Πρόβλημα πρώτο: έχουμε μια νευροεκφυλιστική νόσο που «κλέβει» τη συνείδηση και τη ζωή περισσότερων από 30 εκατομμυρίων ανθρώπων παγκοσμίως –για αυτόν τον λόγο άλλωστε έχει τη δική της «εορταστική» ημέρα που ουσιαστικώς αποτελεί ημέρα εγρήγορσης και επαγρύπνησης, σε μόλις τέσσερα 24ωρα από σήμερα, την 21η Σεπτεμβρίου.
Πρόβλημα δεύτερο: αν αυτή τη στιγμή μιλούμε για μια νόσο-πρόβλημα της υγείας του παγκόσμιου πληθυσμού, σε λίγες δεκαετίες θα κάνουμε λόγο για «επιδημία», καθώς εκτιμάται ότι το 2050 θα πάσχουν από αυτήν περισσότερα από 100 εκατομμύρια άνθρωποι σε ολόκληρο τον κόσμο.
Πρόβλημα τρίτο: μόνο ένα στα τέσσερα άτομα με τη συγκεκριμένη νόσο έχει διαγνωστεί.
Πρόβλημα τέταρτο και σημαντικότατο που οδηγεί σε όλα τα παραπάνω: η οριστική διάγνωση της νόσου γίνεται σήμερα μόνο μετά θάνατον, ενώ οι συμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις είναι συνήθως παρεμβατικές και πολύ ακριβές. Και τώρα μια πιθανή σημαντικότατη διαγνωστική λύση στο δυσεπίλυτο παζλ των προβλημάτων που αφορά την πιο συχνή και «δύσκολη» μορφή άνοιας, τη νόσο Αλτσχάιμερ: πριν από λίγες ημέρες ερευνητές από τη Βρετανία και τη Βραζιλία, μεταξύ των οποίων εξέχοντα ρόλο είχε μια Ελληνίδα, ανέφεραν με δημοσίευσή τους στην έγκριτη επιθεώρηση «Procee-dings of the Na-tional Aca-demy of Sciences» (ΡΝΑS) ότι ανέπτυξαν με τη «χείρα βοηθείας» της αναλυτικής χημείας ένα μη παρεμβατικό τεστ αίματος για την πρώιμη διάγνωση του Αλτσχάιμερ! Τα πρώτα αποτελέσματα είναι άκρως ενθαρρυντικά και οι ερευνητές ευελπιστούν ότι μια μέρα ένα τέτοιο εύκολο και φθηνό τεστ θα μπορούσε να εφαρμόζεται αρχικώς σε άτομα υψηλού κινδύνου για τη νόσο και ίσως κάποτε προληπτικώς σε ολόκληρο τον πληθυσμό –διότι, ως γνωστόν, η πρόληψη είναι η καλύτερη λύση ακόμα και στα πιο μεγάλα, παγκόσμια ιατρικά (και όχι μόνο) προβλήματα…
Μελέτη-«διαμάντι»!
Για την ανάπτυξη της πρωτοποριακής εξέτασης αίματος συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κεντρικού Λάνκασιρ (UCLan) με συναδέλφους τους από τα πανεπιστήμια του Μάντσεστερ και του Λάνκαστερ στη Βρετανία καθώς και από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Rio Grande do Norte στη Βραζιλία. Πρώτη συγγραφέας της μελέτης ήταν η απόφοιτος του Τμήματος Χημείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και υποψήφια διδάκτωρ στη Σχολή Φαρμακευτικής και Βιοϊατρικών Επιστημών του UCLan κυρία Μαρία Παρασκευαΐδη.
Σε αυτή τη μελέτη-«διαμάντι» (μεταφορικώς αλλά και κυριολεκτικώς αφού, όπως θα διαβάσετε παρακάτω, ένα διαμάντι παίζει κεντρικό ρόλο στην ανάλυση των δειγμάτων) αναλύθηκαν περί τα 550 δείγματα αίματος που προέρχονταν από άτομα ηλικίας 23 ως 90 ετών –347 εκ των δειγμάτων αφορούσαν άτομα με νευροεκφυλιστικές νόσους και 202 υγιή άτομα τα οποία είχαν τον ρόλο της ομάδας σύγκρισης. Η κυρία Παρασκευαΐδη μιλώντας στο «Βήμα» διευκρινίζει πως «τα περισσότερα από τα δείγματα ανήκαν σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ προχωρημένου σταδίου –μόνο 14 δείγματα ήταν εξασφαλισμένο ότι αφορούσαν ήπιας μορφής άνοια». Με χρήση της εξέτασης εντοπίστηκαν τα δείγματα ασθενών με ως και 86% ευαισθησία και ειδικότητα (η ευαισθησία αναφέρεται στον εντοπισμό των ορθώς θετικών δειγμάτων, ενώ η ειδικότητα στον εντοπισμό των ορθώς αρνητικών). Παράλληλα το τεστ ήταν σε θέση να διαχωρίσει τη νόσο Αλτσχάιμερ από μιαν άλλη μορφή άνοιας, την αποκαλούμενη άνοια με σωμάτια Lewy, με ακρίβεια της τάξεως του 90%.
