Η νόσος του Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος (επηρεάζει ένα στα 40.000-117.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό), που προκαλείται από την ανεπάρκεια ή την πλήρη έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται α-γαλακτοσιδάση. Η κύρια λειτουργία του ενζύμου αυτού είναι η αποδόμηση συγκεκριμένων λιπιδίων σε ένα κυτταρικό οργανίδιο που ονομάζεται λυσόσωμα. Η αδυναμία αποδόμησης αυτών των λιπιδίων έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευσή τους και τη βλάβη συγκεκριμένων ιστών και οργάνων.
Περιεχόμενο για συνδρομητές
Το παρόν άρθρο, όπως κι ένα μέρος του περιεχομένου από tovima.gr, είναι διαθέσιμο μόνο σε συνδρομητές.
