Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ), ή σκλήρυνση κατά πλάκας με την παλαιότερη ορολογία, είναι η πιο συχνή επίκτητη απομυελινωτική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), αυτοάνοσης αλλά και νευροεκφυλιστικής αιτιολογίας, στην οποία προσβάλλεται η μυελίνη, το εξωτερικό περίβλημα των νευραξόνων. Ασθενεί καθ’ υπεροχή το γυναικείο φύλο, όπως και στα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα άλλωστε, σε αναλογία με τους άνδρες 2,5:1 περίπου. Ειδικά στη μορφή της νόσου με εξάρσεις και υφέσεις στους καυκασιανούς πληθυσμούς υπερτερoύν σε συχνότητα οι γυναίκες, που έχουν ως πιο συχνό γενετικό παράγοντα κινδύνου το αλλήλιο του μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας, το HLADRB1*15:01, όπως τον μελετάμε και εμείς στο εργαστήριο Ανοσογενετικής της Α΄ Πανεπιστημιακής Νευρολογικής Κλινικής, στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο.
Η ηλικιακή αιχμή προσβολής από τη νόσο είναι τα 30 έτη περίπου, δηλαδή η αναπαραγωγική και άκρως παραγωγική ηλικία των ατόμων, ενώ νοσούν και άτομα όλου του ηλικιακού φάσματος. Η νόσος είναι σπάνια στα παιδιά και στους εφήβους, που πάσχουν σε ποσοστό περίπου 3%-5% του συνόλου των πασχόντων. Ειδικά η νόσος στα παιδιά κάτω των 10 ετών είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά όχι ανύπαρκτη.
Πολυπαραγοντική νόσος
Η νόσος έχει πολυποίκιλη συμπτωματολογία, ανάλογα με την περιοχή του ΚΝΣ στην οποία δημιουργούνται απομυελινωτικές πλάκες. Συνήθη συμπτώματα είναι η εμφάνιση οπτικής νευρίτιδας με θάμπωμα από το ένα ή και τα δύο μάτια, μουδιάσματα, αδυναμία σε ένα ή και περισσότερα άκρα, διαταραχές από την κύστη και το ορθό, με συχνουρία ή/και απώλεια ούρων και κοπράνων, αστάθεια, ίλιγγος, διαταραχές στην ομιλία και άλλα σπανιότερα συμπτώματα. Στα παιδιά μπορεί να εμφανιστεί και με άλλα, ακόμα σπανιότερα συμπτώματα, όπως οι επιληπτικές κρίσεις.
Δεν είναι κληρονομική ασθένεια, δηλαδή δεν κληρονομείται ευθέως από τους γονείς στα παιδιά. Ωστόσο κληρονομείται μια γενικότερη προδιάθεση από ένα φάσμα γονιδίων που διαδραματίζουν ρόλο, αλλά κανένα από αυτά μόνο του δεν είναι καθοριστικό για την εμφάνιση της ασθένειας. Προεξάρχοντα ρόλο έχουν τα αλλήλια του συστήματος HLA και ειδικά το HLADRB1*15:01. Η επίδραση του περιβάλλοντος είναι επίσης σημαντική, η νόσος δηλαδή είναι πολυπαραγοντική. Το έντονο στρες, οι λοιμώξεις, ο μη υγιεινός τρόπος διατροφής και διαβίωσης και η έλλειψη επαρκούς ηλιοφάνειας και βιταμίνης D3 και το κάπνισμα είναι κάποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση και στην επιδείνωση της ασθένειας.
Τελευταία παρατηρείται αύξηση της συχνότητας της ΠΣ διεθνώς αλλά και στη χώρα μας, χωρίς να έχουν διευκρινιστεί πλήρως τα αίτια. Σίγουρα σε κάποιο ποσοστό παίζουν ρόλο οι καλύτερες συμβατικές και μη συμβατικές νευροαπεικονιστικές μέθοδοι διάγνωσης, που εξελίσσονται διαρκώς (μαγνητική τομογραφία, φασματοσκοπία, λειτουργική μαγνητική τομογραφία ειδικών λήψεων κ.λπ.) όσο και η καλύτερη ευαισθητοποίηση και γνώση του κοινού, αλλά και η μετρίαση του στίγματος για τη νόσο.
