Δημήτριος Πετράς

Η νόσος του Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος (επηρεάζει ένα στα 40.000-117.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό), που προκαλείται από την ανεπάρκεια ή την πλήρη έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται α-γαλακτοσιδάση. Η κύρια λειτουργία του ενζύμου αυτού είναι η αποδόμηση συγκεκριμένων λιπιδίων σε ένα κυτταρικό οργανίδιο που ονομάζεται λυσόσωμα. Η αδυναμία αποδόμησης αυτών των λιπιδίων […]