Συνταγογράφηση με οδηγό το DNA

Τα δεδομένα έχουν ως εξής και μας αφορούν όλους, αφού είμαστε είτε ασθενείς είτε εν δυνάμει ασθενείς: σήμερα λαμβάνουμε ένα φάρμακο ανάλογα με την πάθησή μας το οποίο είναι ίδιο ακριβώς με εκείνο που λαμβάνουν όλοι οι υπόλοιποι με την ίδια πάθηση και ελπίζουμε να γίνουμε καλά –και μπορεί η ελπίδα να πεθαίνει πάντα τελευταία, ωστόσο, δυστυχώς, δεν γίνεται να γίνουμε όλοι καλά με το ίδιο φάρμακο, αφού δεν είμαστε όλοι ίδιοι. Εδώ έρχονται και πάλι τα δεδομένα (εξ Αμερικής, αφού δεν υπάρχουν ελληνικά) για να αποδείξουν του λόγου το αληθές: στις ΗΠΑ, η συμβατική Ιατρική με τη χρήση των συμβατικών φαρμάκων έχει σήμερα ως αποτέλεσμα 2,2 εκατομμύρια ασθενείς να καταλήγουν ετησίως στο νοσοκομείο εξαιτίας τοξικότητας των θεραπειών (ποσοστό 6% επί του συνόλου των νοσηλειών) και 106.000 εξ αυτών να πεθαίνουν –η τοξικότητα των φαρμάκων αποτελεί την πέμπτη αιτία θανάτου! Και επειδή οι αριθμοί είναι αμείλικτοι, όλα αυτά μεταφράζονται σε κόστος περίπου 12 δισ. δολαρίων για το αμερικανικό σύστημα υγείας. Στον αντίποδα υπάρχει η αναποτελεσματικότητα πολλών φαρμάκων: και πάλι σύμφωνα με αμερικανικά στοιχεία το ποσοστό των ασθενών που ανταποκρίνονται στη θεραπευτική αγωγή που λαμβάνουν κυμαίνεται από 25% ως 60% –χαμηλό ακόμα και το 60%, δεν νομίζετε; Τα δεδομένα λοιπόν αποδεικνύουν ότι οι… συμβάσεις (στην Ιατρική και όχι μόνο) υπάρχουν για να καταλύονται –και πρέπει να καταλύονται προς όφελος του πληθυσμού. Ο καταλύτης στην περίπτωσή μας φαίνεται να είναι ένας άκρως ενδιαφέρων κλάδος που «παντρεύει» τη γενετική με τη φαρμακευτική και φέρει τον τίτλο της «φαρμακογονιδιωματικής».

Η φαρμακογονιδιωματική αποτελεί «τέκνο» της προόδου της γενετικής –χωρίς αυτήν δεν θα μπορούσε να έχει «γεννηθεί». Αναπτύχθηκε τα τελευταία χρόνια μετά την ολοκλήρωση της αλληλούχησης του ανθρώπινου γονιδιώματος ως κλάδος που διερευνά τη σχέση ανάμεσα στην επίδραση των φαρμάκων και στην έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων στα κύτταρα του κάθε ανθρώπου. Απώτερος στόχος είναι να χορηγείται το κατάλληλο σκεύασμα στον κάθε ασθενή και στην κατάλληλη δοσολογία, ώστε να μην εμφανίζονται παρενέργειες, γεγονός που θα έχει μεγάλο όφελος τόσο για τους ίδιους τους ασθενείς όσο και για τα συστήματα υγείας. Σε αυτόν τον πρωτοποριακό κλάδο που υπόσχεται ασθενείς όσο πιο… υγιείς γίνεται με βάση τη σωστή «ανάγνωση» του γενετικού υλικού τους, θα χαρείτε να διαβάσετε ότι η χώρα μας πρωτοστατεί σε ευρωπαϊκό επίπεδο έχοντας ενεργό συμμετοχή σε μια μεγάλη μελέτη 10 χωρών που χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή με 15 εκατ. ευρώ. Θα χαρείτε επίσης να διαβάσετε ότι η έντονη αυτή δραστηριότητα έρχεται από την… πολύπαθη περιφέρεια, και συγκεκριμένα από το πρόσφατα συσταθέν πρώτο ακαδημαϊκό Εργαστήριο Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας στην Ελλάδα, το οποίο έχει την έδρα του στο Πανεπιστήμιο Πατρών. Ο επιστημονικά υπεύθυνος του Εργαστηρίου, αναπληρωτής καθηγητής Φαρμακογονιδιωματικής και Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας στο Τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών, τακτικό μέλος και εκπρόσωπος της Ελλάδας στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (CHMP Pharmacogenomics Working Party του ΕΜΑ) κ. Γιώργος Πατρινός μίλησε στο «Βήμα» για τις άκρως ενδιαφέρουσες μελέτες της ομάδας του οι οποίες έχουν ως στόχο να διαγράψουν τα όσα… ασύμβατα με την υγεία πολλών ανθρώπων επιφυλάσσει κάποιες φορές η συμβατική Ιατρική. Σύμφωνα με τα λεγόμενα του ίδιου του κ. Πατρινού, «σκοπός της φαρμακογονιδιωματικής είναι μέσω γενετικής ανάλυσης, μεταφραστικών εργαλείων και βάσεων δεδομένων η ελπίδα που έχουν σήμερα οι ασθενείς ότι θα γίνουν καλά με τα φάρμακα που λαμβάνουν να μετατραπεί σε μια και μόνο επιλογή, αυτήν της βεβαιότητας ότι θα γίνουν καλά».

