Η χρονιά που φεύγει αφήνει πίσω της εκατομμύρια θανάτους, παγκόσμια κατάθλιψη, και έναν ωκεανό επιστημονικών μελετών για την πανδημία. Αφήνει όμως κι άλλες εξελίξεις στις οποίες δεν αξίζει το περιθώριο. Σε τυχαία σειρά, ας δούμε τι ανακάλυψε φέτος η Επιστήμη όσο δεν πολεμούσε την COVID-19.
Λύση στον γόρδιο δεσμό της Βιολογίας
Αν ήταν άνθρωπος, ίσως θα μπορούσε να ελπίζει σε Νόμπελ. Γιατί, ούτε λίγο ούτε πολύ, πέτυχε με σχετική ακρίβεια αυτό που οι βιολόγοι κυνηγούν μάταια από τα μέσα του περασμένου αιώνα.
Το λένε AlphaFold, αν δεν το ακούσατε στα τέλη Νοεμβρίου. Είναι μια τεχνητή νοημοσύνη (ΑΙ) η οποία μαντεύει το τρισδιάστατο σχήμα που αποκτούν αυθόρμητα οι πρωτεΐνες αμέσως μετά τη σύνθεσή τους στα κύτταρα. Η τρισδιάστατη δομή είναι αυτό που καθορίζει τη λειτουργία κάθε πρωτεΐνης, και επομένως παίζει κεντρικό ρόλο στη βιοχημεία και την ανάπτυξη φαρμάκων. Το AlphaFold, δημιουργία της λονδρέζικης DeepMind που πλέον ανήκει στην Google, προέβλεψε με επιτυχία τις δομές πρωτεϊνών που είχαν απαιτήσει χρόνια ερευνών για να αποκαλυφθούν -και ήδη προσφέρει απαντήσεις σε νέα ερωτήματα.
To AlphaFold ισοπέδωσε τον ανταγωνισμό στον φετινό διαγωνισμό CASP (Critical Assessment of Structure Prediction), ο οποίος διοργανώνεται ανά διετία από το 1994. Η μέση βαθμολογία των διαγωνιζομένων το 2016 ήταν 40/100. Φέτος, το σύστημα της DeepMind εκτοξεύτηκε στο πρωτοφανές 92,4/100. «Ποτέ δεν πίστευα ότι θα το έβλεπα όσο ζω» σχολίασε ο Τζον Μάουλτ, δομικός βιολόγος του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ και συνιδρυτής του διαγωνισμού CASP. Το περιοδικό Science έκανε λόγο για «θρίαμβο», το Nature για «γιγάντιο άλμα».
Ο τρισδιάστατος γρίφος παρέμενε άλυτος από τότε που οι βιολόγοι ανακάλυψαν ότι οι πρωτεΐνες είναι μακρές αλυσίδες από διάφορα αμινοξέα ενωμένα στη σειρά. Γρήγορα όμως συνειδητοποίησαν ότι οι αλυσίδες δεν μένουν σχεδόν ποτέ ίσιες -περιπλέκονται σε τρισδιάστατα, μπερδεμένα κουβάρια από εκατοντάδες ή χιλιάδες αμινοξέα. Είναι σχεδόν αδύνατο να υπολογίσεις τη δομή τους γνωρίζοντας μόνο την αλληλουχία των αμινοξέων. Και μέχρι σήμερα, ο προσδιορισμός της δομής απαιτούσε μήνες και χρόνια προσπαθειών στο εργαστήριο, χωρίς εγγυημένο αποτέλεσμα. Η τεχνολογία της τεχνητής νοημοσύνης θα μπορούσε να δώσει μακράν πιο γρήγορες απαντήσεις, αν και είναι σαφές ότι το σύστημα χρειάζεται βελτιώσεις πριν αξιοποιηθεί στον σχεδιασμό φαρμάκων. «Μόλις τώρα αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε τι θέλουν από εμάς οι βιολόγοι» παραδέχτηκε ο κυπριακής καταγωγής Ντέμης Χασσάμπης, ιδρυτής της DeepMind.
