Για πολλές δεκαετίες, τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες δεν είναι «ορατά» στις κοινωνίες τόσο στη χώρα μας, όσο και στην Ευρώπη και τον υπόλοιπο κόσμο. Η ίδια έλλειψη «ορατότητας» εντοπίζεται και στα εθνικά συστήματα υγείας των χωρών με πολύπαθη αυτή ομάδα πολιτών να δοκιμάζεται. Ως εκ τούτου, η κυρίαρχη αντίληψη ήταν ότι οι σπάνιες ασθένειες αφορούσαν μεμονωμένες περιπτώσεις ασθενών και τις οικογένειές τους. Η αλήθεια, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική.

Σπάνια ασθένεια θεωρείται το νόσημα που προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα, με βασικά χαρακτηριστικά τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και την υψηλή ετερογένεια, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις τα αίτιά της είναι γενετικής φύσης. Έως σήμερα, οι καταγεγραμμένες Σπάνιες Ασθένειες αριθμούν περίπου 6.000 έως 8.000 διαφορετικές ασθένειες.

Σε παγκόσμιο επίπεδο υπολογίζεται ότι περίπου 300 – 400 εκατ. άτομα πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, ενώ συγκλονιστικό είναι το γεγονός ότι το 50% των ασθενών με είναι παιδιά, εκ των οποίων το 30% δεν καταφέρνει να επιβιώσει πέραν του πέμπτου έτους της ζωής τους.

Με βάση τα επίσημα στοιχεία, υπολογίζεται ότι αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα νοσούν περίπου 350.000 έως 600.000 συνάνθρωποί μας, ποσοστό που αντιπροσωπεύει το 3,5-5,9% του πληθυσμού της χώρας.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε όλοι μας ότι οι Σπάνιες Ασθένειες μας αγγίζουν όλους αφού δεν είναι τελικά τόσο σπάνιες, όσο πιστεύαμε έως σήμερα.

Πολλές εξ αυτών  είναι πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές, προκαλώντας σοβαρές αναπηρίες στους ασθενείς, ενώ πολύ συχνά είναι απειλητικές για τη ζωή τους. Επίσης, σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό, οι σπάνιες ασθένειες παραμένουν για χρόνια χωρίς διάγνωση ή με λανθασμένη διάγνωση, οδηγώντας τους ασθενείς σε μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που συνεπάγεται μια τεράστια ταλαιπωρία και συναισθηματική, ψυχολογική και οικονομική επιβάρυνση των ίδιων και των οικογενειών τους, αλλά και μεγάλη επιβάρυνση του συστήματος υγείας.

Ωστόσο, αν και κεφαλαιώδους σημασίας, η διάγνωση αποτελεί μία μόνο παράμετρο στην ορθή προσέγγιση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Πολύ σημαντικό επίσης για τους ασθενείς είναι η άμεση πρόσβαση στην πρόληψη, στην έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση και στην ολιστική φροντίδα.

Αν σκεφτεί κανείς ότι το 70% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, γίνεται εύκολα κατανοητή η σημασία και η αξία της πρόληψης και της  έγκυρης διάγνωσης, η οποία θα διασφαλίσει καλύτερη φροντίδα και περιορισμό νέων περιστατικών. Στο πλαίσιο αυτό, κρίνεται απαραίτητο να υπάρχει ένα σχέδιο ολιστικής φροντίδας των ασθενών δεδομένου ότι πρόκειται στην πλειοψηφία τους για πολυσυστημικές και πολύπλοκες ασθένειες που απαιτούν τη συνδρομή πολλών ιατρικών ειδικοτήτων, για τη σωστή φροντίδα του ασθενούς. Πέραν του αυξημένου κόστους ιατρικής φροντίδας που απαιτείται, πολύ συχνά οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες αλλά και οι φροντιστές – μέλη της οικογένειάς τους έχουν ανάγκη ψυχολογικής υποστήριξης από ειδικούς ψυχολόγους, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζονται και επαγγελματίες φροντιστές-νοσηλευτές, προκειμένου να ανταπεξέλθουν στις ανάγκες της καθημερινότητας. Όλα τα παραπάνω αποτελούν παραμέτρους που επιβαρύνουν επιπλέον τον οικογενειακό προϋπολογισμό και καθιστούν αναγκαία την ύπαρξη ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.

Στο παραπάνω τοπίο, ο ρόλος των εθνικών συστημάτων υγείας είναι καθοριστικός.

  • Πρώτα από όλα για τον σχεδιασμό προγραμμάτων πρόληψης, τόσο για τον γενικό πληθυσμό, με έμφαση στη γενετική καθοδήγηση και στον προγεννητικό έλεγχο καθώς και στον νεογνικό έλεγχο γενετικών νοσημάτων.
  • Είναι πολύ σημαντικό οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε ολιστική φροντίδα σε εξειδικευμένα κέντρα για σπάνια νοσήματα, αλλά και σε κλινικές δοκιμές και καινοτόμες θεραπείες.
  • Επιπλέον, απαιτείται ειδική εκπαίδευση των ιατρών, των νοσηλευτών και των φροντιστών, ενίσχυση της πρωτοβάθμιας υγείας, των κεντρικών νοσηλευτικών μονάδων αλλά και  της περιφέρειας, έτσι ώστε να μπορέσουν να βοηθήσουν αποτελεσματικά τους ασθενείς.
  • Είναι βέβαιο ότι η διαβούλευση και η συμμετοχή των συλλόγων ασθενών στις επιτροπές λήψης αποφάσεων θα βοηθούσε σημαντικά στην κατανόηση των δυσκολιών που αντιμετωπίζει η συγκεκριμένη ομάδα συμπολιτών μας, και θα συνέβαλλε καθοριστικά στην υιοθέτηση των κατάλληλων μέτρων και πολιτικών για την καλύτερη φροντίδα και στήριξη των ασθενών καθώς και των οικογενειών τους.
  • Η οργανωμένη δομή των υπηρεσιών υγείας για την φροντίδα των ασθενών με σπάνια νοσήματα θα σήμαινε καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς αλλά και  μικρότερη επιβάρυνση  του Συστήματος Υγείας.

Η πανελλαδική εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες Ασθένειες «Δυναμώνουμε Σπάνιες Φωνές – Ενώνουμε Δυνάμεις για τις Σπάνιες Ασθένειες» αποτελεί πρωτοβουλία των συλλόγων «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και «Κρίκο Ζωής», η οποία πραγματοποιείται με την ευγενική υποστήριξη της TAKEDA HE