Ηταν το 2014 όταν ένα μικρό αγόρι εισήχθη σε κρίσιμη κατάσταση στην Εντατική με κάποια λοίμωξη την οποία οι γιατροί αδυνατούσαν να διαγνώσουν. Με τον χρόνο να πιέζει, τη λύση έδωσε μέσα σε λίγες ώρες μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση που έδειξε ότι επρόκειτο για λεπτοσπείρωση, μια βακτηριακή λοίμωξη που αντιμετωπίστηκε τελικά με αντιβιοτικά.
Εκτοτε, η μέθοδος εφαρμόζεται πειραματικά σε δείγματα ασθενών από όλες τις ΗΠΑ.
Η εξέταση είναι η πρώτη που διαγιγνώσκει σχεδόν οποιαδήποτε λοίμωξη, είτε προέρχεται από βακτήρια, από ιούς, από παράσιτα ή μύκητες, αναφέρουν οι δημιουργοί της στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο. Η τεχνική, αναφέρουν στην επιθεώρηση «Nature Medicine», ονομάζεται «μεταγονιδιωματική αλληλούχηση επόμενης γενιάς» ή mNGS (Metagenomic Next-Generation Sequencing).
Σε αντίθεση με άλλες γενετικές εξετάσεις που έχουν αναπτυχθεί για την ανίχνευση συγκεκριμένων παθογόνων, το mNGS εξετάζει όλα τα μόρια DNA και RNA που υπάρχουν στο δείγμα – γι’ αυτό και ονομάζεται «μεταγονιδιωματική».
Οι αλληλουχίες που προκύπτουν τροφοδοτούνται σε έναν αλγόριθμο που ξεχωρίζει τις ανθρώπινες από αυτές που προέρχονται από άλλους οργανισμούς.
Το τεστ αναπτύχθηκε αρχικά για τη διάγνωση λοιμώξεων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μέσα στο οποίο κολυμπούν ο εγκέφαλος και η σπονδυλική στήλη.
Η νέα εξέταση ταυτοποιεί το παθογόνο στο 86% των περιπτώσεων και απαιτεί μόνο δύο μέρες δουλειάς στο εργαστήριο, ενώ οι συμβατικές τεχνικές χρειάζονται έως και μία εβδομάδα.
Σε ξεχωριστή μελέτη της ομάδας που δημοσιεύεται στην ίδια επιθεώρηση, η εξέταση mNGS αποδείχθηκε ικανή να ανιχνεύει παθογόνους παράγοντες και σε δείγματα του αναπνευστικού συστήματος.
Τα αποτελέσματα ήταν τόσο ενθαρρυντικά ώστε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων εξετάζει την έγκριση της εξέτασης με τις ταχείες διαδικασίες που προβλέπονται για «καινοτόμες» μεθόδους.