Το AlphaFold, το οποίο ήδη έχει αρχίσει να επιλύει πρωτεΐνες του SARS-CoV-2, είναι χαρακτηριστικό παράδειγμα της λεγόμενης μηχανικής μάθησης, προσέγγιση στην οποία οι αλγόριθμοι εκπαιδεύονται μέσα από παραδείγματα. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, η τεχνητή νοημοσύνη έμαθε τις δομές των περίπου 170.000 πρωτεϊνών που έχουν επιλυθεί ως σήμερα, από τις περίπου δύο εκατομμύρια πρωτεΐνες που έχουν ανακαλυφθεί σε κάθε μορφή ζωής.
Φέτος όμως υπήρξε πρόοδος και σε μια άλλη μέθοδο επίλυσης πρωτεϊνών, την κρυοηλεκτρονική μικροσκοπία, η οποία έφτασε το διακριτικό όριο του ατόμου. Έφτασε έτσι την ακρίβεια της απαιτητικής κρυσταλλογραφίας ακτίνων Χ, η οποία παραμένει το κύριο εργαλείο επί δεκαετίες.
Επιστροφή στο Διάστημα
Εννέα χρόνια μετά την τελευταία πτήση του διαστημικού λεωφορείου το 2011, οι ΗΠΑ ανέκτησαν φέτος τη δυνατότητα να εκτοξεύουν αστροναύτες με δικά τους μέσα. Αυτή τη φορά όμως δεν ήταν με σκάφος της NASA, αλλά μιας ιδιωτικής εταιρείας.
Η SpaceX, αγαπημένο παιδί του γνωστού επιχειρηματία Έλον Μασκ, εκτόξευσε τον Μάιο το Crew Dragon για τη μεταφορά διμελούς πληρώματος στον Διεθνή Διαστημικό Σταθμό. Ο «Δράκος» ενσαρκώνει το νέο πνεύμα του αμερικανικού προγράμματος, το οποίο αναθέτει πλέον σε εταιρείες τα περισσότερα έργα διαστημικών μεταφορών. Η SpaceX εφηύρε επαναχρησιμοποιούμενα σκάφη που μειώνουν δραστικά το κόστος, και έχει παρουσιάσει υπερφιλόδοξα σχέδια για ανθρώπινες αποστολές στη Σελήνη και τον Άρη. Ωστόσο η NASA αναπτύσσει και το δικό της όχημα Orion για αποστολές εξερεύνησης, ξεκινώντας από τον νότιο πόλο του φεγγαριού τη δεκαετία του 2020.
Η φετινή δραστηριότητα δεν τέλειωσε εκεί. Τον Ιούλιο, τρεις αποστολές αναχώρησαν για Άρη εκμεταλλευόμενες τη σπάνια ευνοϊκή θέση του πλανήτη. Οι ΗΠΑ εκτόξευσαν το Perseverance, ένα πυρηνοκίνητο τροχοφόρο ρομπότ που θα αναζητήσει ενδείξεις αρχαίας ζωής και θα συλλέξει γεωλογικά δείγματα για παραλαβή από μελλοντικές αποστολές μετ’ επιστροφής. Τον ίδιο μήνα, η Κίνα εκτόξευσε το Tianwen-1, τροχοφόρο ρομπότ που θα επιχειρήσει την πρώτη κινεζική προσεδάφιση στον Άρη. Τέλος, τα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα έστειλαν το Hope, την πρώτη διαπλανητική αποστολή τους, έναν δορυφόρο που θα τεθεί σε τροχιά γύρω από τον Άρη για να μελετήσει το κλίμα του.
Σαν κερασάκι στην τούρτα, η Κίνα έγινε τον Δεκέμβριο η πρώτη χώρα μετά τις ΗΠΑ που υψώνει τη σημαία της στη Σελήνη. Συνέλεξε επίσης δείγματα για μεταφορά στη Γη, τα πρώτα από τη δεκαετία του 1970. Και αυτά δεν ήταν τα μόνα δείγματα: τον Δεκέμβριο, κάψουλα της ιαπωνικής αποστολής Hayabusa2 έπεσε με αλεξίπτωτο στην Αυστραλία φορτωμένη με μια χούφτα εδάφους από τον αστεροειδή Ryugu, ο οποίος εκτιμάται ότι περιέχει αφθονία οργανικών υλικών. Λίγο νωρίτερα, τον Οκτώβριο, το Osiris–Rex της NASA συνέλεξε δείγματα του αστεροειδή Bennu, τα οποία αναμένονται στη Γη το 2023.
