Ανάσα ζωής για τους ασθενείς με κυστική ίνωση

Είναι μια νόσος με πολλά «πρόσωπα» η κυστική ίνωση, η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή, που πλήττει πολλά όργανα αλλά κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Το παλαιό και «σκοτεινό» της πρόσωπο μεταφραζόταν σε πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής που δεν ξεπερνούσε τα 10-12 έτη – για αυτόν τον λόγο άλλωστε πριν από λίγες μόνο δεκαετίες η κυστική ίνωση χαρακτηριζόταν ως αποκλειστικώς παιδιατρική νόσος.

Εχει όμως πλέον, χάρη στην αλματώδη πρόοδο της επιστήμης, και ένα νέο πρόσωπο: αυτό της μετατροπής της από μια άκρως σοβαρή, θανατηφόρα ασθένεια των παιδιών σε μια διαχειρίσιμη νόσο των ενηλίκων. Αλλά πέρα και πάνω από όλα, η κυστική ίνωση έχει το πρόσωπο των ίδιων των ασθενών που πάλεψαν και παλεύουν μαζί της κατακτώντας με το σπαθί τους το δικαίωμα στη ζωή: Το πρόσωπο της 23χρονης Αναστασίας που προσφάτως έγινε η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση η οποία υποβλήθηκε σε επιτυχή μεταμόσχευση πνευμόνων στην Ελλάδα καταφέρνοντας προηγουμένως να ξυπνήσει από την καταστολή και να αντέξει στο μηχάνημα υποστήριξης της αναπνευστικής και καρδιακής λειτουργίας (ECMO) για τον αριθμό-ρεκόρ παγκοσμίως των 108 ημερών!

Το πρόσωπο της 42χρονης Αννας, της προέδρου του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ινωσης (φωτογραφία αριστερά), που ενώ είχε φθάσει σε σημείο να μην μπορεί να πάρει ανάσα ακόμη και όταν έκανε πέντε βήματα, χάρη σε μια νέα καινοτόμο θεραπεία που είναι διαθέσιμη στη χώρα μας τα τελευταία δύο χρόνια, έχει πάλι πάρει πίσω τη ζωή της και νιώθει δυνατή για να βοηθήσει και τους εκατοντάδες άλλους ασθενείς του Συλλόγου ώστε να πάρουν πίσω τη δική τους ζωή. Το πρόσωπο της 55χρονης Μαριλένας που τόλμησε να γίνει η πρώτη ασθενής στην Ελλάδα (και από τις λίγες τότε στον κόσμο) που απέκτησε παιδί και σήμερα χαίρεται έναν γιο σχεδόν 27 ετών. Το πρόσωπο της 41χρονης Μαρίας που υποβλήθηκε πριν από πέντε χρόνια σε μεταμόσχευση πνευμόνων στην Αυστρία καθώς είχε φθάσει σε τελικό στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας και τώρα ατενίζει το μέλλον… ανασαίνοντας βαθιά και ελεύθερα.

Αυτό το νέο αισιόδοξο «πρόσωπο» της κυστικής ίνωσης σας παρουσιάζουμε σήμερα με αφορμή την πρόσφατη Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Κυστικής Ινωσης (21-27 Νοεμβρίου) αλλά και τα 40ά γενέθλια του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ινωσης που έρχονται σύντομα καθιστώντας τον έναν από τους μακροβιότερους συλλόγους ασθενών στη χώρα μας, ο οποίος έχει, διά στόματος της προέδρου του, θέσει ως στόχο να αποκτήσει «απεριόριστη ανάσα» ο κάθε ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα.

