Ο «σάκος» με τα επιστημονικά «δώρα» του 2024

Το 2024 που σε λίγο μας αποχαιρετά ήταν μια άκρως παραγωγική χρονιά στα πεδία της Βιολογίας και της Ιατρικής τα οποία, το καθένα από το δικό του «μετερίζι», «εργάζονται» άοκνα προς όφελος της υγείας του παγκόσμιου πληθυσμού. Ο «σάκος» του «Αϊ-Βασίλη-ερευνητή» είχε πολλά και διάφορα «δώρα»: «έκρηξη» στην εφαρμογή της τεχνολογίας mRNA η οποία αποτέλεσε τη μεγάλη κληρονομιά της πανδημίας της COVID-19, νέες χρήσεις των βλαστοκυτταρικών θεραπειών, σημαντική έρευνα προς την κατεύθυνση της ανάπτυξης προληπτικών και διαγνωστικών μη επεμβατικών τεστ για σοβαρές νόσους όπως ο καρκίνος και η Αλτσχάιμερ. Είχε επίσης εμφυτεύματα εγκεφάλου που βοηθούν παράλυτα άτομα να επικοινωνούν με τη σκέψη, χρήση της «πανταχού παρούσας» Τεχνητής Νοημοσύνης σε βιολογικές μελέτες αλλά και σε ιατρικές εφαρμογές, πρόοδο στις ξενομεταμοσχεύσεις αλλά και στη γονιδιακή θεραπεία.

Ας «ξετυλίξουμε» μαζί τα μεγαλύτερα από τα δώρα της επιστήμης της χρονιάς που φεύγει τα οποία έχουν ως τελικούς παραλήπτες εκατομμύρια ασθενείς με διαφορετικές νόσους ανά τον κόσμο.

Η «άνθιση» της mRNA εποχής

 Η ανάπτυξη σε χρόνο-«ρεκόρ» των mRNA εμβολίων ενάντια στον πανδημικό κορωνοϊό SARS-CoV-2 άφησε πίσω της μια πολύτιμη παρακαταθήκη για την ταχεία άνθιση της mRNA τεχνολογίας ενάντια σε πλήθος νόσων.Διαφορετικές ερευνητικές ομάδες αλλά και φαρμακευτικές εταιρείες έχουν επιδοθεί σε έναν αγώνα δρόμου για την ανάπτυξη mRNA εμβολίων ενάντια σε μορφές καρκίνου, αλλά και ενάντια στη γρίπη, στον ιό ΗIV του ΑΙDS και στη νόσο Αλτσχάιμερ μεταξύ άλλων.

Τον περασμένο Αύγουστο ξεκίνησε στη Βρετανία κλινική δοκιμή φάσης Ι mRNA εμβολίου ( ΒΝΤ116 της εταιρείας BioNTech) για τον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα η οποία σήμερα έχει επεκταθεί σε 34 ερευνητικά κέντρα σε επτά χώρες (ΗΠΑ, Βρετανία, Γερμανία, Ουγγαρία, Πολωνία, Ισπανία, Τουρκία). Συνολικά θα λάβουν το εμβόλιο 130 ασθενείς τόσο σε πρώιμο όσο και σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Η Ελλάδα συμμετείχε το 2024 σε μελέτη ενός άλλου mRNA εμβολίου για τον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (εμβόλιο V940 των Μerck -MSD- και της Mοderna). Συνολικά στη μελέτη που ονομάζεται Interpath-002 θα συμπεριληφθούν περί τους 900 ασθενείς παγκοσμίως.

Οι πιο προχωρημένες κλινικές δοκιμές (φάσης ΙΙΙ) αφορούν mRNA εμβόλιο για το μελάνωμα – την πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος. Μάλιστα στο πλαίσιό τους το 2024 έλαβαν το εμβόλιο και Έλληνες ασθενείς – η δοκιμή συνεχίζεται σε πολλούς ασθενείς ανά τον κόσμο με συμμετοχή τεσσάρων ελληνικών κέντρων. Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα από τις διεθνείς δοκιμές είναι άκρως ενθαρρυντικά με μείωση της πιθανότητας θανάτου κατά 62%.