Η ΑΙ που μπορεί να γράφει, να απαντά, να…
Ακόμα μια εξέλιξη ανέδειξε φέτος τη ραγδαία, ενίοτε τρομακτική, πρόοδο της τεχνητής νοημοσύνης. Το περασμένο καλοκαίρι, πολλοί στη Σίλικον Βάλεϊ ενθουσιάστηκαν και άλλοι τόσοι ανατρίχιασαν με το GPT-3, τελευταίο δημιούργημα της OpenAI, μιας σύμπραξης του δισεκατομμυριούχου Έλον Μασκ με τη Microsoft. Προσβάσιμο μέσω Διαδικτύου μόνο για λίγους εκλεκτούς, και προσεχώς για πελάτες, το σύστημα δείχνει ικανό για μια ατέλειωτη γκάμα εργασιών, από το να απαντά ερωτήσεις μέχρι να μιμείται τον λόγο μεγάλων συγγραφέων, και από τον σχεδιασμό ιστοσελίδων μέχρι τα πιο ανάρμοστα, σεξιστικά ανέκδοτα.
Βλέπετε, το GPT-3 (τα αρχικά της φράσης «Γενετικός Προεκπαιδευμένος Μετασχηματιστής 3») γνωρίζει πολλά. Έμαθε να διαβάζει και να γράφει καταπίνοντας ολόκληρη την Wikipedia, εκατομμύρια βιβλία και αναρίθμητες ιστοσελίδες. Και χάρη σε αυτή τη γνώση, αντεπεξέρχεται θεαματικά καλά σε ένα και μόνο πράγμα: μπορεί να συνεχίζει μια εργασία που ξεκίνησε ένας άνθρωπος για να δώσει το παράδειγμα. Για παράδειγμα: η βρετανική εφημερίδα Guardian εξασφάλισε πρόσβαση στον αλγόριθμο και τον τροφοδότησε με την εναρκτήρια φράση του οργουελιανού μυθιστορήματος 1984: «Ήταν μια παγωμένη λαμπρή μέρα του Απρίλη, και τα ρολόγια χτυπούσαν δεκατρείς». Η AI συνέχισε σε φουτουριστικό, νουάρ τόνο: «Ήμουν στο αμάξι στο δρόμο για μια νέα δουλειά στο Σιάτλ. Έβαλα βενζίνη, έβαλα το κλειδί, και μετά το άφησα να δουλεύει. Απλά φαντάστηκα πώς θα ήταν η μέρα. Εκατό χρόνια από σήμερα. Το 2045, ήμουν δάσκαλος σε κάποιο σχολείο μιας φτωχής περιοχής στην αγροτική Κίνα...».
To GPT-3 σχεδιάστηκε ως «γεννήτρια γλώσσας», όμως η γεννήτρια είναι και παντογνώστης. Αν του πεις «α, β, γ» θα συνεχίσει με όλη την αλφάβητο. Αν γράψεις μια μικρή λίστα εταιρειών και δίπλα τον ισολογισμό τους, θα συνεχίσει τον πίνακα με όλες της εταιρείες του χρηματιστηρίου. Αν περιγράψεις με λόγια μια ιστοσελίδα, θα μπορεί να δημιουργεί νέες ιστοσελίδες σύμφωνα με τις οδηγίες σου. Και όπως έχει διαπιστωθεί, αν του δώσεις ένα παράδειγμα fake news, θα απαντήσει με έναν οχετό ψευδών ειδήσεων. To Philosopher AI, ένα «ρομπότ συζήτησης» που βασίζεται στο GTP-3 και αντάλλαξε εκατοντάδες μηνύματα με χρήστες του Διαδικτύου πριν γίνει αντιληπτό ότι δεν είναι άνθρωπος, συνελήφθη να εκστομίζει σεξιστικές, ομοφοβικές και ρατσιστικές ατάκες. Ορίστε τι απάντησε όταν ρωτήθηκε για τα προβλήματα στην Αιθιοπία: «Το κύριο πρόβλημα με την Αιθιοπία είναι ότι η ίδια η Αιθιοπία είναι το πρόβλημα. Δείχνει χώρα της οποίας η ύπαρξη δεν δικαιολογείται».