Ακρίβεια και ευαισθησία
Σε ό,τι αφορούσε τις περιπτώσεις ασθενών με πρώιμη μορφή Αλτσχάιμερ η ευαισθησία του τεστ άγγιζε το 80% και η ειδικότητά του το 74%, ενώ στις περιπτώσεις προχωρημένης νόσου η ευαισθησία και η ειδικότητα έφθαναν στο 86%. «Η ακρίβεια της νέας αυτής εξέτασης είναι αξιοσημείωτα υψηλότερη σε σύγκριση με άλλα τεστ που αναπτύσσονται για το Αλτσχάιμερ» τονίζει μιλώντας στο «Βήμα» ο κύριος συγγραφέας της μελέτης Φράνσις Μάρτιν, καθηγητής στη Σχολή Φαρμακευτικής και Βιοϊατρικών Επιστημών του UCLan. Και συμπληρώνει πως «για ένα τόσο απλό τεστ το ότι εμφανίζει τέτοια ποσοστά ακριβείας είναι συναρπαστικό, καθώς μάλιστα κάτι αντίστοιχο δεν έχει επιτευχθεί από άλλους ερευνητές που δοκιμάζουν πιο εκλεπτυσμένες προσεγγίσεις».
Για να καταστεί δυνατή η εξέταση απαιτείται ένα μόνο μηχάνημα, ένα φασματόμετρο, κόστους περίπου 20.000-25.000 ευρώ, το οποίο φέρει ειδικούς ανιχνευτές και μια «καρδιά-διαμάντι», μας λέει η κυρία Παρασκευαΐδη.
Με χρήση του μηχανήματος αποκαλύπτονται οι χημικοί δεσμοί των βιομορίων στο κάθε δείγμα του αίματος και τα βιοχημικά δεδομένα που προκύπτουν αναλύονται ώστε να αποδειχθεί αν υπάρχει ίχνος νευροεκφυλιστικής νόσου και, αν ναι, ποιας μορφής. «Με δεδομένο ότι σήμερα τα μόνα διαγνωστικά μέσα που υπάρχουν για την άνοια –αν και η οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά τον θάνατο του ασθενούς –αφορούν παρεμβατικές διαδικασίες όπως η λήψη εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή ακριβές μεθόδους όπως η μαγνητική τομογραφία, η νέα μη παρεμβατική εξέταση είναι πολλά υποσχόμενη» υπογραμμίζει η ελληνίδα ερευνήτρια και προσθέτει ότι «άπαξ και αγοραστεί το μηχάνημα –μάλιστα αρκετά νοσοκομεία της Βρετανίας διαθέτουν ήδη τέτοια φασματόμετρα –η υπόλοιπη διαδικασία έχει ελάχιστο ως μηδαμινό κόστος».
Ευρεία εφαρμογή
Αν μια μέρα η εξέταση τεθεί σε εφαρμογή σε ευρεία κλίμακα –σύμφωνα με τον καθηγητή Μάρτιν απαιτούνται τώρα περαιτέρω, μεγαλύτερου εύρους μελέτες αξιολόγησης που θα διαρκέσουν πέντε με δέκα έτη -, εκτιμάται ότι θα αποτελέσει ένα «υπερόπλο» ενάντια στις άνοιες. «Στα άτομα με σημάδια ήπιας γνωστικής διαταραχής, του προάγγελου της νόσου Αλτσχάιμερ, η εξέταση θα βοηθά τους γιατρούς να ελέγχουν την εξέλιξη της ασθένειας, να προσαρμόζουν αναλόγως τη θεραπεία και πιθανώς να προβλέπουν πώς θα εξελιχθεί η κατάσταση του ασθενούς», λέει ο καθηγητής.
Συγχρόνως το τεστ θα μπορεί να διαχωρίσει από ποια μορφή άνοιας πάσχει ο κάθε ασθενής. Η κυρία Παρασκευαΐδη μάς πληροφορεί μάλιστα ότι η ερευνητική ομάδα συνεργάζεται ήδη με τους ίδιους νευρολόγους από νοσοκομεία και κλινικές του Μάντσεστερ που παρείχαν τα πρώτα δείγματα προκειμένου να διερευνήσει μιαν άλλη μορφή άνοιας, την αποκαλούμενη μετωποκροταφική. Εκτός όμως από τους… κοινούς θνητούς, και πολλοί αθλητές, όπως οι ποδοσφαιριστές και οι μποξέρ, θα είναι δυνατόν να ωφεληθούν από το τεστ, αφού συχνά τραυματίζονται στο κεφάλι· θα μπορούσαν λοιπόν να υποβάλλονται σε αυτή τη μη παρεμβατική εξέταση ώστε να βλέπουν την κατάσταση του εγκεφάλου τους μετά τον τραυματισμό.
«Επιπροσθέτως η εξέταση μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμη και για την παρακολούθηση της πορείας της εκάστοτε νευροεκφυλιστικής νόσου μετά τη διάγνωση» αναφέρει η ερευνήτρια.