Παράλληλα στη Βρετανία ξεκίνησε μέσα στη χρονιά το πρώτο εθνικό πρόγραμμα χορήγησης εξατομικευμένων εμβολίων στο πλαίσιο του Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS) – η αρχή έγινε με ένα mRNA εμβόλιο της BioNTech για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Στόχος είναι να προσφερθεί σε χιλιάδες ασθενείς πρόσβαση σε κλινικές μελέτες εμβολίων για την αντιμετώπιση διαφορετικών μορφών καρκίνου. Στο πρόγραμμα έχουν ενταχθεί μέχρι στιγμής 30 νοσοκομεία. Η έρευνα για mRNA θεραπευτικά εμβόλια συνεχίζεται και για άλλες μορφές καρκίνου όπως του μαστού και του εγκεφάλου.

Και η γρίπη έχει μπει στο στόχαστρο των φαρμακευτικών εταιρειών που αναπτύσσουν mRNA εμβόλια εναντίον της. Μέσα στο 2024 ανακοινώθηκαν ενθαρρυντικά αποτελέσματα δοκιμής mRNA εμβολίου της βρετανικής GSK το οποίο φάνηκε να προσφέρει καλή ανοσολογική απόκριση έναντι στη γρίπη τύπου Α και Β σε ενηλίκους όλων των ηλικιών. Πάντως στην κούρσα της έγκρισης ενός τέτοιου εμβολίου για τη γρίπη «κεφάλι» φαίνεται να έχει πάρει η αμερικανική Moderna η οποία έχει παρουσιάσει θετικά αποτελέσματα δοκιμών ήδη από το 2023.

Tα mRNA νέα του 2024 όμως δεν έχουν τελειωμό: Αυστραλοί ερευνητές του Ινστιτούτου για τη Νευροεπιστήμη και την Ψυχική Υγεία Florey στη Μελβούρνη ανέπτυξαν μια θεραπευτική προσέγγιση mRNA η οποία στοχεύει την τοξική πρωτεΐνη tau (ταυ) η οποία συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ και άλλες μορφές άνοιας. Αν και η έρευνά τους έχει μέχρι στιγμής διεξαχθεί σε κυτταρικά μοντέλα δίνει ελπίδες για το μέλλον. Παράλληλα ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνιας στόχευσαν για πρώτη φορά ένα από τα πιο δύσκολα βακτήρια, το Clostridioides difficile, προσφέροντας υποσχέσεις θεραπείας ή ακόμη και πρόληψης και των βακτηριακών λοιμώξεων με το «υπερόπλο» mRNA.

«Ώθηση» στις βλαστοκυτταρικές θεραπείες

 Τον περασμένο Οκτώβριο έγινε γνωστή, μέσω δημοσίευσης στο επιστημονικό περιοδικό «Cell», μια παγκόσμια «βλαστοκυτταρική» πρωτιά η οποία αφορούσε μια 25χρονη ασθενή με διαβήτη τύπου 1 η οποία απαλλάχθηκε από τη χορήγηση ινσουλίνης μετά από μεταμόσχευση αναπρογραμματισμένων βλαστικών κυττάρων της. Η μεταμόσχευση έλαβε χώρα στην Κίνα από ειδικούς του Πανεπιστημίου του Πεκίνου και ανοίγει νέους δρόμους στην αντιμετώπιση του διαβήτη τύπου 1- μάλιστα μετά την 25χρονη άλλοι δύο ασθενείς υποβλήθηκαν στην ίδια διαδικασία με πολύ καλά αποτελέσματα και σύντομα αναμένεται να ακολουθήσουν 10 ως 20 ασθενείς επιπλέον.