Ο «ξύλινος», είναι η αλήθεια, ορισμός της φαρμακογονιδιωματικής αναφέρει ότι πρόκειται για τη γενετική βάση της διαφορικής ανταπόκρισης ενός ασθενούς σε μια φαρμακευτική αγωγή με στόχο να επιτευχθεί η καλύτερη δυνατή θεραπεία –δηλαδή η βελτίωση της απόδοσης του φαρμάκου και η μείωση των παρενεργειών. Πώς επιτυγχάνεται αυτό στην πράξη, που είναι και η ουσία της υπόθεσης πέρα από τους «ξύλινους» ορισμούς; Μέσω γενετικής ανάλυσης στα γονίδια εκείνα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό φαρμάκων, εξηγεί ο κ. Πατρινός. «Κυκλοφορούν ήδη περί τα 150 φάρμακα τα οποία βασίζονται στη φιλοσοφία της φαρμακογονιδιωματικής και έχουν λάβει έγκριση από τις αρμόδιες αρχές σε Ευρώπη και ΗΠΑ (ΕΜΑ και FDA αντιστοίχως). Πρόκειται για αντιπηκτικά, αντιαιμοπεταλιακά, φάρμακα κατά της υπερχοληστερολαιμίας, ογκολογικά φάρμακα, όπως για καρκίνους του μαστού, του εντέρου και του στομάχου, φάρμακα για διαφορετικές μορφές λευχαιμίας, αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωσικά, φάρμακα κατά των λοιμώξεων, φάρμακα για μεταμοσχεύσεις αλλά και για νευρολογικές νόσους».

Στοιχεία που έχουν ήδη εξαχθεί από μελέτες της ερευνητικής ομάδας του κ. Πατρινού αλλά και από την κλινική πράξη αποδεικνύουν πως η εξατομίκευση της θεραπείας με βάση το γενετικό προφίλ μπορεί κυριολεκτικώς να σώσει ζωές. Ενα από τα χαρακτηριστικά παραδείγματα αφορά το αντιπηκτικό φάρμακο βαρφαρίνη. Ασθενείς με μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, και συγκεκριμένα στα CYP2C9 και VKORC1, έχει αποδειχθεί ότι κινδυνεύουν από αιμορραγία σε περίπτωση λήψης της συγκεκριμένης ουσίας. Μελέτη που διεξήχθη στην Κροατία έδειξε ότι η λήψη της αγωγής ύστερα από γενετική ανάλυση συνδεόταν με λιγότερες παρενέργειες για τους ασθενείς αλλά την ίδια στιγμή επιφόρτιζε το σύστημα υγείας με επιπλέον κόστος της τάξεως των 15 ευρώ ανά ασθενή. «Θα μπορούσε κάποιος να υποστηρίξει ότι η προσέγγιση είναι κοστοβόρα, άρα δεν γίνεται να εφαρμοστεί, μόνο αν αντιμετωπίζει το θέμα βραχυπρόθεσμα» σχολιάζει ο έλληνας καθηγητής και προσθέτει: «Μακροπρόθεσμα το σύστημα μπορεί να κερδίσει πολύ περισσότερα από τα 15 ευρώ της διαφοράς χάρη στη μείωση των παρενεργειών από τη λήψη του φαρμάκου και στα όσα καλά αυτή συνεπάγεται για τους ασθενείς και κατ’ επέκταση για το σύστημα υγείας –λιγότερες εξετάσεις, λιγότερες νοσηλείες, λιγότερες χαμένες ώρες εργασίας και – το κυριότερο – βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων». Να σημειωθεί εδώ ότι, όπως μας πληροφορεί ο κ. Πατρινός, το κροατικό σύστημα υγείας (προφανώς έχοντας κατανοήσει τα οφέλη) καλύπτει το κόστος της γενετικής ανάλυσης σχετικά με τα γονίδια που σχετίζονται με τον μεταβολισμό στη βαρφαρίνη. Στην Ελλάδα, πάλι, δεν καλύπτεται καμία τέτοιου είδους ανάλυση για κανένα είδος φαρμάκου…

