Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί καρδιακή αρρυθμία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.
Οι άνθρωποι που διαθέτουν μια παραλλαγή του γονιδίου OBSCN (obscurin), κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν καρδιακή αρρυθμία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, έκαναν πειράματα σε ζώα προκειμένου να διαπιστώσουν τον ρόλο του συγκεκριμένου γονιδίου στην καρδιακή λειτουργία.
Το OBSCN παράγει πρωτεΐνες που φαίνεται να είναι ζωτικές για τη λειτουργία της καρδιάς.
Μεταλλάξεις «ένοχες» για καρδιαγγειακά αλλά και καρκίνο
Η δρ Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου ήταν η πρώτη που, μαζί άλλους επιστήμονες, είχε ανακαλύψει το γονίδιο το 2001 και από τότε μελετά τη σημασία του ίδιου και των πρωτεϊνών του. Το OBSCN συχνά μεταλλάσσεται και μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις του οδηγούν σε καρδιακά νοσήματα, αλλά και σε μερικές μορφές καρκίνου.
Προς το παρόν δεν είναι σαφές με ποιον τρόπο το μεταλλαγμένο OBSCN προκαλεί προβλήματα στην καρδιά. Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες η συγκεκριμένη μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αρρυθμίας, επηρεάζει αρνητικά την κίνηση του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυ, με συνέπεια η διαδικασία συστολής και διαστολής της καρδιάς να εμφανίζει προβλήματα.
Newsroom ΔΟΛ
