Πρόσφατα, άγγλος φίλος που αγαπά την ιστορία της επιστήμης με ενημέρωσε ότι μπορεί κανείς να «κατεβάσει» από το Διαδίκτυο την μόλις 32 σελίδων πραγματεία του Τζον Σνόου (John Snow, 1813-1858) σχετικά με τον τρόπο διάδοσης της χολέρας («On the Mode of Communication of Cholera»). Δικαίως ο Σνόου θεωρείται ο πατέρας της επιδημιολογίας και η πραγματεία αυτή το αποδεικνύει περίτρανα. Στην εποχή του, οι μολυσματικές ασθένειες αποδίδονταν στο απροσδιορίστων χαρακτηριστικών «μίασμα» που υποτίθεται ότι υπήρχε στον αέρα, αλλά ο μεθοδικός Σνόου χαρτογράφησε τα περιστατικά και μπόρεσε να αποδείξει ότι η χολέρα μεταδιδόταν μέσω του νερού το οποίο είχε μολυνθεί με κόπρανα. Η διασημότερη από τις παρατηρήσεις του αφορά το πηγάδι της οδού Μπρόαντ στο Σόχο: με τα χαρτιά των ληξιαρχικών πράξεων θανάτου στα χέρια και πηγαίνοντας από πόρτα σε πόρτα, ο Σνόου κατέδειξε ότι πολλά από τα θύματα είχαν πιει νερό από το εν λόγω πηγάδι, το οποίο μολυνόταν από ανοιχτές αποχετεύσεις! Η βελτίωση των συνθηκών υγιεινής που ακολούθησε ως απόρροια της δουλειάς του Σνόου εξαφάνισε τη χολέρα από τον χάρτη του Λονδίνου.
Χάρη σε αυτές τις ανεξήγητες και ενδιαφέρουσες διαδρομές του εγκεφάλου, καθώς προχωρούσα στην ανάγνωση του κειμένου του Σνόου, ξαναζούσα μια άλλη ιστορία, πολύ νεότερη, που δεν αφορά μολυσματική ασθένεια, αλλά που έχει κοινά βασικά «συστατικά» με αυτήν του πατέρα της επιδημιολογίας. Ξαναζούσα την περιγραφή της νόσου Νάξος από τον εξίσου συστηματικό παρατηρητή, τον ναξιώτη γιατρό Νίκο Πρωτονοτάριο (1956-2014). Το 1985, ο Νίκος Πρωτονοτάριος υπηρετούσε ως αγροτικός γιατρός στο Φιλώτι και δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμία καταγεγραμμένη νόσο τού κίνησαν την περιέργεια.
Χάρη στη χαρτογράφηση των ολοένα και περισσότερων περιστατικών που εμφανίζονταν (ή που ο ίδιος αναζητούσε στα αρχεία) και μελετώντας το οικογενειακό ιστορικό των ασθενών, ο Νίκος Πρωτονοτάριος κατέδειξε ότι επρόκειτο για κληρονομική νόσο. Το 1996 η μυοκαρδιοπάθεια αυτή καταχωρήθηκε ως νόσος Νάξος. Δύο χρόνια αργότερα μέσω μιας διεθνούς συνεργασίας εντοπίστηκε το γονίδιο του οποίου οι μεταλλάξεις ευθύνονται για τη νόσο.
Η νόσος Νάξος είναι μια ύπουλη νόσος. Δεν δίνει συμπτώματα και μπορεί κανείς να ζήσει όλη του τη ζωή χωρίς να αντιληφθεί το πρόβλημα. Αρκεί να μην κουράσει την καρδιά του: η νόσος ευθύνεται για πολλούς από τους αιφνιδίους θανάτους των αθλητών. Σήμερα, χάρη στη δουλειά του Πρωτονοτάριου αλλά και άλλων επιστημόνων, είναι πια δυνατόν να διαπιστωθεί έγκαιρα αν κάποιος είναι φορέας των μεταλλάξεων και να λάβει τα κατάλληλα μέτρα, είτε για να προστατευτεί ο ίδιος είτε για να μη μεταφέρει το γονίδιο στους απογόνους του. Με άλλα λόγια, χάρη στη δουλειά του Νίκου Πρωτονοτάριου διαθέτουμε πια όλα τα μέσα για να σβήσουμε, στις επόμενες γενιές, τη νόσο Νάξος από τον χάρτη. Σε ευχαριστούμε, Νίκο, όπου και αν βρίσκεσαι…