Το γενετικό υπόβαθρο

Ας συστηθούμε όμως καλύτερα με αυτή τη… συχνή σπάνια νόσο της οποίας υπάρχουν περί τους 80.000 ασθενείς παγκοσμίως και περίπου 850 στη χώρα μας. Οπως εξηγεί στο ΒΗΜΑ-Science η κυρία Φιλία Διαμαντέα, πνευμονολόγος, διευθύντρια ΕΣΥ, υπεύθυνη της Μονάδας Κυστικής Ινωσης Ενηλίκων στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο (φωτογραφία αριστερά), «η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος. Πάνω από 2.000 μεταλλάξεις του ένοχου γονιδίου που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 7 συνδέονται με την ασθένεια, ωστόσο 300 εξ αυτών έχει φανεί ότι είναι εκείνες που σχετίζονται με συμπτωματολογία. Το παθολογικό γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή μιας παθολογικής πρωτεΐνης, της CFTR, η οποία εκφράζεται στα περισσότερα κύτταρα του σώματος και έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή κολλωδών, παχύρρευστων εκκρίσεων που φράσσουν τους αυλούς πολλών οργάνων με συνέπεια την προοδευτική ανεπάρκειά τους. Πρέπει να σημειωθεί ότι στη χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 500.000 φορείς της νόσου και αυτό δείχνει πόσο σημαντικό είναι για τα νέα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδί να υποβάλλονται εγκαίρως σε προγεννητικό έλεγχο ώστε να γνωρίζουν τις επιλογές τους – αν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας μετάλλαξης, υπάρχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που νοσεί».

Η συμπτωματολογία

Πρόκειται για μια νόσο που κάνει άκρως… αισθητή την παρουσία της από πολύ νωρίς, εξηγεί στο ΒΗΜΑ-Science η κυρία Ελπίδα Χατζηαγόρου, αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, υπεύθυνη της Μονάδας Κυστικής Ινωσης στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης και εκπρόσωπος της Ελλάδας στο Πανευρωπαϊκό Μητρώο Κυστικής Ινωσης (φωτογραφία αριστερά). «Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως από τους πρώτους μήνες ζωής και μετά τη διάγνωση χρειάζεται να δίνεται ένας καθημερινός αγώνας τόσο από τα παιδιά όσο και από την οικογένεια ώστε να βρίσκονται στην καλύτερη δυνατή φυσική κατάσταση. Πρέπει να αφιερώνουν περί τις τρεις με τέσσερις ώρες κάθε ημέρα στις θεραπείες τους – λήψη εισπνεόμενων φαρμάκων, φυσικοθεραπεία του αναπνευστικού συστήματος, λήψη από του στόματος φαρμάκων – ενώ κάθε τρεις με τέσσερις μήνες απαιτείται και η εισαγωγή τους στο νοσοκομείο επί περίπου 15 ημέρες για χορήγηση ενδοφλέβιων θεραπειών». Αυτή ήταν για την ακρίβεια η εικόνα επί πολλά έτη η οποία πλέον αλλάζει, χάρη στην επιστήμη, και για τους παιδιατρικούς ασθενείς. «Ηδη ένα καινοτόμο θεραπευτικό σχήμα τροποποιητών της CFTR χορηγείται από την ηλικία των έξι ετών ενώ στο εξωτερικό έχει δοθεί έγκριση για λήψη καινοτόμου θεραπείας από τα δύο έτη ζωής. Οι γονείς μάς λένε ότι τα νέα φάρμακα αλλάζουν εντελώς τη συμπτωματολογία της νόσου των παιδιών τους. Για παράδειγμα δεν έχουν καθόλου εκκρίσεις από το αναπνευστικό κάθε πρωί, αναπνέουν πολύ καλύτερα, παίρνουν πολύ ευκολότερα βάρος».