Ας προχωρήσουμε όμως με τα παραδείγματα που δείχνουν πόσα μπορεί να προσφέρει η φαρμακογονιδιωματική στους ασθενείς, κάνοντας λόγο για μια άλλη ουσία, την κλοπιδογρέλη, που χορηγείται ως αντιαιμοπεταλιακή αγωγή. Ενα γονίδιο, και συγκεκριμένα το CYP2C19, είναι το «κλειδί» σχετικά με το αν κάποιος ασθενής μπορεί ή όχι να λάβει το συγκεκριμένο φάρμακο. Ατομα με μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν πρέπει να λαμβάνουν κλοπιδογρέλη, καθώς κινδυνεύουν από έμφραγμα του μυοκαρδίου. Μελέτη που διεξήχθη στη Σερβία και δημοσιεύθηκε το 2016 στο επιστημονικό έντυπο «Pharmacogenomics» έδειξε πως όταν ασθενείς υποβλήθηκαν σε γενετική εξέταση πριν από τη λήψη αντιαιμοπεταλιακής αγωγής υπέστησαν λιγότερα εμφράγματα (2,3% έναντι ποσοστού 11,2% στην ομάδα ασθενών που δεν είχε υποβληθεί σε γενετική ανάλυση). Συγχρόνως το κόστος νοσηλείας λόγω παρενεργειών της θεραπείας ήταν περί τα 250 ευρώ μικρότερο στην ομάδα που είχε υποβληθεί σε έλεγχο του γενετικού προφίλ (2.547 ευρώ έναντι 2.799 ευρώ στην ομάδα που δεν είχε κάνει γενετική ανάλυση).

Τα παραδείγματα όμως που δείχνουν ότι το να «διεισδύσουμε» στα γονίδια των ασθενών πριν από τη χορήγηση θεραπείας μόνο θετικά αποτελέσματα μπορεί να φέρει δεν σταματούν εδώ. Ενα από τα πλέον ενδεικτικά αφορά τις στατίνες, φάρμακα άκρως διαδεδομένα που χορηγούνται ενάντια στην υψηλή χοληστερόλη. Οπως εξηγεί ο έλληνας ερευνητής, «σήμερα ένα μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού λαμβάνει κάποια στατίνη για μείωση της χοληστερόλης. Ωστόσο περίπου ένας στους τέσσερις ασθενείς που λαμβάνουν στατίνη εμφανίζει μυοπάθεια εξαιτίας λήψης του φαρμάκου. Εχει βρεθεί πως όταν υπάρχει μετάλλαξη σε ομοζυγωτία σε έναν μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό στο γονίδιο SLCO1B1 το άτομο θα εμφανίσει σίγουρα μυοπάθεια. Ετσι, αν διεξαχθεί μια γενετική ανάλυση για τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό πριν από τη λήψη του φαρμάκου, ο γιατρός θα μπορεί να χορηγήσει κάποια στατίνη με τον μικρότερο δυνατό κίνδυνο αυτής της παρενέργειας –και υπάρχουν τέτοιες στατίνες».