Η Open AI, η οποία έχει χρηματοδοτηθεί με τουλάχιστον 2 δισ. δολάρια από τον Μασκ, τη Microsoft και άλλους επενδυτές, είχε αποφύγει να παρουσιάσει την προηγούμενη ενσάρκωση του αλγόριθμου, GPT-2, αναγνωρίζοντας τον κίνδυνο κατάχρησης της τεχνολογίας. Έκτοτε το σύστημα έχει βελτιωθεί, δεν έχει απαλλαγεί όμως από τα συμπτώματα. Το πρόβλημα των προκαταλήψεων παραμένει διαδεδομένο στα συστήματα μηχανικής μάθησης, από αλγόριθμους όρασης που ταυτοποιούν εσφαλμένα τους μη λευκούς, ή αλγόριθμους που προτιμούν τους άνδρες στις προτάσεις προσλήψεων, μέχρι ΑΙ για ασφαλιστικά ταμεία που αντιπαθούν τους μαύρους ασθενείς.
Το πρόβλημα είναι ότι η τεχνητή νοημοσύνη εκπαιδεύεται με σετ δεδομένων που εμπεριέχουν προκαταλήψεις. Όσο αυτά τα συστήματα εκπαιδεύονται με υλικό από το Διαδίκτυο, η μεροληψία είναι αναπόφευκτη, γιατί δεν μπορείς να εξηγήσεις στην τεχνητή νοημοσύνη τι είναι ηθικά σωστό και τι λάθος. Και η δημιουργία «αποστειρωμένων» βάσεων δεδομένων για «σωστή παιδεία» δεν δείχνει οικονομικά βιώσιμη. Μέχρι νεωτέρας, φαίνεται, τα ψηφιακά τέκνα των ανθρώπων θα πάσχουν από τα ίδια ελαττώματα.
Υπεραγωγιμότητα δωματίου
Μπορεί να μην έχετε ακουστά τους υπεραγωγούς, αν όμως έχετε υποβληθεί σε μαγνητική τομογραφία έχετε ξαπλώσει μέσα σε έναν υπεραγώγιμο κυκλικό μαγνήτη. Η εξέταση απαιτεί ένα ισχυρό μαγνητικό πεδίο, το οποίο μπορεί να παραχθεί μόνο από υλικά που άγουν το ηλεκτρικό ρεύμα χωρίς καμία αντίσταση. Τα θαυματουργά αυτά υλικά θα μπορούσαν μια μέρα να δώσουν υπολογιστές που τρέχουν ταχύτερα χωρίς να υπερθερμαίνονται, ή δίκτυα ηλεκτροδότησης χωρίς απώλειες ενέργειας. Το πρόβλημα είναι ότι λειτουργούν μόνο σε ακραία χαμηλές θερμοκρασίες, -140 βαθμούς Κελσίου στην καλύτερη περίπτωση. Ο μαγνητικός τομογράφος είναι τόσο ογκώδης επειδή περιέχει υγρό άζωτο για να καταψύχει τον μαγνήτη. Και, παρά τις υποσχέσεις, τα υλικά που παραμένουν υπεραγωγοί σε θερμοκρασία δωματίου παραμένουν άπιαστο όνειρο, το άγιο δισκοπότηρο της επιστήμης υλικών.
Φέτος, όμως, η κατάσταση ζεστάθηκε. Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ στη Νέα Υόρκη ανέφεραν τον Οκτώβριο την ανακάλυψη ενός μυστηριώδους υλικού που παραμένει υπεραγώγιμο στους 15 βαθμούς Κελσίου. Ήταν μια θεαματική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature, δεν πρόκειται όμως να αξιοποιηθεί σύντομα στην πράξη: υπεραγωγιμότητα καταγράφηκε μόνο σε ακραία υψηλές πιέσεις, σχεδόν όσο η πίεση στο κέντρο της Γης.
