Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν γονίδια που πιστεύουν ότι ευθύνονται για την πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ στα άτομα με σύνδρομο Down, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Brain.
Οι δύο παθήσεις έχουν εδώ και καιρό συσχετιστεί και τώρα επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου και του ΙνστιτούτουFrancis Crick, μελετώντας ποντίκια, έχουν κάθε λόγο να υποστηρίζουν ότι βρίσκονται σε καλό δρόμο για την ανάπτυξη νέων προληπτικών θεραπειών για τη νόσο Αλτσχάιμερ στα άτομα με τρισωμία 21, αλλά και την καλύτερη κατανόηση της άνοιας στον γενικό πληθυσμό.
Δύο στα τρία άτομα με σύνδρομο Down υπολογίζεται ότι θα εκδηλώσει νόσο Αλτσχάιμερ μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Το γονίδιοAPP στο χρωμόσωμα 21 θεωρείται υπεύθυνο γι’ αυτή την αυξημένη συχνότητα. Κι ενώ υπάρχουν άλλα 231 γονίδια στο χρωμόσωμα 21, τοAPP θεωρείται υπαίτιο καθώς εμπλέκεται στην παραγωγή του β-αμυλοειδούς, το οποίο συσσωρεύεται στους εγκεφάλους των ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ.
Όμως, οι ερευνητές στην παρούσα μελέτη εντόπισαν δύο επιπλέον αντίγραφα άλλων γονιδίων στο χρωμόσωμα 21 που αύξαναν την πιθανότητα αλτσχαϊμερικών αλλαγών στον εγκέφαλο και πνευματικές εξασθένησης στα ποντίκια με σύνδρομο Down.
«Αποδείξαμε για πρώτη φορά ότι και άλλα γονίδια πέραν του APP παίζουν ρόλο στην πρώιμη απαρχή της νόσου Αλτσχάιμερ στην περίπτωση του συνδρόμου Down», εξηγεί η κύρια συγγραφέας της μελέτης Φρανσις Βάισμαν, ερευνήτρια στο Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου.
Και προσθέτει ότι «εντοπίζοντας τα γονίδια αυτά, και ποιες οδοί εμπλέκονται στα πρώιμα στάδια της νευροεκφύλισης, μπορούμε να ελπίζουμε ότι κάποια μέρα θα μπορούμε να παρέμβουμε εγκαίρως για να εμποδίσουμε την εκδήλωση νόσου Αλτσχάιμερ στα άτομα με σύνδρομο Down, αλλά και στον γενικό πληθυσμό».