Τα οφέλη της φαρμακογονιδιωματικής αφορούν και τους ογκολογικούς ασθενείς. Στοιχεία της FDA δείχνουν πως όταν γυναίκες με καρκίνο του μαστού υποβληθούν σε γονιδιακή εξέταση πριν από τη λήψη της πιο κοινής ορμονοθεραπείας για τη νόσο, της ταμοξιφαίνης, τα ποσοστά αποτυχίας της θεραπείας μειώνονται από 33% σε 10%.

Σημαντικά δεδομένα σχετικά με την επίδραση της φαρμακογονιδιωματικής σε πλήθος πεδίων, και μάλιστα και με ελληνική… βούλα, αναμένεται να εξαχθούν σε δύο χρόνια μέσα από την πρώτη κλινική μελέτη προληπτικής φαρμακογονιδιωματικής που ονομάζεται U-PGx και στην οποία συμμετέχει το Εργαστήριο Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Πανεπιστημίου Πατρών σε συνεργασία με την Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Πατρών, τη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο νοσοκομείο «Αττικόν», το Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Αθηνών στο Δαφνί και το Δρομοκαΐτειο. Η πενταετής μελέτη που ξεκίνησε τον Ιανουάριο του 2016 περιλαμβάνει την πρόβλεψη της ανταπόκρισης ασθενών σε συγκεκριμένα φαρμακευτικά σκευάσματα σε επτά κλινικά κέντρα στην Ευρώπη –συγκεκριμένα, στην Αυστρία, όπου το βάρος πέφτει στις μεταμοσχεύσεις, στην Ισπανία, όπου οι ειδικοί εστιάζουν στην καρδιολογία, στην Ιταλία, όπου στο επίκεντρο βρίσκεται η ογκολογία, στη Βρετανία, όπου γίνεται «ζουμ» στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας, στην Ολλανδία, όπου την… τιμητική τους έχουν οι φαρμακοποιοί, και στην Ελλάδα, όπου οι ερευνητές ασχολούνται με την ψυχιατρική. Από τα 8.000 περιστατικά που θα συλλεχθούν συνολικά από όλα τα κέντρα, η Ελλάδα θα συλλέξει τα 1.500 (η συλλογή ξεκίνησε τον Μάρτιο του 2017 και θα ολοκληρωθεί σε τρία χρόνια). «Οι μισοί ασθενείς θα λάβουν φαρμακευτική αγωγή αφότου έχουν υποβληθεί σε γενετικό τεστ, ενώ οι υπόλοιποι θα λάβουν τη συμβατική αγωγή χωρίς γενετική ανάλυση και θα έχουν τον ρόλο της ομάδας ελέγχου» περιγράφει ο κ. Πατρινός. Ως τώρα έχουν συλλεγεί, κατά κύριο λόγο στην Πάτρα, περισσότεροι από 400 ψυχιατρικοί ασθενείς (άτομα με κατάθλιψη και ψυχώσεις) στους οποίους έχει διεξαχθεί γενετική ανάλυση πριν από τη λήψη της αγωγής τους. «Μέχρι στιγμής οι συμμετέχοντες στη μελέτη είναι ασθενείς που λαμβάνουν για πρώτη φορά διάγνωση για ψυχική νόσο. Μετά τη διάγνωση δίνουν δείγμα αίματος, από το οποίο απομονώνεται DNA για ανάλυση –μέσα σε μία εβδομάδα εξάγονται τα αποτελέσματα. Ετσι ο κάθε ασθενής με βάση τη νόσο του και το γενετικό προφίλ του λαμβάνει το κατάλληλο φάρμακο και τη σωστή δόση φαρμάκου που θα είναι αποτελεσματική στον οργανισμό του. Με αυτόν τον τρόπο γλιτώνουμε το σύστημα υγείας από επιπλέον φάρμακα, γλιτώνουμε τους ασθενείς από παρενέργειες και τους χαρίζουμε καλύτερη ποιότητα ζωής. Τα ως τώρα στοιχεία δείχνουν λιγότερες και ηπιότερες κατά 1/3 παρενέργειες σε σύγκριση με τη συμβατική χορήγηση θεραπείας –η σύγκριση γίνεται με γνώμονα τα ιστορικά στοιχεία της Ψυχιατρικής Κλινικής στην Πάτρα» αναφέρει ο κ. Πατρινός.

