«Με (γενετική) δύναμη από την Κρήτη και τα Πομακοχώρια» θα μπορούσε να είναι το résumé αυτού του κειμένου που ζουμάρει σε δύο νέες μελέτες οι οποίες αφορούν δύο απομονωμένους πληθυσμούς στη χώρα μας και φέρνει στο φως γονίδια-«προστάτες» του οργανισμού τους, μοναδικά, όπως αποδεικνύεται, παγκοσμίως. Μια μεγάλη ερευνητική ομάδα με Ελληνες στο «τιμόνι»… βυθίστηκε στο γονιδίωμα αλλά και στον τρόπο ζωής και διατροφής τόσο των κατοίκων στην «κλειστή» περιοχή του ορεινού Μυλοποτάμου στην Κρήτη όσο και των Πομάκων της ορεινής Ξάνθης και αποκάλυψε γονιδιακές παραλλαγές-«ασπίδες» της καρδιάς (και όχι μόνο, τουλάχιστον σε ό,τι αφορά τους Πομάκους) σε αυτούς τους σπάνιους πληθυσμούς.
Τα νέα ευρήματα των μελετών που αμφότερες δημοσιεύθηκαν την επιθεώρηση «Nature Communications» στις 26 Μαΐου ρίχνουν φως στο γενετικό υπόβαθρο των… σπάνιων ανοίγοντας πιθανώς τον δρόμο και για αποτελεσματικότερες θεραπείες των πολλών, κοινώς του γενικού πληθυσμού. Την ίδια στιγμή όμως προσφέρουν νέα τροφή για σκέψη αλλά και για έρευνα στους επιστήμονες (και κατ’ επέκταση σε όλους μας): και αυτό διότι, όπως δείχνει η «ακτινογραφία» της διατροφής των συμμετεχόντων στις μελέτες, και σε αυτούς τους απομονωμένους πληθυσμούς το ανθυγιεινό πρότυπο διατροφής έχει «αλώσει» ιδιαιτέρως τους νεότερους. Ετσι, μένει να αποδειχθεί στα χρόνια που έρχονται και μέσα από περαιτέρω μελέτες ποιος θα είναι τελικώς ο νικητής στη μάχη μεταξύ γονιδίων και ανθυγιεινού τρόπου ζωής.
Ο Ψηλορείτης ωφελεί την… καρδιά!
Ας ξεκινήσουμε όμως από τα καλά ταξιδεύοντας αρχικώς (έστω και νοερώς) ως την Κρήτη και συγκεκριμένα ως τα ορεινά χωριά του Μυλοποτάμου στον Ψηλορείτη. Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Σάνγκερ του Wellcome Trust στη Βρετανία, με επικεφαλής την καθηγήτρια Γενετικής κυρία Ελευθερία Ζεγγίνη, σε συνεργασία με το Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο με συντονιστή τον καθηγητή Βιολογίας του Ανθρώπου κ. Γιώργο Δεδούση (συμμετείχε και η διδάκτωρ του Τμήματος Επιστήμης Διαιτολογίας – Διατροφής του Χαροκοπείου κυρία Αλίκη-Ελένη Φαρμάκη) και το Κέντρο Υγείας Ανωγείων εντόπισαν στους ορεσίβιους κατοίκους του Μυλοποτάμου μια γονιδιακή παραλλαγή (rs145556679) η οποία συνδέεται για πρώτη φορά με προστασία της καρδιάς από καρδιαγγειακά νοσήματα.