Ελπιδοφόρα σκευάσματα
Από 25ετίας και πλέον υπάρχουν φάρμακα μικρότερης ή μεγαλύτερης αποτελεσματικότητας για τη νόσο που άλλαξαν καθοριστικά το θεραπευτικό πλαίσιο αντιμετώπισής της, χωρίς να υπάρχει ωστόσο μέχρι στιγμής πλήρης ίαση. Αν σκεφθεί όμως κάποιος ότι με τα διαθέσιμα φάρμακα επιτυγχάνεται ποσοστό ανταπόκρισης έως και 80%, η πλήρης ίαση δεν φαίνεται ανέφικτος στόχος. Πριν από μία δεκαετία μετά τις ιντερφερόνες και την οξεική γκλατιραμέρη είχαμε το πρώτο μονοκλωνικό αντίσωμα (ναταλιζουμάμπη), που άλλαξε παντελώς τα θεραπευτικά δεδομένα. Τα διάφορα φαρμακευτικά σκευάσματα ήταν ενέσιμα μέχρι πριν από μία οκταετία, όταν εμφανίστηκε το πρώτο από του στόματος χάπι για τη νόσο, η φινγκολιμόδη. Το φάρμακο αυτό από τον περασμένο Σεπτέμβριο είναι και επίσημα εγκεκριμένο στην Αμερική και στην Ευρώπη και για τα παιδιά και τους εφήβους, μετά την πρώτη για την ηλικία αυτή, διετή, διπλή-τυφλή μελέτη (PARADIGMS), πράγμα που θα καταστήσει σαφώς καλύτερη τη θεραπευτική συμμόρφωση και την ποιότητα της ζωής τους.
Πλέον από τριετίας υπάρχουν και άλλα δύο σκευάσματα που χορηγούνται από το στόμα (τεριφλουνομίδη, φουμαρικός διμεθυλεστέρας), ενώ το μονοκλωνικό αντίσωμα αλεμτουζουμάμπη διεύρυνε τις δυνατότητες θεραπευτικής παρέμβασης και αποτελεσματικότητας.
Στη νέα χρονιά θα κυκλοφορήσουν και στη χώρα μας δύο νέα ελπιδοφόρα σκευάσματα για τη νόσο, η κλαδριμπίνη και η οκρελιζουμάμπη. Δύο σκευάσματα με εντελώς διαφορετικό τρόπο δράσης και στόχευση. Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι η οκρελιζουμάμπη θα είναι το πρώτο φάρμακο για την πρωτοπαθώς προϊούσα μορφή της ΠΣ για την οποία δεν υπήρχε κανένα διαθέσιμο φάρμακο μέχρι σήμερα, αν και αφορά και τις υποτροπιάζουσες μορφές, με ενεργότητα. Η κλαδριμπίνη θα είναι σε μορφή χαπιού, που θα δίνεται για λίγες ημέρες, δύο φορές συνολικά, με μεσοδιάστημα ενός έτους.
Εξατομικευμένη χορήγηση
Ολα τα φάρμακα για την ΠΣ ήταν πάντοτε διαθέσιμα για όλους τους ασθενείς, ακόμα και στα δύσκολα χρόνια της κρίσης, αλλά θα υπάρχει πλέον μεγαλύτερη αυστηρότητα για την τήρηση των κριτηρίων βάσει των οποίων θα λαμβάνει ένας ασθενής κάποιο από τα νέα φάρμακα.
Στόχος της πολιτείας είναι ο εξορθολογισμός στον χώρο του φαρμάκου και της ΠΣ φυσικά και στόχος των νευρολόγων είναι ή θα πρέπει να είναι η εξατομικευμένη χορήγηση, βάσει της βαθύτερης γνώσης της δράσης των φαρμάκων, που απορρέει από τις ραγδαία εξελισσόμενες γνώσεις στον χώρο κυρίως της νευροανοσολογίας αλλά και της νευροαπεικόνισης.
Αυτός ήταν και ο στόχος του πρόσφατου 3ου Πανελλήνιου Διεπιστημονικού Συνεδρίου για την ΠΣ παιδιών, εφήβων και νεαρών ενηλίκων, που πρόσφατα ολοκλήρωσε τις εργασίες του στην Αθήνα, από 22 έως και 24 Νοεμβρίου, και του οποίου είχα την τιμή να είμαι πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής.
Η κυρία Μαρία Αναγνωστούλη είναι επίκουρη καθηγήτρια Νευρολογίας, Τμήμα Απομυελινωτικών Νοσημάτων και υπεύθυνη Εργαστηρίου Ανοσογενετικής
1ης Πανεπιστημιακής Νευρολογικής Κλινικής, ΕΚΠΑ, Αιγινήτειο Νοσοκομείο.