Τα βλαστοκύτταρα φάνηκε επίσης ότι μπορούν να «επουλώσουν» τις «πληγές» του εμφράγματος στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής σε ασθενείς τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν πριν από μερικούς μήνες στο επιστημονικό περιοδικό «EBioMedicine». Συγκεκριμένα ερευνητές στην Καταλονία ανέπτυξαν ένα βιοεμφύτευμα (PeriCord) με βάση βλαστοκύτταρα του ομφαλίου λώρου καθώς και του περικαρδίου δοτών το οποίο και τοποθετήθηκε για πρώτη φορά παγκοσμίως σε επτά ασθενείς που υποβλήθηκαν σε μπάι-πας της στεφανιαίας αρτηρίας με στόχο την «επιδιόρθωση» του ουλώδους ιστού ο οποίος είχε δημιουργηθεί στην περιοχή της καρδιάς τους εξαιτίας του εμφράγματος. Όπως προέκυψε, το βλαστοκυτταρικό εμφύτευμα ήταν πλήρως βιοσυμβατό ενώ διέθετε και σημαντικές αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες, γεγονός που, σύμφωνα με τους ερευνητές, ανοίγει τον δρόμο για ευρύτερη χρήση του και σε άλλες παθολογίες στις οποίες εμπλέκεται η φλεγμονή.

Πρόοδος σε πρωτοποριακές μεταμοσχεύσεις και ξενομεταμοσχεύσεις

Τον περασμένο μήνα ανακοινώθηκε η πρώτη παγκοσμίως περίπτωση διπλής ρομποτικής μεταμόσχευσης πνευμόνων. Την πρωτοποριακή επέμβαση διεξήγαγε το ρομποτικό σύστημα Da Vinci Xi σε μια 57χρονη γυναίκα με άκρως σοβαρή Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια. Η όλη διαδικασία που διήρκεσε επτά ώρες έγινε με εξαιρετικά μικρές τομές μεταξύ των πλευρών της ασθενούς υπό την επίβλεψη της δρος Στέφανι Τσανγκ από το Langone Health του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. Αμέσως μετά την επέμβαση η οποία προσφέρει ταχύτερη επούλωση και λιγότερο μετεγχειρητικό πόνο η ασθενής εμφάνισε θεαματική βελτίωση στην αναπνοή και στην ποιότητα ζωής της.

Σημαντική πρόοδος κατεγράφη και στο πεδίο των ξενομεταμοσχεύσεων αυτή τη χρονιά με σημαντικότερο επίτευγμα τη μεταμόσχευση γενετικώς τροποποιημένου νεφρού χοίρου σε έναν 62χρονο ασθενή από γιατρούς του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη. Εβδομάδες μετά την επέμβαση οι γιατροί ανέφεραν ότι η υγεία του ασθενούς εξελισσόταν άκρως ικανοποιητικά. Ξενομεταμόσχευση νεφρού διεξήγαγαν τον περασμένο Απρίλιο και γιατροί του NYU Langone Health – επρόκειτο μάλιστα για την πρώτη διπλή μεταμόσχευση νεφρού χοίρου αλλά και αντλίας υποβοήθησης της καρδιάς η οποία πραγματοποιήθηκε σε μια 54χρονη ασθενή με νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια. Δυστυχώς τον περασμένο Ιούλιο η ασθενής απεβίωσε αφήνοντας όμως σημαντική παρακαταθήκη την πολύτιμη γνώση που αποκτήθηκε για τις ξενομεταμοσχεύσεις του μέλλοντος.

Σε πιο πειραματικό επίπεδο γιατροί στην Κίνα πραγματοποίησαν την πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος γενετικώς τροποποιημένου χοίρου σε άνθρωπο. Η διαδικασία που διεξήχθη στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Πολεμικής Αεροπορίας στο Σιάν διήρκεσε εννέα ώρες και λήπτης του οργάνου ήταν ένας 50χρονος εγκεφαλικά νεκρός άνδρας στην Κίνα. Το χοίρειο ήπαρ λειτούργησε για δέκα ημέρες και παρήγαγε περί τα 30 ml χολής ημερησίως, γεγονός που έδειξε την εύρυθμη λειτουργία του. Η εξέλιξη αυτή έβαλε άλλο ένα «λιθαράκι» προς την κατεύθυνση της ευρείας μελλοντικής διεξαγωγής ξενομεταμοσχεύσεων οι οποίες ελπίζεται ότι θα λύσουν το πρόβλημα της παγκόσμιας έλλειψης μοσχευμάτων.