Η αλλαγή συσχετισμών

Οπως λέει η παιδοπνευμονολόγος, υπάρχουν ήδη περισσότεροι ενήλικοι παρά παιδιατρικοί ασθενείς (55% ενήλικοι και 45% παιδιατρικοί). «Το ποσοστό αυτό ισχύει και για την Ελλάδα και το γνωρίζουμε καθώς τα τελευταία τρία χρόνια υπάρχει πλέον στη χώρα μας το Εθνικό Μητρώο Κυστικής Ινωσης, ένα πολύ σημαντικό έργο του υπουργείου Υγείας σε συνεργασία με τους ειδικούς που ασχολούνται με τη νόσο. Στην καταγραφή συμμετέχουν τα οκτώ Κέντρα Κυστικής Ινωσης, σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Πάτρα και Ηράκλειο Κρήτης, τα οποία έχουν καταγράψει γύρω στους 850 ασθενείς». Σύμφωνα με την κυρία Χατζηαγόρου, η παρακολούθηση των ασθενών σε οργανωμένα Κέντρα Κυστικής Ινωσης από διεπιστημονικές ομάδες (εκτός από πνευμονολόγους απαιτείται η παρακολούθηση και από γαστρεντερολόγους, ενδοκρινολόγους καθώς η νόσος συνδέεται και με την εμφάνιση διαβήτη, ωτορινολαρυγγολόγους καθώς συνδέεται με ρινικούς πολύποδες, φυσικοθεραπευτές, διατροφολόγους κ.ά.) συμβάλλει τα μέγιστα στην καλύτερη εξέλιξή τους σε κάθε ηλικία. «Μαθηματικά μοντέλα δείχνουν ότι το 2040 η αναλογία παιδιών και ενηλίκων ασθενών θα είναι 25%-75%, ακριβώς επειδή παιδιά που μπαίνουν από νωρίς πλέον στις νέες θεραπείες θα έχουν προσδόκιμο επιβίωσης αντίστοιχο σχεδόν με εκείνο των υγιών ανθρώπων».

Η θεραπεία που άλλαξε τα δεδομένα

Την τεράστια διαφορά που κάνουν στη ζωή των ασθενών τα καινοτόμα φάρμακα επιβεβαιώνει το παράδειγμα της προέδρου του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ινωσης και μέλους του ΔΣ της Ενωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος κυρίας Αννας Σπίνου. Οπως μας εξιστορεί, «προτού έλθει πριν από δύο χρόνια και στη χώρα μας ο τελευταίας γενιάς τροποποιητής CFTR που «παγώνει» τη νόσο, βρισκόμουν σε προχωρημένο στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας. Ηταν Γολγοθάς για μένα ακόμη και να ντυθώ ή να κάνω ένα μπάνιο, βρισκόμουν συνεχώς συνδεδεμένη με το μηχάνημα παροχής οξυγόνου και βασιζόμουν στον σύζυγό μου και τους γονείς μου για το οτιδήποτε. Μετά τη λήψη του από του στόματος φαρμάκου βίωσα ένα θαύμα. Μέσα σε δύο ημέρες δεν χρειαζόμουν πια οξυγόνο, ένιωσα σαν να ξαναγεννήθηκα». Η θεραπεία που πρέπει να λαμβάνεται εφ’ όρου ζωής και η οποία είναι υψηλού κόστους – κοστίζει περί τις 18.000 ευρώ μηνιαίως για τον κάθε ασθενή – χορηγείται δωρεάν σε όλους όσοι την έχουν ανάγκη, αλλάζοντας τη ζωή τους.

Ωστόσο δεν είναι όλοι οι ασθενείς στη χώρα μας υποψήφιοι για αυτή τη θεραπεία, λόγω του ότι φέρουν διαφορετικές μεταλλάξεις από εκείνες που εκείνη καλύπτει – στις ΗΠΑ η θεραπεία καλύπτει το 95% των ασθενών, ωστόσο στη χώρα μας λόγω μεγαλύτερης γενετικής ποικιλομορφίας και ετερογένειας καλύπτει το 70%-75% των ασθενών. Ετσι οι υπόλοιποι λαμβάνουν μόνο συμπτωματικές θεραπείες εν αναμονή ενός νέου φαρμάκου και τελικώς της πολυπόθητης γονιδιακής θεραπείας η οποία θα διορθώνει το γενετικό πρόβλημα στη «ρίζα» του και ελπίζεται ότι θα καταστήσει την κυστική ίνωση παρελθόν. Τόσο η κυρία Διαμαντέα όσο και η κυρία Χατζηαγόρου μάς ενημερώνουν ότι στο πρόσφατο βορειοαμερικανικό συνέδριο για την κυστική ίνωση που έλαβε χώρα στη Φιλαδέλφεια τα νέα ήταν πολύ αισιόδοξα, καθώς αναφέρθηκε ότι ίσως σε λιγότερο από μία δεκαετία η γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση θα έχει ευρεία κλινική εφαρμογή.

