O 63χρονος Μαρκ Γκοτιέ, που ζει κοντά στο Μπορντό της Γαλλίας, «παλεύει» με την Πάρκινσον εδώ και σχεδόν τρεις δεκαετίες. Από τα 36 έτη του, οπότε και η νευροεκφυλιστική νόσος έγινε μόνιμος «σύντροφός» του, έχει περάσει «διά πυρός και σιδήρου» εμφανίζοντας πλήθος συμπτωμάτων για τα οποία λάμβανε φαρμακευτική αγωγή. Καθώς η νόσος του εξελισσόταν και τα φάρμακα δεν ήταν ικανά να αντιμετωπίσουν καινούργια συμπτώματα, όπως η έλλειψη ισορροπίας και οι τρόμοι, ο ασθενής υπεβλήθη το 2004 σε εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση.
Τα τελευταία χρόνια όμως ένα νέο βασανιστικό σύμπτωμα ήλθε να προστεθεί στα υπόλοιπα: το «πάγωμα» κατά τη βάδιση. Ο κ. Γκοτιέ δεν μπορούσε να μπει στο ασανσέρ, δεν μπορούσε να επισκεφθεί το μπακάλικο της γειτονιάς του, δεν μπορούσε να κάνει μια βόλτα ή ένα ταξίδι χωρίς να «παγώνει» ξαφνικά και να πέφτει θέτοντας σε κίνδυνο τη σωματική ακεραιότητά του.
Ζούσε σχεδόν εγκλωβισμένος μέσα στο ταλαιπωρημένο από την Πάρκινσον σώμα του, όταν ο νευρολόγος του στο Μπορντό τού πρότεινε μια πειραματική μέθοδο την οποία σκόπευαν να δοκιμάσουν επιστήμονες της Ομοσπονδιακής Πολυτεχνικής Σχολής της Λωζάννης (EPFL). Μια μέθοδο που αφορούσε την τοποθέτηση ενός εμφυτεύματος στη σπονδυλική στήλη, το οποίο στέλνει τα κατάλληλα ηλεκτρικά σήματα στα κάτω άκρα βοηθώντας τα να ανακτήσουν τη χαμένη κινητικότητά τους.
Οταν τα φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά
Ο κ. Γκοτιέ δέχθηκε. Ταξίδεψε στην Ελβετία, υποβλήθηκε στη διαδικασία και πήρε και πάλι τη ζωή του στα χέρια του (για την ακρίβεια στα πόδια του που κινούνται πια χωρίς να «παγώνουν»). Η περίπτωσή του, που δημοσιεύθηκε πριν από μερικές ημέρες στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό «Nature Medicine», ανοίγει τώρα τον δρόμο και για άλλους ασθενείς, οι οποίοι χάρη στην επιστήμη θα μπορούν να διανύσουν τους δικούς τους δρόμους… αβίαστα, όπως ανέφερε στο ΒΗΜΑ-Science o δρ Εντουάρντο Μαρτέν Μορό, εκ των συγγραφέων της νέας μελέτης, επικεφαλής στη Μονάδα για τη Νόσο του Πάρκινσον του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Λωζάννης, ο οποίος βρίσκεται δίπλα στον ασθενή από την ημέρα που του έγινε η τοποθέτηση του διεγέρτη πριν από δύο έτη.
8,5 εκατομμύρια άτομα και πλέον ζουν με Πάρκινσον παγκοσμίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ)
Ο δρ Μορό αρχικώς σημείωσε ότι «η νόσος του Πάρκινσον οφείλεται στην εκφύλιση ενός συγκεκριμένου τύπου εγκεφαλικών νευρώνων, εκείνων που παράγουν τον νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη. Ετσι οι υπάρχουσες θεραπείες για τη νόσο, τόσο τα από του στόματος φάρμακα όπως η λεβοντόπα όσο και η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση, η διέγερση δηλαδή περιοχών του εγκεφάλου που επηρεάζονται από την απώλεια ντοπαμίνης, στοχεύουν στο να αντισταθμίσουν την έλλειψη αυτού του σημαντικού νευροδιαβιβαστή. Και οι δύο αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι αποτελεσματικές στην αντιμετώπιση βασικών συμπτωμάτων της Πάρκινσον όπως οι τρόμοι, η βραδυκινησία και η δυσκαμψία.