Το μεγάλο πλεονέκτημα από αυτή τη μελέτη για τους ασθενείς είναι, όπως εξηγεί ο καθηγητής, πως «οι εθελοντές υποβάλλονται σε γενετική ανάλυση όχι μόνο σε ό,τι αφορά γονίδια που σχετίζονται με τα ψυχικά νοσήματα αλλά και για όλες τις άλλες νόσους που μελετώνται από τους συναδέλφους μας στις υπόλοιπες έξι χώρες –το συνολικό κόστος αυτής της γενετικής ανάλυσης είναι της τάξεως των 200 ευρώ και γίνεται αυτοματοποιημένα σε ένα ειδικό ρομποτικό μηχάνημα που διαθέτουμε στο Εργαστήριό μας στο Πανεπιστήμιο Πατρών –το κόστος του μηχανήματος είναι της τάξεως των 150.000 ευρώ. Ετσι, αν ένας ασθενής εμφανίσει αργότερα στη ζωή του, π.χ., ένα καρδιολογικό νόσημα, θα έχει ήδη τα αποτελέσματα στα χέρια του σχετικά με το ποια θεραπεία είναι η καταλληλότερη για εκείνον με βάση τα γονίδιά του, γεγονός που θα τον σώσει από την ταλαιπωρία αλλά και μακροπρόθεσμα από επιπλέον κόστος».

Οταν μιλούμε για νέες προσεγγίσεις που στοχεύουν να ενσωματωθούν στην κλινική πράξη, αναπόφευκτα η συζήτηση δεν είναι μόνο επιστημονική, αλλά και… οικονομικής φύσεως –διότι οι αρμόδιοι φορείς, όσο σκληρό και αν ακούγεται, δεν ενδιαφέρονται μόνο για την ανθρώπινη ζωή και για την ποιότητα ζωής αυτής της ανθρώπινης ζωής αλλά και για τους αριθμούς που συνοδεύουν τον κάθε ασθενή, ο οποίος για το σύστημα είναι δυστυχώς ένας… αριθμός. Ωστόσο, όπως υπογραμμίζει ο κ. Πατρινός, το κόστος που αφορά τη φαρμακογονιδιωματική προσέγγιση είναι μια έννοια σχετική και πρέπει να κοιτάζουμε το θέμα με το βλέμμα… στο μέλλον, κοινώς μακροπρόθεσμα, και να μη στεκόμαστε σε βραχυπρόθεσμους υπολογισμούς. Δεν φαίνεται πάντως όλοι οι αρμόδιοι φορείς να έχουν συνειδητοποιήσει κάτι τέτοιο. Μελέτη του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Public Health Genomics» το 2014 έδειξε ότι μεταξύ των αρμοδίων φορέων το υπουργείο Υγείας και ο ΕΟΠΥΥ είναι εκείνοι που αντιτίθενται περισσότερο στη φαρμακογονιδιωματική. Οι φαρμακευτικές εταιρείες, πάλι, παρότι αρχικώς δεν ήταν και οι πιο φίλα προσκείμενες, πλέον αντιλαμβάνονται πως μέσω της φαρμακογονιδιωματικής θα αναπτύσσουν τελικώς πιο αποτελεσματικά φάρμακα και έτσι πολλές από αυτές επενδύουν στην έρευνα φαρμάκων με βάση το γενετικό προφίλ των ασθενών. Για ποιον λόγο υπάρχει αυτή η όχι και τόσο θετική στάση υπουργείου και Ταμείων; «Διότι πράγματι για να γίνει η φαρμακογονιδιωματική πράξη σε ευρεία κλίμακα απαιτούνται βραχυπρόθεσμες επενδύσεις σε υποδομές και εξοπλισμό, και μεσούσης της κρίσης κάτι τέτοιο δεν φαίνεται εφικτό στους αρμοδίους» απαντά ο καθηγητής. Συμπληρώνει ωστόσο ότι «οι αρμόδιοι πρέπει να αντιληφθούν πως σε μάκρος χρόνου η προσέγγιση μπορεί να γλιτώσει τα συστήματα υγείας από πολλά επιπλέον κόστη. Και την ίδια στιγμή θα έχουμε ασθενείς πολύ πιο χαρούμενους, πολύ πιο υγιείς».