Η «επέλαση» της ΑΙ

 Το 2024 η Τεχνητή Νοημοσύνη (ΑΙ) είχε κυριολεκτικώς την τιμητική της αφού ουσιαστικώς απέσπασε τόσο το Νόμπελ Φυσικής όσο και αυτό της Χημείας. Και αν αναρωτιέστε τι σχέση έχουν αυτά τα Νόμπελ με την Ιατρική και τη Βιολογία, η απάντηση είναι «άμεση» αφού το Νόμπελ Φυσικής έριξε φως στη μηχανική μάθηση που χρησιμοποιείται κατά κόρον σήμερα στην ιατρική και βιολογική έρευνα ενώ το Νόμπελ Χημείας έλυσε, αξιοποιώντας τις δυνατότητες των υπολογιστών, ένα από τα μεγαλύτερα βιολογικά μυστήρια που αφορούσε την «αποκωδικοποίηση» της δομής των πρωτεϊνών – και αυτό κατ’ επέκταση αναμένεται με τη σειρά του να οδηγήσει σε πλήθος νέων ανακαλύψεων στη Βιολογία και την Ιατρική. Είναι χαρακτηριστικό ότι οι δύο μηχανικοί της ΑΙ που διευθύνουν τον κολοσσό «DeepMind» της Google, ο κυπριακής και σιγκαπουριανής καταγωγής Ντέμις Χασάμπις και ο Τζον Τζάμπερ οι οποίοι έλαβαν το μισό Νόμπελ Χημείας (το άλλο μισό το έλαβε ο Ντέιβιντ Μπέικερ του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ των ΗΠΑ για τον σχεδιασμό πρωτεϊνών με τη βοήθεια υπολογιστών) επέτυχαν, χάρη στην ΑΙ, να αποκωδικοποιήσουν τη δομή 200 εκατομμυρίων πρωτεϊνών μέσα σε ένα μόλις έτος, κάτι που χωρίς την ΑΙ θα απαιτούσε χιλιάδες χρόνια για να καταστεί εφικτό.

Τα ερευνητικά νέα όμως που δείχνουν την «επέλαση» της ΑΙ στην Ιατρική δεν είχαν τελειωμό μέσα στη χρονιά που μας αποχαιρετά. «ΑΙ, o καλύτερος χειρουργός», «ΑΙ, ο καλύτερος διαγνώστης απεικονιστικών εξετάσεων», «ΑΙ, ο καλύτερος σχεδιαστής νέων θεραπειών» αλλά και «εκτιμητής των αποτελεσμάτων των πειραματικών φαρμάκων». Συνολικά εκτιμάται ότι στα χρόνια που έρχονται η ΑΙ θα γίνει «ο καλύτερος σύμμαχος» των ιατρών επιταχύνοντας το έργο τους και βοηθώντας τους ώστε να γίνει πιο ακριβές.

 «Εμφυτεύματα» εγκεφάλου προσφέρουν αυτονομία σε παράλυτους ασθενείς

 Στα τέλη Ιανουαρίου ο Ελον Μασκ ανακοίνωσε ότι για πρώτη φορά τοποθετήθηκε σε τετραπληγικό ασθενή το εμφύτευμα εγκεφάλου της εταιρείας του Neuralink το οποίο επιτρέπει τη διεπαφή εγκεφάλου-υπολογιστή. Το Telepathy, όπως ονομάστηκε το εμφύτευμα που φέρει 1.064 ηλεκτρόδια, τοποθετήθηκε στον Νόλαν Άρμπο ο οποίος είχε μείνει παράλυτος από τον λαιμό και κάτω σε ηλικία 22 ετών εξαιτίας ατυχήματος ενώ έκανε βουτιά το 2016. Μέσα σε λίγες εβδομάδες ο νεαρός ασθενής μπορούσε να χειρίζεται τον υπολογιστή και να παίζει βιντεοπαιχνίδια μόνο με τη σκέψη, σύμφωνα με βίντεο που παρουσίασε η εταιρεία. Τον Μάιο έγινε βέβαια γνωστό ότι το εμφύτευμα παρουσίασε πρόβλημα καθώς μετακινήθηκαν κάποια ηλεκτρόδιά του, ωστόσο η εταιρεία προχώρησε σε διορθωτικές παρεμβάσεις και ανέφερε ότι το πρόβλημα αυτό δεν θα σταθεί εμπόδιο στη συνέχιση του προγράμματός της στο πλαίσιο του οποίου αναμένεται εμφύτευση της συσκευής σε άλλους δύο ασθενείς.