329.000 θάνατοι οφείλονταν παγκοσμίως ως το 2019 στην Πάρκινσον, αύξηση άνω του 100% σε σύγκριση με το 2000, με βάση τον ΠΟΥ
»Ωστόσο, καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν και άλλα κινητικά συμπτώματα που ονομάζουμε «αξονικά» και τα οποία περιλαμβάνουν δυσκολίες στη βάδιση και στην ισορροπία. Τα «αξονικά» συμπτώματα αποκρίνονται σπάνια – ως και καθόλου – στα φάρμακα αλλά και στην εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση. Για την ακρίβεια, η «ρίζα» τους παραμένει άγνωστη – πιθανότατα εμπλέκονται άλλα δίκτυα του εγκεφάλου τα οποία δεν συνδέονται με την ντοπαμίνη, εξ ου και οι υπάρχουσες θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές».
Επιλεκτική και στοχευμένη παρέμβαση
Ετσι οι ερευνητές από την Ελβετία, σε συνεργασία με συναδέλφους τους από τη Γαλλία, τη Βρετανία, τις ΗΠΑ και την Κίνα, αποφάσισαν να αλλάξουν στόχο διέγερσης και επικεντρώθηκαν στον νωτιαίο μυελό της οσφυϊκής μοίρας – και αυτό διότι, σύμφωνα με τα λεγόμενα του δρος Μορό, «ασχέτως της προέλευσης των κινητικών προβλημάτων, γνωρίζουμε ότι οι οδηγίες που αφορούν τον έλεγχο της κίνησης των κάτω άκρων χρειάζεται να περάσουν μέσα από τον νωτιαίο μυελό στη συγκεκριμένη περιοχή της σπονδυλικής στήλης, η οποία αποτελεί την «έδρα» όλων των νευρώνων που ελέγχουν τους μυς των ποδιών. Με τη νέα προσέγγιση στέλνουμε ηλεκτρικούς παλμούς σε καλά προσδιορισμένες περιοχές του νωτιαίου μυελού στην οσφυϊκή μοίρα, αντισταθμίζοντας έτσι τις μη φυσιολογικές οδηγίες που έρχονται από τον εγκέφαλο και διορθώνοντας τα προβλήματα της βάδισης».
5,8 εκατομμύρια σταθμισμένα ως προς την αναπηρία έτη ζωής (DALYs) οφείλονταν στην Πάρκινσον (στοιχεία ΠΟΥ για το 2019) – αύξηση κατά 81% σε σχέση με το 2000
Συγκεκριμένα οι ερευνητές εντόπισαν έξι σημεία στον νωτιαίο μυελό του κ. Γκοτιέ που συνδέονται με τη βάδιση και εμφύτευσαν μια συστοιχία 16 ηλεκτροδίων προκειμένου να στοχεύσουν αυτά τα σημεία. Τα ηλεκτρόδια ήταν συνδεδεμένα μέσω καλωδίου με έναν διεγέρτη ο οποίος τοποθετήθηκε κάτω από το δέρμα στην περιοχή της κοιλιάς. «Οταν ανοίγει η νευροπροσθετική συσκευή, στέλνει ηλεκτρικούς παλμούς στον νωτιαίο μυελό επιτρέποντας να ενεργοποιηθούν τα κυκλώματα που ελέγχουν τις κινήσεις των κάτω άκρων. Ολα βρίσκονται κρυμμένα μέσα στο σώμα και η συσκευή ελέγχεται με τηλεχειριστήριο» περιέγραψε ο ερευνητής και συμπλήρωσε ότι η μέθοδος συνδέεται με σημαντικά πλεονεκτήματα: «Είναι λιγότερο επεμβατική σε σύγκριση με την εμφύτευση ηλεκτροδίων στον εγκέφαλο. Επιπροσθέτως παρέχει επιλεκτικότητα σε ό,τι αφορά την παρέμβαση σε συγκεκριμένους μυς ώστε να διορθώνονται συγκεκριμένα προβλήματα της κινητικότητας, όπως το «πάγωμα» κατά τη βάδιση, κάτι που δύσκολα επιτυγχάνεται με τα εμφυτεύματα εγκεφάλου. Είναι επίσης σημαντικό ότι η προσέγγιση αυτή μπορεί να λειτουργήσει συνδυαστικά με άλλες θεραπείες».