Ο κ. Πατρινός πιστεύει ακράδαντα στο διττό όφελος της φαρμακογονιδιωματικής για τους ασθενείς αλλά και για το κράτος, κάτι που αναμένει ότι θα αποδειχθεί στο μέλλον και από τα αποτελέσματα που θα προκύψουν από την ευρωπαϊκή μελέτη U-PGx. «Προς το παρόν στη χώρα μας δεν έχουμε διαθέσιμα τέτοια στοιχεία. Για τον λόγο αυτόν και η μελέτη που διεξάγουμε στην Πάτρα στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού προγράμματος είναι μοναδική στο είδος της όχι μόνο για τα ελληνικά δεδομένα αλλά και για τα παγκόσμια∙ και αυτό διότι θα διερευνήσουμε την αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής αγωγής μετά τη γενετική εξέταση αλλά συγχρόνως θα προχωρήσουμε σε οικονομική αξιολόγηση της προσέγγισης. Εκείνο που σίγουρα έχει φανεί ως τώρα είναι ότι οι ασθενείς λαμβάνουν σε γενικό πλαίσιο λιγότερο φάρμακο, μικρότερες δόσεις δηλαδή, γεγονός που βέβαια μεταφράζεται και σε λιγότερες παρενέργειες –αυτό είναι σημάδι και για μείωση του κόστους. Η συνολική οικονομική αξιολόγηση με βάση τα ευρήματα και των επτά κλινικών κέντρων της ευρωπαϊκής μελέτης θα γίνει το 2020 από ανεξάρτητο κέντρο που βρίσκεται στη Βρετανία και τότε πιστεύω ότι θα δικαιωθούμε».

Κλείνοντας ο καθηγητής, περιγράφοντας γλαφυρά το πώς έμοιαζε το μέλλον πριν από τη φαρμακογονιδιωματική, αναφέρει ότι ήταν σαν «μαύρο κουτί». «Μετά τη φαρμακογονιδιωματική θεωρούμε ότι το μέλλον θα αποτελείται από πιο μικρά έγχρωμα κουτάκια, μεταξύ των οποίων θα υπάρχουν βέβαια και κάποια γκρίζα –αυτά τα γκρίζα θα συνεχίζουν να αποτελούν τις «γκρίζες», άγνωστες για εμάς ζώνες. Ωστόσο, όσο η γνώση μας προχωρεί, το γκρίζο θα φεύγει, «χρωματίζοντας» πιο λαμπρά και αισιόδοξα τη ζωή εκατομμυρίων ασθενών ανά τον κόσμο». Ετσι… πολύχρωμα ας τελειώσουμε αυτό το κείμενο. Διότι είναι σημαντικό η πρόοδος της επιστήμης να χαρίζει φως και χρώμα στη ζωή των ανθρώπων, και δη πολλών ασθενών που διαφορετικά θα έβλεπαν το μέλλον στις αποχρώσεις του… γκρι.

Μετα­φραστικό εργαλείο

Προκειμένου η φαρμακογονιδιωματική να μπει όσο το δυνατόν συντομότερα στα ιατρεία (και όχι μόνο), είναι απαραίτητο να υπάρχουν τα «εργαλεία» που θα επιτρέψουν στους γιατρούς να χορηγούν εύκολα και σωστά τις κατάλληλες θεραπείες και στις κατάλληλες δοσολογίες στους ασθενείς τους με βάση την ανάλυση του γενετικού υλικού τους. Ενα τέτοιο μεταφραστικό εργαλείο ανέπτυξαν στο Επιστημονικό Πάρκο Πατρών ερευνητές του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Πανεπιστημίου Πατρών, οι οποίοι φιλοξενούνται για την ανάπτυξη της συγκεκριμένης επιχειρηματικής ιδέας από τον Δεκέμβριο του 2017 στη «θερμοκοιτίδα» νεοφυών επιχειρήσεων (startups) Orange Grove, που αποτελεί πρωτοβουλία της ολλανδικής πρεσβείας. Οι ερευνητές βραβεύθηκαν μάλιστα τον περασμένο μήνα για την ανάπτυξη του νέου «εργαλείου» στο πλαίσιο του διαγωνισμού «The Squeeze» του Orange Grove στην Αθήνα.