Πάντως τον περασμένο Ιούνιο, η Precision Neuroscience, ανταγωνίστρια εταιρεία της Neuralink, κατέγραψε παγκόσμιο ρεκόρ ανακοινώνοντας την τοποθέτηση πειραματικού εμφυτεύματος με 4.096 ηλεκτρόδια στον εγκέφαλο ενός ασθενούς στο πλαίσιο κλινικής μελέτης. Η ελάχιστα επεμβατική, σύμφωνα με την εταιρεία, διαδικασία,έλαβε χώρα τον Απρίλιο του 2024 στο Mount Sinai Health System στη Νέα Υόρκη. Η εμφύτευση τόσων πολλών ηλεκτροδίων στον ανθρώπινο εγκέφαλο παρέχει μεγαλύτερη ροή δεδομένων και άρα καλύτερη διεπαφή του εγκεφάλου με τον υπολογιστή. Η εταιρεία σχεδιάζει να κυκλοφορήσει το πρώτο εμπορικό της εμφύτευμα μέσα στο 2025.

Η «φρενίτιδα» με τα φάρμακα ενάντια στην παχυσαρκία

Οι αγωνιστές του υποδοχέα GLP-1 (η GLP-1 είναι μια φυσική ορμόνη υπεύθυνη για τη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα ως απόκριση στην κατανάλωση τροφής), κοινώς τα νέα φάρμακα ενάντια στην παχυσαρκία έχουν προκαλέσει παγκόσμια «φρενίτιδα» τα τελευταία χρόνια. Τόση ώστε να έχουν υπάρξει περίοδοι έλλειψής τους σε πολλές χώρες (συμπεριλαμβανομένης της δικής μας) καθώς λαμβάνονταν από άτομα που δεν ήταν παχύσαρκα ή διαβητικά, όπως ορίζουν οι ενδείξεις τους. Τα ενέσιμα αυτά φάρμακα έχουν μετατραπεί σε «χρυσωρυχεία» για τις φαρμακευτικές εταιρείες (εκτιμάται ότι ο τζίρος τους θα ανέλθει σε πάνω από 150 δισ. δολάρια ως το 2030 από περίπου 50 δισ. δολάρια που είναι σήμερα) ενώ πλήθος μελετών που είδαν το φως της δημοσιότητας μέσα στο 2024 έδειξαν επιπλέον οφέλη τους όπως πρόληψη της νεφρικής ανεπάρκειας των διαβητικών αλλά και της εξέλιξης της νόσου Αλτσχάιμερ.

Τα συγκεκριμένα φάρμακα έχει επίσης φανεί ότι περιορίζουν τον κίνδυνο σοβαρών καρδιακών νοσημάτων σε διαβητικούς ασθενείς. Μάλιστα στα μέσα Νοεμβρίου κυκλοφόρησε στη χώρα μας ένα νέο φάρμακο αυτής της κατηγορίας (δραστική ουσία τιρζεπατίδη) το οποίο στοχεύει τόσο τον υποδοχέα GLP-1 όσο και τον υποδοχέα GIP (μιας άλλης φυσικής ορμόνης που συμβάλλει στη ρύθμιση του σακχάρου του αίματος μετά την κατανάλωση τροφής). Αυτή η διττή στόχευση υπόσχεται εντυπωσιακά αποτελέσματα, σύμφωνα με την παρασκευάστρια εταιρεία του φαρμάκου Eli Lilly. Μέσα στα επόμενα χρόνια αναμένονται πολύ περισσότερα τέτοια φάρμακα τα οποία μάλιστα θα είναι και πιο φιλικά για τους χρήστες αφού ερευνάται η χορήγησή τους σε μορφή χαπιού.

