Γονιδιακή θεραπεία εναντίον τύφλωσης

Μια 80χρονη Βρετανίδα, η Τζάνετ Οσμπορν, έγινε προσφάτως ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, μιας πάθησης που πλήττει την κεντρική όραση οδηγώντας σταδιακά σε τύφλωση. Ειδικοί υπό τον Ρόμπερτ Μακ Λάρεν, καθηγητή Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, εφήρμοσαν την πρωτοποριακή θεραπεία στον αριστερό οφθαλμό της ασθενούς – η κυρία Οσμπορν πάσχει από εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και στα δύο μάτια, ωστόσο στο αριστερό η κατάστασή της ήταν πιο προχωρημένη – στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Οξφόρδης, Oxford Eye Hospital. Γιατί είναι τόσο σημαντική αυτή η είδηση; Για δύο κυρίως λόγους. Κατά πρώτον, επειδή η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, αυτή η πάθηση με το περίεργο όνομα, αποτελεί τον υπ’ αριθμόν 1 εχθρό της όρασης στον ανεπτυγμένο κόσμο, ιδιαιτέρως σε ό,τι αφορά τα άτομα άνω των 50 ετών – ήδη 170 εκατομμύρια άνθρωποι εκτιμάται ότι εμφανίζουν τη νόσο παγκοσμίως -, με τις προβλέψεις για τις επόμενες δεκαετίες να είναι (κυριολεκτικώς και μεταφορικώς) μαύρες, αναφέροντας ότι ο αριθμός των πασχόντων θα αγγίξει τα περίπου 290 εκατομμύρια σε μόλις μια εικοσαετία, κυρίως εξαιτίας της γήρανσης του παγκόσμιου πληθυσμού αλλά και άλλων παραγόντων, όπως το κάπνισμα και ο γενικότερα ανθυγιεινός τρόπος ζωής. Κατά δεύτερον, διότι μια «παρεξηγημένη» επί μακρόν θεραπεία, η γονιδιακή θεραπεία, που ξεκίνησε την «καριέρα» της από τη δεκαετία του 1970 και πέρασε από σαράντα κύματα μπαίνοντας στο «εδώλιο του κατηγορουμένου» ακόμη και για τον θάνατο ασθενών, έχει επανέλθει δριμύτερη την τελευταία δεκαετία δίνοντας υποσχέσεις για πιθανή οριστική αντιμετώπιση διαφορετικών νόσων. Και αυτή είναι η ειδοποιός διαφορά της σε σύγκριση με άλλες προσεγγίσεις: ακριβώς επειδή παρεμβαίνει επιλεκτικά στο «ελαττωματικό» (ανάλογα με την εκάστοτε πάθηση) γενετικό υλικό προκειμένου να διορθώσει τη βλάβη, υπόσχεται όχι απλή αντιμετώπιση, αλλά ίαση.

Υπάρχει και ένας τρίτος λόγος για τον οποίον η είδηση αυτή έκανε τον γύρο του κόσμου τις τελευταίες ημέρες. Πρόκειται για έναν λόγο που στέκεται πέρα και πάνω από στατιστικές και επιστημονικές επιτυχίες. Δεν θα μπορούσε να τον εξηγήσει καλύτερα άλλος από την ίδια την κυρία Οσμπορν. «Αποφάσισα να υποβληθώ στη διαδικασία καθώς σκεφτόμουν κυρίως τους άλλους ανθρώπους με ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας που θα μπορούσαν να ωφεληθούν αν η θεραπεία αποδειχθεί αποτελεσματική στη δική μου περίπτωση. Οσο για μένα, ελπίζω να μην επιδεινωθεί άλλο η όρασή μου. Κάτι τέτοιο θα ήταν φανταστικό. Θα σήμαινε ότι δεν θα γίνω μεγαλύτερο βάρος στην οικογένειά μου, καθώς ήδη μού είναι πολύ δύσκολο να μαγειρέψω, να ράψω, να διαβάσω» ανέφερε η 80χρονη στο BBC. Τα ανθρώπινα αυτά λόγια κλείνουν μέσα τους και τον υπέρτατο ανθρώπινο λόγο για τον οποίο κάθε ασθενής σε αυτή τη ζωή επιθυμεί να έχει την ανεξαρτησία του, την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης, τη δυνατότητα για μια κατά το δυνατόν φυσιολογική ζωή. Και αυτό δεν μπορούμε παρά να ευχόμαστε να προσφέρει στην κυρία Οσμπορν και σε πολλούς άλλους η υποσχόμενη αυτή θεραπεία.