Τα βραβεία είχαν… άρωμα γυναίκας – στόχος ήταν να βραβευθεί η γυναικεία επιχειρηματικότητα με αφορμή και την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας που είναι η 8η Μαρτίου. Στο πλαίσιο αυτό η επιχειρηματική ιδέα που παρουσιάστηκε από τη μεταπτυχιακή φοιτήτρια του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Πανεπιστημίου Πατρών Στέλλα Παπαδάκη έλαβε το δεύτερο βραβείο που συνοδευόταν από χρηματικό έπαθλο 10.000 ευρώ. Το βραβείο ήλθε στα χέρια των ερευνητών για την ανάπτυξη της PGENius, της online υπηρεσίας «μετάφρασης» του γενετικού προφίλ των ασθενών που εξορθολογίζει τη φαρμακευτική αγωγή με σκοπό την αύξηση της αποτελεσματικότητας των θεραπειών και τη μείωση των παρενεργειών τους.

Οπως εξηγεί ο κ. Πατρινός μιλώντας στο «Βήμα», «το “εργαλείο” που αναπτύξαμε είναι ουσιαστικώς ένα λογισμικό το οποίο μπορεί να εγκαταστήσει κάθε γιατρός στο ιατρείο του. Στο λογισμικό εισάγονται τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης του ασθενούς και εκείνο αναλαμβάνει το έργο να εμφανίσει στον γιατρό τη θεραπεία που πρέπει να χορηγήσει – ποιο φάρμακο και σε ποια δόση. Ηδη μεγάλο διαγνωστικό κέντρο στη Βόρεια Ελλάδα έχει εκφράσει ενδιαφέρον για να αποκτήσει το συγκεκριμένο “εργαλείο” και ελπίζουμε σύντομα να έχει διάδοση σε πολλά ιατρεία και κέντρα».

Η ενημέρωση επαγγελματιών υγείας

Για να γίνει η φαρμακογονιδιωματική κάποια ημέρα «κτήμα» των ειδικών αλλά και των ασθενών, απαιτείται σωστή ενημέρωση, η οποία πρέπει να ξεκινήσει από τους γιατρούς, επισημαίνει ο αναπληρωτής καθηγητής Φαρμακογονιδιωματικής και Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας στο Πανεπιστήμιο Πατρών κ. Γιώργος Πατρινός. Ενας λόγος παραπάνω που μεγάλο ποσοστό επαγγελματιών υγείας, όπως έχουν δείξει μελέτες της ομάδας από το Πανεπιστήμιο Πατρών, δεν γνωρίζει βασικά στοιχεία γενετικής. «Για παράδειγμα, ρωτήσαμε επαγγελματίες υγείας, γιατρούς, φαρμακοποιούς κ.ά. – επρόκειτο μάλιστα για μεγάλο δείγμα ειδικών μεγάλου ηλικιακού εύρους –, σχετικά με το πώς ζευγαρώνουν οι βάσεις του DNA. Τους ρωτήσαμε συγκεκριμένα αν η αδενίνη ζευγαρώνει με την κυτοσίνη και ποσοστό της τάξεως του 13% απάντησε θετικά (σ.σ.: είναι γνωστό ότι οι βάσεις του DNA έχουν μόνιμο τρόπο ζευγαρώματος, η αδενίνη συνδέεται με τη θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη). Επίσης τους ρωτήσαμε αν ο άνθρωπος έχει 48 χρωμοσώματα και 32% απάντησαν “ναι” (σ.σ.: είναι γνωστό ότι ο άνθρωπος διαθέτει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων σε κάθε του κύτταρο – συνολικά δηλαδή 46 χρωμοσώματα)». Ο καθηγητής τονίζει ότι στο πλαίσιο της μελέτης, οι ίδιοι οι επαγγελματίες υγείας ανέφεραν ότι απαιτείται εξορθολογισμός της φαρμακευτικής αγωγής αλλά παραδέχθηκαν πως δεν έχουν τις κατάλληλες γνώσεις σχετικά με τη φαρμακογονιδιωματική, με αποτέλεσμα να μη μιλούν για αυτή στους ασθενείς τους. «Ολα τα παραπάνω αποδεικνύουν ότι απαιτείται ένταξη σχετικών με τη φαρμακογονιδιωματική μαθημάτων στο προπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών, μεταπτυχιακά μαθήματα, αλλά και για τους επαγγελματίες υγείας που έχουν αποφοιτήσει σεμινάρια συνεχιζόμενης εκπαίδευσης με μοριοδότηση» λέει ο κ. Πατρινός. Διότι μόνο μέσα από τη γνώση οι σημερινοί οραματισμοί θα γίνουν πράξη στο μέλλον.