Ανοίγει η «βεντάλια» ασθενών
Ο κ. Γκοτιέ, ο οποίος μετά την τοποθέτηση του εμφυτεύματος βρίσκεται υπό στενή παρακολούθηση, προκειμένου η ομάδα να προσαρμόζει συνεχώς τις παραμέτρους της ηλεκτρικής διέγερσης στις ανάγκες του (κάτι που θα συνεχιστεί και στο μέλλον καθώς η νόσος του θα εξελίσσεται), ωφελήθηκε σημαντικά από την υποβολή του στη συγκεκριμένη θεραπεία, αλλά είναι μία μόνο περίπτωση. Αυτό παραδέχονται και οι ερευνητές αναφέροντας ότι απαιτείται η εφαρμογή της ηλεκτρικής διέγερσης του νωτιαίου μυελού σε περισσότερους ασθενείς. Σύμφωνα με τον δρα Μορό, στο πλαίσιο αυτό ήδη ένας δεύτερος ασθενής έχει ξεκινήσει τη διαδικασία για υποβολή στην… ηλεκτρική θεραπεία του νωτιαίου μυελού, ενώ σχεδιάζεται η εφαρμογή της προσέγγισης σε άλλους έξι ασθενείς με Πάρκινσον μέσα στο 2024 ώστε να συμπληρωθεί καλύτερα το «παζλ» της αποτελεσματικότητας της μεθόδου σε περισσότερα άτομα.
90% των ασθενών με Πάρκινσον εμφανίζουν κινητικά προβλήματα
Παράλληλα οι ερευνητές με επικεφαλής τον νευροεπιστήμονα, καθηγητή της EPFL Γκρεγκουάρ Κουρτίν, και την αναπληρώτρια καθηγήτρια Νευροχειρουργικής του Πανεπιστημίου της Λωζάννης Ζοσλίν Μπλοκ, σε συνεργασία με την ολλανδική εταιρεία ιατρικής τεχνολογίας ONWARD Medical, εργάζονται επάνω στη δημιουργία μιας εμπορικής εκδοχής της νευροπροσθετικής συσκευής και εκτιμούν ότι απαιτούνται τουλάχιστον πέντε έτη ανάπτυξης και δοκιμών προτού αυτή καταστεί διαθέσιμη σε ευρεία κλίμακα.
Η θεραπευτική αυτή προσέγγιση δίνει όμως υποσχέσεις για μια μεγαλύτερη «βεντάλια» ασθενών με διαφορετικές παθήσεις, επισήμανε ο δρ Μορό. «Στο κέντρο μας εφαρμόζουμε ήδη αυτού του τύπου την προσέγγιση για την αποκατάσταση της κινητικότητας των κάτω άκρων ύστερα από τραυματισμούς του νωτιαίου μυελού. Η ίδια μέθοδος πιστεύουμε ότι θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική σε ασθενείς που έχουν χάσει την κινητικότητά τους ύστερα από εγκεφαλικό ή εξαιτίας άλλων νευρολογικών διαταραχών. Εξερευνούμε και άλλες εφαρμογές, όπως σε ό,τι αφορά την κινητικότητα των άνω άκρων ή τη θεραπεία προβλημάτων που προκαλεί η ορθοστατική υπόταση. Απώτερος στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την τεχνολογία και τον τρόπο διέγερσης, να προσδιορίσουμε καλύτερα τα προφίλ των ασθενών που θα ωφεληθούν από τη διαδικασία, να προσφέρουμε τελικά «εξατομικευμένη» θεραπεία σε πραγματικό χρόνο καθώς ο κάθε ασθενής είναι μοναδικός».
