Η Ιατρική Γενετική μελετά τη σχέση της γενετικής ποικιλομορφίας με την υγεία και εστιάζει στη διάγνωση, πρόληψη και διαχείριση γενετικών νοσημάτων. Είναι δε συνυφασμένη με τις ειδικότητες Ιατρικής και Εργαστηριακής Γενετικής και αποτελεί μια ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή υπηρεσία που διερευνά την παθοφυσιολογία των γενετικών νοσημάτων στην καθημερινή ιατρική πράξη.
Οι πρώτες υπηρεσίες γενετικής στην Ελλάδα ξεκίνησαν με τη μελέτη χρωμοσωμάτων στο Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής του ΠΓΝΠΑ «Η Αγία Σοφία» (ΦΕΚ 190/Α’1963) που εξελίχθηκε στο σημερινό Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ). Το ΕΙΓ είναι αυτοτελές Εργαστήριο του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΦΕΚ 108/1999) και παραμένει ενσωματωμένο στον εργαστηριακό τομέα του νοσοκομείου. Συνιστά τον κυριότερο δημόσιο πάροχο κλινικού, εργαστηριακού, εκπαιδευτικού και ερευνητικού έργου στη γενετική στην Ελλάδα. Συμμετέχει σε εθνικά, ευρωπαϊκά και διεθνή δίκτυα, έχει συνάψει μνημόνια συνεργασίας με αναγνωρισμένα εθνικά κέντρα αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης, και έχει ήδη συμβάλει στη διαμόρφωση κατευθυντήριων οδηγιών, συμμετέχοντας σε ομάδες εργασίας εντός και εκτός Ελλάδας.
«Tο ΕΙΓ βραβεύτηκε για τη συμβολή του στις υπηρεσίες υγείας στο ΕΣΥ»
Οι υπηρεσίες που παρέχει εξυπηρετούν την εφαρμογή καλών πρακτικών και παρά τις δυσκολίες των οικονομικών κρίσεων και της πανδημίας, διατηρούνται σε υψηλά επίπεδα επιτρέποντας στο ΕΙΓ να υποδέχεται περιστατικά για γενετική εκτίμηση και έλεγχο, από δομές υγείας της επικράτειας. Τo 2023, μετά από χιλιάδες διαγνώσεις, το ΕΙΓ βραβεύτηκε για τη συμβολή του στις υπηρεσίες υγείας στο ΕΣΥ, και αναγνωρίστηκε από το Υπουργείο Υγείας ως το πρώτο Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων (ΦΕΚ Τεύχος Β΄ 2655/21.4.2023/υπ. Αριθμ. Γ.Π.Υ.Π.Σχ./οικ.22469).
Οι ασθενείς με γενετικά νοσήματα είναι μεμονωμένα σπάνιοι, όμως συνολικά επηρεάζουν περίπου 350.000 με 590.000 άτομα στην Ελλάδα. Οι νέες τεχνολογίες επιτρέπουν τον χαρακτηρισμό όλο και περισσότερων νοσημάτων και υπόσχονται βελτίωση της διάγνωσης και ιατρικής περίθαλψης των ασθενών. Στην προοπτική όμως ευρείας εφαρμογής εγείρεται μια σειρά ακανθωδών ηθικών, κοινωνικών και οικονομικών ζητημάτων, που προϋποθέτουν συμμόρφωση με διεθνώς αποδεκτές οδηγίες ιδιαίτερα για τη διαχείριση της πληθώρας των δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των ευρημάτων αγνώστου κλινικής σημασίας.
«Αναγνωρίζεται επιτέλους ότι η Ιατρική και Εργαστηριακή Γενετική διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε όλες τις πτυχές της ιατρικής και της υγείας».
Το ΕΙΓ, σεβόμενο τις ιδιαιτερότητες των ασθενών, διευκολύνει την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών και τη συνεργασία μεταξύ νοσοκομείων, δημόσιων αρχών και ενώσεων ασθενών, πάντα στο πλαίσιο της ισονομίας και της ισότητας. Επιζητά την άμεση εφαρμογή των ειδικοτήτων στην Ελλάδα, ως προϋπόθεση για τη χάραξη ορθής πολιτικής για τη διαχείριση των γενετικών εξετάσεων, τους κανόνες λειτουργίας των εργαστηρίων και την έναρξη της εκπαίδευσης νέων ιατρών/βιοεπιστημόνων. Επίσης συμμετέχει στις προσπάθειες αναγνώρισης της σημασίας των σπάνιων παθήσεων και ενεργοποίησης της δυστυχώς καθυστερημένης ανάπτυξης-εφαρμογής συντονισμένων σχεδίων δράσης σε εθνικό επίπεδο. Φέτος, με τη συμπλήρωση 25 χρόνων αυτοτελούς λειτουργίας, το ΕΙΓ διοργάνωσε επετειακή ημερίδα με ελεύθερη συμμετοχή, το Σάββατο 18 Μαΐου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο του Πολεμικού Μουσείου, διαφυλάσσοντας την ελπίδα ότι η Ιατρική Γενετική δεν θα αρχίσει να φθίνει ακριβώς την κομβική στιγμή που αναγνωρίζεται επιτέλους ότι η Ιατρική και Εργαστηριακή Γενετική διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε όλες τις πτυχές της ιατρικής και της υγείας.
*H κυρία Ιωάννα (Jan) Traeger-Συνοδινού, DPhil (Oxon), είναι καθηγήτρια Γενετικής, διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ.
**Η κυρία Μαρία Τζέτη είναι καθηγήτρια Γενετικής, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ.