Οι μεταμοσχεύσεις

Μέχρι τότε όμως κάποιοι ασθενείς θα φθάνουν δυστυχώς σε αναπνευστική ανεπάρκεια τέτοια ώστε η μόνη λύση τους να είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων – μια διαδικασία που εκτός από τις άλλες δυσκολίες της συνδέεται με μια βασική προϋπόθεση: την ύπαρξη πολύτιμων μοσχευμάτων. Η έλλειψη μοσχευμάτων αποτελούσε διαχρονικό πρόβλημα για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και έτσι μέσα από συντονισμένες ενέργειες του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ινωσης υπεγράφη το 2014 διακρατικό σύμφωνο μεταξύ Ελλάδας και Αυστρίας για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. «Ετσι καταφέραμε να σωθούν οι ζωές περισσότερων από 25 ασθενών που μεταμοσχεύθηκαν στη Βιέννη μέσα σε μια πενταετία. Από το 2019 που έληξε το σύμφωνο συνεργασίας με τη Βιέννη, έχει ξεκινήσει το εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων στη χώρα μας στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με την υποστήριξη του Ιδρύματος Ωνάση. Δυστυχώς τους τελευταίους 12 μήνες χάσαμε 3 ασθενείς με κυστική ίνωση που δεν κατάφεραν να μεταμοσχευθούν αλλά το τελευταίο διάστημα ξεκίνησαν οι πρώτες επιτυχημένες μεταμοσχεύσεις στην κυστική ίνωση στην Ελλάδα. Ωστόσο καθώς η χώρα μας είναι τελευταία στη δωρεά οργάνων, χρειάζεται να αυξηθούν οι δωρητές ώστε να υπάρχει επαρκής αριθμός μοσχευμάτων» υπογραμμίζει η κυρία Σπίνου.

Για άλλη μια φορά αποδεικνύεται περίτρανα πως η πρόοδος της επιστήμης αλλάζει τον ρου της ζωής ασθενών που κάποτε δεν θα είχαν τη δυνατότητα να κάνουν… ενήλικα όνειρα. Και αυτή η ραγδαία πρόοδος που ήδη χαρίζει στους ασθενείς με κυστική ίνωση τη δυνατότητα να μεγαλώσουν, να σπουδάσουν, να εργαστούν, να ερωτευτούν, να γίνουν γονείς, υπόσχεται στο μέλλον να τους αξιώσει να γίνουν παππούδες και γιαγιάδες…

