Ο κ. Τ., 30 ετών, από την Κρήτη, ιδιωτικός υπάλληλος, κάνει καθημερινή γυμναστική και έχει άριστη φυσική κατάσταση. Φέτος το καλοκαίρι παρατήρησε ότι δεν αισθανόταν καλά το κρύο νερό στα πόδια του όταν έμπαινε στη θάλασσα παρά μόνο όταν έφθανε πάνω από τα γόνατα. Επίσης, ζαλίζεται όταν σηκώνεται απότομα από το κρεβάτι, ιδρώνει πολύ σε κάποια μέρη του σώματος και τα χέρια του μουδιάζουν το βράδυ. Παλαιότερα είχε δυσκοιλιότητα, αλλά πλέον είναι συχνές οι διάρροιες που εμποδίζουν την κοινωνική του ζωή. Παρόμοια συμπτώματα είχε ο παππούς του, ο οποίος πέθανε με καρδιακά προβλήματα στην ηλικία των 40 ετών. Η κόρη του (η μητέρα του κ. Τ.) όταν εμφανίστηκαν παρόμοια προβλήματα διαγνώστηκε με κληρονομική σχετιζόμενη με τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση (hATTR) και υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος σε ηλικία 35 ετών. Ο κ. Τ. ξέρει ότι καθώς έχει τα ίδια συμπτώματα με τον παππού και τη μητέρα του, πιθανότατα πάσχει και εκείνος από hATTR. Η διαφορά είναι ότι μπορεί να αποφύγει τη μοίρα του παππού και της μητέρας του καθώς πλέον υπάρχουν διαθέσιμες καινοτόμες γενετικές θεραπείες.
Περιεχόμενο για συνδρομητές
Έχετε ήδη συνδρομή;Μπορείτε να συνδεθείτε από εδω
Είσοδος