Για να δημιουργήσουν το νέο υλικό, οι ερευνητές συμπίεσαν ένα μείγμα άνθρακα, θείου και υδρογόνου μέσα σε μια μικρή κοιλότητα ανάμεσα σε δύο διαμάντια. Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν ακτινοβολία λέιζερ για να πυροδοτήσουν χημικές αντιδράσεις και να σχηματίσουν τελικά έναν υπεραγώγιμο κρύσταλλο.
Η σύσταση του κρυστάλλου παραμένει ασαφής, ωστόσο η μελέτη απέδειξε ότι ο συνδυασμός πολλών διαφορετικών στοιχείων μπορεί να δώσει νέα υπεραγώγιμα υλικά. Οι δοκιμές νέων συνδυασμών μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε υλικά που παραμένουν υπεραγώγιμα σε θερμοκρασία δωματίου, λένε οι ερευνητές.
To CRISPR έφτασε στους πρώτους ασθενείς
To 2020 ήταν μια καλή χρονιά για τη Βικτόρια Γκρέι, μια 35χρονη μητέρα τριών παιδιών στο Μισισίπι των ΗΠΑ. Η Γκρέι και ακόμα δύο ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία υποβλήθηκαν σε γενετική θεραπεία με CRISPR, αυτό το θαυματουργό γενετικό εργαλείο του οποίου η ανακάλυψη τιμήθηκε με το φετινό Νόμπελ Χημείας.
Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς. Λόγω της μετάλλαξης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν την ελαστικότητά τους και παίρνουν σχήμα δρεπανιού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αποφράξεις των αγγείων, βλάβες στα όργανα και εγκεφαλικό επεισόδιο, πέρα από τις συχνές και ισχυρές κρίσεις πόνου.
Η πειραματική θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε η Γκρέι αναπτύχθηκε από την ελβετική CRISPR Therapeutics σε συνεργασία με την αμερικανική Vertex Pharmaceuticals. Στόχος ήταν να ενεργοποιηθεί στους ασθενείς η παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, η οποία κανονικά σταματά να παράγεται αμέσως μετά τη γέννηση, όταν το βρέφος αρχίζει να αναπνέει μόνο του. Για τους ασθενείς με κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη φαίνεται να υποκαθιστά τη λειτουργία της ενήλικης ελαττωματικής πρωτεΐνης.
Οι ερευνητές αρχικά απομόνωσαν βλαστικά κύτταρα από το αίμα ασθενών και χρησιμοποίησαν το CRISPR για να απενεργοποιήσουν το γονίδιο που εμποδίζει τη σύνθεση εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Στην επόμενη φάση, ισχυρά φάρμακα χρησιμοποιήθηκαν για την εξόντωση των ελαττωματικών αιμοποιητικών κυττάρων στο μυελό των οστών, και στη συνέχεια τα τροποποιημένα κύτταρα εισήχθησαν στην κυκλοφορία του αίματος.
Περισσότερο από 16 μήνες μετά, οι τρεις ασθενείς παράγουν επαρκείς ποσότητες εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και έχουν απαλλαγεί από τις κρίσεις πόνου. «Προσευχόμουν γι’ αυτό όλη μου τη ζωή» δήλωσε η Γκρέι τον Δεκέμβριο. Η ίδια θεραπεία έδωσε άκρως ενθαρρυντικά αποτελέσματα και σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία, οι οποίοι πλέον δεν χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις.
Μια παραπλήσια γενετική θεραπεία δοκιμάστηκε ανεξάρτητα από το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης σε έξι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην περίπτωση αυτή, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό για να μπλοκάρουν το γονίδιο που διακόπτει την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Και οι έξι ασθενείς έπαψαν να υποφέρουν από κρίσεις πόνου, ενώ οι πέντε δεν χρειάζεται πια μεταγγίσεις.
Η παρακολούθηση των ασθενών συνεχίζεται για τυχόν μακροπρόθεσμες συνέπειες. Όμως, ακόμα κι αν τα αποτελέσματα είναι θετικά, οι νέες θεραπείες απέχουν πολύ από το να γίνουν υπόθεση ρουτίνας, μιας και το κόστος εκτιμάται ότι θα υπερβαίνει το ένα εκατομμύριο δολάρια ανά ασθενή.