Μαριλένα Τσεντίδου

Η πρώτη ασθενής που έκανε παιδί στην Ελλάδα

Η κυστική ίνωση προκαλεί αναπαραγωγικά προβλήματα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ετσι λίγοι μόνο ασθενείς αποφασίζουν να γίνουν γονείς – ή τουλάχιστον έτσι ήταν τα πράγματα πριν από την έλευση των νέων θεραπειών, καθώς πλέον το τοπίο δείχνει να αλλάζει. Ωστόσο, η… ατρόμητη 55χρονη σήμερα κυρία Μαριλένα Τσεντίδου πήρε τη μεγάλη απόφαση να γίνει μητέρα όταν δεν υπήρχαν προηγμένες θεραπείες και έγινε έτσι η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που βίωσε τη μητρότητα. Σήμερα έχει έναν γιο 26,5 ετών που τον καμαρώνει. «Εμαθα ότι νοσώ με κυστική ίνωση από τους γονείς μου όταν ήμουν 19 ετών. Είχα μέχρι τότε κάποια συμπτώματα αλλά διαχειρίσιμα. Νοσηλεύθηκα για πρώτη φορά στα 22 έτη μου και τότε άρχισα μόνη να ψάχνω στη βιβλιοθήκη του νοσοκομείου Σωτηρία τι πραγματικά σημαίνει κυστική ίνωση. Γεγονότα που συνέβησαν εκείνη την περίοδο με ταρακούνησαν. Μια γνωστή μου νέα κοπέλα με κυστική ίνωση πέθανε, ενώ διάβασα μια εφημερίδα να κάνει λόγο για μοιραία νόσο. Αποφάσισα όμως να μην αφήσω τη νόσο να με καταβάλει. Το μεγάλο σοκ ήλθε για εμένα όταν ετέθη το θέμα της μητρότητας. Οι γιατροί μου με αποθάρρυναν – οι γυναίκες με κυστική ίνωση έχουν άλλωστε σοβαρά θέματα σύλληψης –, ωστόσο έμεινα έγκυος με φυσικό τρόπο. Η κύηση αυτή δεν συνεχίστηκε καθώς το έμβρυο παλινδρόμησε. Λίγα χρόνια αργότερα παντρεύτηκα και μέσω της διαδικασίας της σπερματέγχυσης απέκτησα τον γιο μου – ο σύζυγός μου υπεβλήθη σε γενετικό έλεγχο πριν από τη διαδικασία και δεν ήταν φορέας και έτσι το παιδί μου είναι ετεροζυγώτης. Τα τελευταία χρόνια λαμβάνω και εγώ τη νέα θεραπεία που έχει έρθει στη χώρα μας. Εχω δει τεράστια διαφορά χωρίς παρενέργειες. Το μήνυμα που θέλω να στείλω σε όλους τους ασθενείς είναι να έχουν πείσμα, να αποδέχονται την κατάστασή τους και να μη διστάζουν να μιλούν για αυτή. Να ακούνε τους γιατρούς τους αλλά να ακούνε και τη φωνή μέσα τους».

Μαρία Θεοδωροπούλου

Αλλαξε η ζωή της με μεταμόσχευση πνευμόνων

Η κυρία Μαρία Θεοδωροπούλου, 41 ετών σήμερα, διαγνώστηκε με κυστική ίνωση στα τρία έτη της. «Μέχρι τα 33 χρόνια μου είχα μια καλή ζωή. Κατάφερα και σπούδασα χωρίς προβλήματα, είμαι οικονομολόγος. Βέβαια από μικρό παιδί ακολουθούσα ένα “στρατιωτικό” πρόγραμμα ώστε να διατηρούμαι σε καλή κατάσταση. Λάμβανα τα εισπνεόμενα φάρμακά μου, έκανα τις φυσικοθεραπείες μου καθημερινά και κάθε τρεις με τέσσερις μήνες νοσηλευόμουν επί δύο εβδομάδες προκειμένου να λαμβάνω ενδοφλέβιες θεραπείες. Στα 33 έτη μου όμως μια απλή ίωση την οποία αμέλησα με κατέβαλε τρομερά. Για πρώτη φορά χρειάστηκα υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας μου με οξυγόνο ώσπου έφθασα στην αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Οι γιατροί μου είπαν ότι δεν είχα άλλη λύση από τη μεταμόσχευση πνευμόνων. Μπήκα στη λίστα αναμονής και ευτυχώς μετά από πέντε μήνες βρέθηκε μόσχευμα. Η μεταμόσχευσή μου διεξήχθη πριν από πέντε χρόνια στο Γενικό Νοσοκομείο της Βιέννης (ΑΚΗ). Νιώθω ότι κέρδισα μια νέα ζωή και έχω ελπίδα παρότι ξέρω ότι τα μοσχεύματα δεν διαρκούν για πάντα. Εκείνο που θέλω να μεταφέρω σε όλους τους ασθενείς είναι ότι δεν πρέπει να αφήνουν τη νόσο να τους σταματά. Εγώ ακόμη και όταν ήμουν μονίμως συνδεδεμένη με το μηχάνημα οξυγόνου το έπαιρνα μαζί μου και πήγαινα παντού. Δεν έδινα σημασία ούτε όταν από μικρό παιδί μου έκαναν bullying τα άλλα παιδιά και με φώναζαν μέσα στην τάξη “ο βήχας”. “Ο βήχας” έλεγα και εγώ και γελούσα και προχωρούσα τη ζωή μου, γιατί η ζωή είναι μία και πρέπει να τη ζούμε χωρίς φόβο και με πολύ πάθος».