σας;
«Χρησιμοποιήσαμε μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης για να εντοπίσουμε πρωτεΐνες που συνδέονται με την άνοια και να ελέγξουμε αν σχετίζονται και με άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις του εγκεφάλου ή με ψυχικές ασθένειες. Μέσω ειδικών αλγορίθμων εντοπίσαμε εκείνες που αποκλειστικά συνδέονται με την άνοια».
Τελευταία γίνεται λόγος για τη θεραπεία της άνοιας με μονοκλωνικά αντισώματα.
«Ναι, πρόκειται για δύο φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί από την Αμερικανική Ομοσπονδιακή Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Υπάρχει ακόμη ένα και πολλά υποσχόμενο που δεν έχει προς το παρόν άδεια κυκλοφορίας. Γενικά δεν υπάρχουν αρκετά επιστημονικά δεδομένα από κλινικές μελέτες σχετικά με το πότε θα είναι πιο αποτελεσματικό να χορηγούνται αυτά τα φάρμακα. Αξίζει να αναφέρουμε όμως ότι έχουν σοβαρές παρενέργειες και απαιτούν συχνούς ελέγχους με μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου».
Υπάρχουν άλλοι αξιόπιστοι προγνωστικοί βιοδείκτες για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του Αλτσχάιμερ που θα μπορούσαν να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα του τεστ που αναπτύξατε;
«Ναι, προσπαθούμε να χρησιμοποιήσουμε μια άλλη προσέγγιση που ονομάζεται multi-omics και η οποία αναφέρεται στη βιολογική ανάλυση διαφόρων γενετικών δεδομένων (που λέγονται ομικά επίπεδα) προκειμένου να εντοπιστούν συνεκτικές σχέσεις ή συσχετίσεις μεταξύ τους και να δημιουργηθούν βιοδείκτες ασθενειών. Αυτή η προσέγγιση είναι διαφορετική από την πρωτεωμική που χρησιμοποιήσαμε για τη μελέτη μας. Πιστεύω πως στο μέλλον θα μπορούμε να χρησιμοποιούμε συγχρόνως απεικονιστικούς, μεταβολικούς και άλλους βιοδείκτες που θα μας επιτρέπουν να μελετάμε τις ασθένειες από πολλές οπτικές. Σημειώστε, τα multi-omics και τα proteomics αντιπροσωπεύουν το μέλλον της βιοδιαγνωστικής».
