Γενετικώς είναι χειρότερο να έχεις ηλικιωμένο πατέρα παρά μητέρα

Οι μεγαλύτεροι σε ηλικία πατεράδες «κληροδοτούν» περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις στα παιδιά τους σε σύγκριση με τις μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που ανέλυσε το γονιδίωμα χιλιάδων οικογενειών στην Ισλανδία. Οι ερευνητές πίσω από τη μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature» ελπίζουν ότι αυτή θα οδηγήσει στην κατανόηση σχετικά με το πώς τέτοιες μεταλλάξεις συνδέονται με κίνδυνο εμφάνισης σπάνιων νοσημάτων σε παιδιά.

Οι νέες μεταλλάξεις αποτελούν αλλαγές στο γενετικό υλικό που παρουσιάζονται για πρώτη φορά στους γαμέτες (γεννητικά κύτταρα) αντί να τις φέρουν επί πολλές γενεές τα άτομα μιας οικογένειας. Αποτελούν «κλειδιά» της εξέλιξης, ωστόσο μερικές από αυτές μπορεί να είναι επιβλαβείς.

«Ενα πολύ μεγάλο ποσοστό σπάνιων νόσων στα παιδιά έχουν τη ρίζα τους σε μεταλλάξεις που δεν εντοπίζονται στους γονείς τους» ανέφερε ο Κάρι Στεφάνσον της deCODE Genetics, μιας εταιρείας Γενετικής με έδρα στην Ισλανδία και προσέθεσε: «Είναι σημαντικό να μάθουμε πώς προέκυψαν αυτές τις μεταλλάξεις».

Προκειμένου να το ανακαλύψουν, ο Στεφάνσον και οι συνεργάτες του προχώρησαν σε αλληλούχηση του γονιδιώματος 14.688 Ισλανδών. Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε δύο διαφορετικές προσεγγίσεις που αφορούσαν τη σύγκριση των αλληλουχιών ατόμων με τις αλληλουχίες των γονέων τους, των παιδιών τους και των αδελφών τους. «Αν μια αλληλουχία δεν είναι παρούσα στους γονείς αλλά είναι στο παιδί τους, τότε είναι νέα» σημείωσε ο Στεφάνσον. Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε λοιπόν ότι το 80% των νέων μεταλλάξεων προέρχονταν από τον πατέρα καθώς και ότι ο αριθμός των νέων μεταλλάξεων αυξανόταν όσο αυξανόταν η ηλικία των γονέων.

Είναι λογικό ότι η ηλικία επιδρά περισσότερο στα γεννητικά κύτταρα των ανδρών παρά σε αυτά των γυναικών. Οι γυναίκες γεννιούνται με πεπερασμένο αριθμό ωαρίων και παρότι τα γεννητικά κύτταρά τους γερνούν, δεν διαιρούνται. Από την άλλη πλευρά οι άνδρες συνεχίζουν να παράγουν σπέρμα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους –και κάθε κυτταρική διαίρεση συνοδεύεται από τον κίνδυνο γέννησης μιας νέας γενετικής μετάλλαξης.

Αυτές οι μεταλλάξεις όμως δεν είναι στο σύνολό τους επιβλαβείς. Ολοι μας γεννιόμαστε με τουλάχιστον 70 νέες μεταλλάξεις και οι περισσότερες εξ αυτών δεν επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν το σώμα και ο εγκέφαλός μας. «Η συντριπτική πλειονότητα των μεταλλάξεων δεν προκαλεί προβλήματα στην υγεία» ανέφερε σχολιάζοντας τα καινούργια ευρήματα ο Λίο Σάλκικ, καθηγητής Γενωμικής και Υπολογιστικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Εσεξ. «Μπορεί να υπάρξει εκείνη η μετάλλαξη που θα είναι όντως επιβλαβής ή ακόμη και εκείνη η ακόμη πιο σπάνια μετάλλαξη που θα είναι ωφέλιμη». Ο δρ Σάλκικ παρομοίασε την επίδραση των μεταλλάξεων με το να κρατά κάποιος ένα σφυρί πάνω από μια μηχανή αυτοκινήτου και να το κουνά. «Υπάρχει μια πολύ μικρή πιθανότητα να βελτιωθεί η λειτουργία της μηχανής, υπάρχουν όμως πολύ περισσότερες πιθανότητες το σφυρί να πέσει και να προκαλέσει βλάβη στη μηχανή».

Αλλες μελέτες έχουν δείξει ότι οι μεγαλύτεροι σε ηλικία πατεράδες έχουν αυξημένο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με αυτισμό και σχιζοφρένεια, ωστόσο η ομάδα της deCODE δεν γνωρίζει αν οι μεταλλάξεις που εντόπισε συνδέονται με κάποια από τις δύο αυτές διαταραχές.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ερευνητές εντόπισαν ορισμένα hotspots στο γονιδίωμα όπου φαίνεται να «γεννιούνται» οι περισσότερες νέες μεταλλάξεις και σκοπεύουν να τα μελετήσουν περαιτέρω.