Διαγνωστικά και προληπτικά τεστ αίματος για διαφορετικές νόσους

Η έγκαιρη διάγνωση, ακόμη και η πρόληψη σοβαρών νόσων αποτελεί ένα από τα μεγάλα στοιχήματα της Ιατρικής τα τελευταία χρόνια – και μάλιστα με όσο το δυνατόν λιγότερο παρεμβατικό τρόπο. Έτσι τα τεστ που αναζητούν δείκτες διαφορετικών ασθενειών στο αίμα βρίσκονται στην αιχμή της ιατρικής έρευνας. Αίσθηση προκάλεσαν το 2024 δύο βρετανικές μελέτες ερευνητών του Oxford Population Health του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό «Nature Communications» και οι οποίες εντόπισαν 618 πρωτεΐνες που εμπλέκονται σε 19 διαφορετικές μορφές καρκίνου και μπορούν να δείξουν τη νόσο τουλάχιστον επτά έτη πριν από τη διάγνωση – δηλαδή σε τόσο πρώιμο στάδιο ώστε να καθίσταται δυνατή ακόμη και η πρόληψή της.

Ενα τεστ αίματος για διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ ανέπτυξαν από την πλευρά τους επιστήμονες στη Σουηδία το οποίο φάνηκε να έχει διαγνωστική ακρίβεια της τάξεως του 90% σε μεγαλύτερους σε ηλικία ενηλίκους. Το νέο τεστ (PrecivityAD2) μετρά την αναλογία βιοδεικτών-«κλειδιών» της Αλτσχάιμερ στο αίμα και εκτιμάται ότι θα επιταχύνει τη διάγνωση της νευροεκφυλιστικής νόσου επιτρέποντας την πιο έγκαιρη λήψη θεραπείας. Στη μάχη με την Αλτσχάιμερ υπήρξαν και καλά θεραπευτικά νέα μέσα στο 2024 καθώς στις ΗΠΑ εγκρίθηκε δεύτερο  φάρμακο (donanemab) για ασθενείς με πρώιμα συμπτώματα της νόσου όπως η γνωστική εξασθένηση. Πέρυσι η αρμόδια Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το lecanemab (το οποίο, μετά από καθυστερήσεις που αφορούσαν φόβους για το προφίλ ασφαλείας του, έλαβε πρόσφατα πράσινο φως για κυκλοφορία και στην Ευρώπη). Και τα δύο φάρμακα τα οποία απομακρύνουν τις παθολογικές πλάκες της πρωτεΐνης β-αμυλοειδούς από τον εγκέφαλο των ασθενών φαίνεται να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου αν και συνδέονται και με παρενέργειες (παρότι σπάνιες) οι οποίες περιλαμβάνουν πιθανό οίδημα ή αιμορραγία στον εγκέφαλο.

Νέες υποσχέσεις δίνει η γονιδιακή θεραπεία

Σημαντική ώθηση έλαβε η γονιδιακή θεραπεία μέσα στο 2024. Τον Φεβρουάριο η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), δύο κληρονομικές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην παραγωγή και στη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, της ζωτικής σημασίας πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς. Η νέα θεραπεία που ονομάζεται exa-cel βασίζεται στη βραβευμένη με Νόμπελ Ιατρικής τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος CRISPR και αφορά τροποποίηση των γονιδίων σε ορισμένα κύτταρα του ασθενούς ώστε να αρχίσει ο οργανισμός του να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη. Εκτιμάται ότι περί τους 8.000 ασθενείς στην ΕΕ είναι υποψήφιοι για τη συγκεκριμένη θεραπεία.

Παράλληλα καίριο… γονιδιακό χτύπημα σε ό,τι αφορά τη συγγενή κώφωση επέφεραν διαφορετικές ομάδες μέσα σε αυτή τη χρονιά. Κινέζοι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι γονιδιακή θεραπεία αποκατέστησε σημαντικά την ακοή σε πέντε παιδιά με μια σπάνια μορφή κώφωσης που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης των τριχιδίων του έσω ωτός. Λίγες ημέρες αργότερα ερευνητές του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανέφεραν ότι η ακοή σε ένα 11χρονο αγόρι με την ίδια σπάνια μορφή κώφωσης αποκαταστάθηκε πλήρως στο ένα αφτί μετά την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας. Παρότι εκτιμάται ότι οι ασθενείς με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που προκαλεί κώφωση είναι παγκοσμίως περί τους 200.000, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η συγκεκριμένη μέθοδος θα μπορούσε στο μέλλον να εφαρμοστεί και σε άλλες πιο κοινές παθήσεις που στερούν την ακοή.