Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.ά. Οφείλεται στη δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 35 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση. Οι δύο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL αμυλοείδωση, προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στον μυελό των οστών) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση, που προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι). H ATTR έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη και τη μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).
Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων νοσημάτων. Ετσι, οι άρρωστοι αναφέρουν «δύσπνοια», οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με «καρδιακή ανεπάρκεια», «λευκωματουρία», «νευροπάθεια», με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση. Επιπλέον, οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στη σωστή διάγνωση και στη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας. Η AL αμυλοείδωση προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν προσβάλλει την καρδιά και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία. Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλλει την καρδιά (και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό), κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα (9 στους 10 είναι άνδρες) οδηγώντας σε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Συχνά οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια η οποία δεν ανταποκρίνεται ικανοποιητικά στην κλασική θεραπεία. Σήμερα η διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη γίνεται αρκετά πιο εύκολα, αλλά απαιτείται και γενετικός έλεγχος για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου.
Περιεχόμενο για συνδρομητές
Το παρόν άρθρο, όπως κι ένα μέρος του περιεχομένου από tovima.gr, είναι διαθέσιμο μόνο σε συνδρομητές.