Ο μοναδικός κ. Γκοτιέ κατέκτησε και πάλι τη ζωή χάρη στο εμφύτευμα (κυριολεκτικώς) βήμα-βήμα και ελπίζεται ότι στα χρόνια που έρχονται και άλλοι ασθενείς θα ακολουθήσουν τα… σταθερά πλέον βήματά του.
«Μπορώ πια να τρέξω για να προλάβω το λεωφορείο»
Ο Μαρκ Γκοτιέ που ζει στη Γαλλία μετά την τοποθέτηση του εμφυτεύματος μπορεί να ξανακάνει βασικά πράγματα, όπως περπάτημα και τρέξιμο χωρίς κάποια βοήθεια.
Ο Μαρκ Γκοτιέ, πατέρας δύο παιδιών, αναγκάστηκε να εγκαταλείψει την εργασία του ως αρχιτέκτονας πριν από τρία χρόνια, εξαιτίας των σοβαρών κινητικών προβλημάτων που του προκαλούσε η Πάρκινσον. Ενας άνθρωπος δραστήριος – είχε μάλιστα διατελέσει και δήμαρχος της μικρής πόλης κοντά στο Μπορντό όπου μένει –, είχε φθάσει σε σημείο να μη θέλει να βγει από το σπίτι του. «Επεφτα πέντε με έξι φορές την ημέρα οπουδήποτε, στα μαγαζιά, στα αεροδρόμια, στον δρόμο. Τα πόδια μου ξαφνικά “πάγωναν” και δεν μπορούσα να κινηθώ».
Οταν ο νευρολόγος του τού πρότεινε τη συμμετοχή στη μελέτη της πειραματικής νευροπροσθετικής συσκευής του νωτιαίου μυελού είπε το ναι. «Κατάλαβα ότι θα είχα να κερδίσω πολλά και χαίρομαι που ήμουν ο πρώτος που υπεβλήθη στη διαδικασία».
Μια διαδικασία που δεν ήταν επώδυνη. «Η ανάρρωσή μου ήταν γρήγορη και χωρίς επιπλοκές. Στάθηκα στα πόδια μου μετά από μια-δυο μέρες και στη συνέχεια άρχισαν οι δοκιμές για τη βελτιστοποίηση των παραμέτρων της συσκευής».
Πλέον νιώθει πιο ανεξάρτητος. «Η ποιότητα της ζωής μου βελτιώθηκε σημαντικά. Περπατώ πέντε χιλιόμετρα κάθε μέρα, τρέχω, πάω διακοπές χωρίς τον μόνιμο φόβο ότι θα πέσω και θα τραυματιστώ. Πρόσφατα για πρώτη φορά μετά από πολλά χρόνια κατάφερα να τρέξω για να προλάβω το λεωφορείο. Και το πρόλαβα!».
Ο Μαρκ χρησιμοποιεί το εμφύτευμα επί περίπου οκτώ ώρες κάθε ημέρα – ανοίγει τον διεγέρτη το πρωί και τον κλείνει όταν κάθεται για πολλές ώρες ή όταν κοιμάται. Νιώθει ένα μικρό γαργαλητό στα πόδια του όταν ο διεγέρτης είναι ανοιχτός, αλλά αυτό δεν τον ενοχλεί. Και το σημαντικότερο όλων είναι ότι «η σύζυγός μου είναι πλέον πολύ χαρούμενη που μπορώ να βγαίνω μόνος μου και να απολαμβάνει επιτέλους την ησυχία της στο σπίτι!».