Ο καθηγητής Μάρτιν τονίζει από την πλευρά του ότι η ακρίβεια του τεστ δεν είναι ακόμη η υψηλότερη δυνατή και απαιτούνται βελτιώσεις προτού η εξέταση φθάσει να έχει ευρεία κλινική εφαρμογή. «Επίσης σε αυτή τη φάση πρέπει τα αποτελέσματά μας να αναπαραχθούν από άλλες ομάδες για να δούμε την ισχύ τους».
Ελπίζουμε η επιστημονική και τεχνολογική ισχύς να χαρίσει στο μέλλον ένα ισχυρό νέο διαγνωστικό όπλο για τις άνοιες καθιστώντας στα χρόνια που έρχονται την Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ μια ημέρα όντως περισσότερο εορταστική…
Η μέθοδος που «δονεί» το πεδίο της διάγνωσης
Η μέθοδος που χρησιμοποιεί η ομάδα του UCLan για τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ και άλλων μορφών άνοιας ονομάζεται δονητική φασματοσκοπία. Πρόκειται, όπως εξηγεί η κυρία Παρασκευαΐδη, για μια τεχνική «η οποία εφαρμόζεται εδώ και καιρό σε χημικά εργαστήρια αλλά και στη φαρμακοβιομηχανία, ενώ τα τελευταία χρόνια έχει κάνει δυναμική είσοδο στην Ιατρική καθώς δοκιμάζεται ως διαγνωστικό εργαλείο». Η όλη διαδικασία που ακολουθούν οι ερευνητές είναι σχετικώς απλή: το δείγμα αίματος τοποθετείται επάνω σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα (όπως αυτές που τοποθετούνται κάτω από το μικροσκόπιο) και η πλάκα τοποθετείται με τη σειρά της στο μηχάνημα –ένα φασματόμετρο (υπάρχουν σε διαφορετικά μεγέθη, μέχρι και φορητά που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο πεδίο σε αναπτυσσόμενες χώρες). Το δείγμα έρχεται σε επαφή με ένα διαμάντι, έναν κρύσταλλο. Στην πίσω πλευρά του κρυστάλλου εκπέμπεται υπέρυθρη ακτινοβολία η οποία τον διαπερνά και φθάνει στο δείγμα. Η υπέρυθρη ακτίνα προκαλεί δονήσεις μεταξύ των χημικών δεσμών των μορίων του δείγματος και ένας ειδικός ανιχνευτής ανιχνεύει τις δονήσεις αυτές. Δημιουργείται έτσι ένα φάσμα που αποτυπώνει συγκεκριμένα βιομόρια, όπως τις πρωτεΐνες, τους υδατάνθρακες, το DNA, το RNA. «Με βάση το φάσμα αυτό είμαστε σε θέση να αποτυπώσουμε τις διαφορές στις πρωτεΐνες και στα άλλα μόρια» λέει η ελληνίδα ερευνήτρια. Τονίζει ότι το πρόβλημα της συγκεκριμένης μεθόδου είναι πως δεν μπορεί να δείξει την καθεμία πρωτεΐνη ξεχωριστά. «Λαμβάνουμε μια συνολική εικόνα, ένα status, που αποτελείται από πολλούς βιοδείκτες. Για να επιτευχθεί η αποτύπωση κάθε βιοδείκτη ξεχωριστά, θα πρέπει να συνδυάσουμε τη μέθοδο αυτή με συμπληρωματικές μοριακές εξετάσεις, ωστόσο η διαδικασία θα γινόταν πιο πολύπλοκη και με πολύ υψηλότερο κόστος». Αυτό που προσπαθούν σε αυτή τη φάση οι ερευνητές είναι να λαμβάνουν όσο πιο «ευκρινή» συνολική εικόνα των βιομορίων του κάθε δείγματος μπορούν. «Ηδη οι προγραμματιστές μας προχωρούν σε βελτιώσεις σε ό,τι αφορά την ανάλυση δεδομένων».
Η δονητική φασματοσκοπία πάντως φαίνεται ότι θα «δονήσει» στο μέλλον το πεδίο της διάγνωσης πολλών νόσων. Η κυρία Παρασκευαΐδη επισημαίνει πως η ίδια μέθοδος εξετάζεται τώρα από την ομάδα του UCLan και σε ό,τι αφορά τη διάγνωση καρκίνων όπως του ενδομητρίου και του τραχήλου της μήτρας –μάλιστα τον επόμενο χρόνο αναμένεται δημοσίευση των πρώτων αποτελεσμάτων για τον καρκίνο του ενδομητρίου. «Πιθανώς μελλοντικά θα μπορεί να προσφέρει εύκολη και φθηνή διάγνωση πολλών και διαφορετικών καρκίνων. Ηδη στο νοσοκομείο του Πρέστον στο Λάνκασιρ γιατροί δοκιμάζουν τη μέθοδο για την εξέταση βιοψιών από άτομα με καρκίνο του εγκεφάλου, αλλά και στις ΗΠΑ η μέθοδος διερευνάται σε κάποια νοσοκομεία για διαφορετικές μορφές καρκίνου» καταλήγει η επιστήμονας.
ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