Συγκεκριμένα η παραλλαγή αυτή φάνηκε να συνδέεται με χαμηλότερα επίπεδα τόσο των «κακών» λιπιδίων του οργανισμού (κοινώς των τριγλυκεριδίων) όσο και της «κακής» LDL χοληστερόλης. Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η επικεφαλής της γενετικής ανάλυσης της μελέτης κυρία Ζεγγίνη: «Προκειμένου να καταλήξουμε στα συμπεράσματά μας προχωρήσαμε σε αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος 250 κατοίκων της περιοχής η οποία προσφέρει πολύ καλή ανάλυση σχετικά με τις εις βάθος αλλαγές στο γονιδίωμα. Ηταν η πρώτη φορά που αλληλουχήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα κατοίκων του Μυλοποτάμου. Ηταν χαρακτηριστικό ότι ο νέος καρδιοπροστατευτικός φαινότυπος που εντοπίσαμε σε ποσοστό της τάξεως του περίπου 1% των κατοίκων πιθανότατα είναι μοναδικός στον συγκεκριμένο πληθυσμό παγκοσμίως». Η καθηγήτρια εξηγεί ότι «το 1% είναι μικρό ποσοστό αλλά πρέπει να αναλογιστούμε ότι γενετική ανάλυση σε χιλιάδες Ευρωπαίους αποκάλυψε ένα μόνο άτομο στην Τοσκάνη της Ιταλίας που έφερε ένα μόνο αντίγραφο αυτής της γονιδιακής παραλλαγής. Παράλληλα μια άλλη παραλλαγή στο ίδιο γονίδιο έχει συνδεθεί με χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων μόνο στους Αμις των ΗΠΑ (σ.σ. μια μεγάλη κοινότητα που κατάγεται από ολλανδούς αποίκους που έφθασαν στις ΗΠΑ κατά τον 18ο αιώνα και ζει απομονωμένη σε μικρές φάρμες, χωρίς τις ανέσεις του σύγχρονου πολιτισμού)».
Συμπληρώνεται το παζλ
Για να καταστεί μια τόσο ενδελεχής ανάλυση εφικτή «γεννήθηκε» μάλιστα από τους επιστήμονες του Sanger ένα νέο στατιστικό «εργαλείο», το ΜETACARPA. Οπως διευκρινίζει η κυρία Ζεγγίνη «πρόκειται για ένα λογισμικό που μας επιτρέπει να συνθέτουμε με στατιστικά σωστό τρόπο πλήθος δεδομένων και είναι πλέον διαθέσιμο σε όλη την ερευνητική κοινότητα».
Η εν τω βάθει αυτή γενετική ανάλυση έρχεται να συμπληρώσει προηγούμενη μελέτη της ίδιας ομάδας που δημοσιεύθηκε πριν από περίπου τέσσερα χρόνια και πάλι στο «Nature Communications» και είχε παρουσιαστεί από «Το Βήμα» («Στην Κρήτη το μυστικό για… καλή καρδιά» (https://www.tovima.gr/science/article/?aid=551285). Τότε οι ερευνητές είχαν εντοπίσει μια άλλη καρδιοπροστατευτική παραλλαγή, γνωστή ως R19X, στο γονίδιο APOC3 η οποία συνδέεται με χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα και εμφανίζεται, όπως αποδείχθηκε, 40 φορές πιο συχνά στον Μυλοπόταμο σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. «Κομμάτι-κομμάτι» λοιπόν το γενετικό παζλ συναρμολογείται και στο όχι και τόσο μακρινό μέλλον αναμένεται να χαρίσει στους επιστήμονες μια ακόμη ευκρινέστερη (γενετική) εικόνα σχετικά με τα μυστικά του οργανισμού των κατοίκων του Μυλοποτάμου. Ηδη οι ερευνητές έχουν πλέον αλληλουχήσει πλήρως το γονιδίωμα πολύ περισσότερων κατοίκων, για την ακρίβεια 1.500 που ήταν και το αρχικό δείγμα, και τα πρώτα στοιχεία φανερώνουν γενετικούς θησαυρούς. Αγάλι-αγάλι, που θα έλεγαν και στον Μυλοπόταμο, τα στοιχεία αυτά θα αποκαλυφθούν μέσα από προσεχείς δημοσιεύσεις.
Πομάκοι: υποσχέσεις κρυμμένες στο αίμα
Και από τον Νότο ας πεταχτούμε στον Βορρά και συγκεκριμένα στα Πομακοχώρια της Θράκης. Στον πληθυσμό των Πομάκων στην ορεινή Ροδόπη οι ερευνητές σε συνεργασία με την κυρία Μαρία Καραλευθέρη από το Κέντρο Υγείας Εχίνου εξέτασαν ενδελεχώς σε 1.700 άτομα περιοχές του γονιδιώματος που φέρουν γονιδιακές παραλλαγές οι οποίες μπορούν να παρέμβουν στη λειτουργία των πρωτεΐνών. Μέσα από αυτή τη γονοτύπηση ήλθαν στο φως τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με την αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα γλυκόζης του αίματος, τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων, τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης καθώς και με κάποιες άλλες αιματολογικές παραμέτρους. Μάλιστα, η κυρία Ζεγγίνη μάς πληροφορεί ότι και στο συγκεκριμένο δείγμα έχει πλέον γίνει αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος και η ερευνητική ομάδα του Σάνγκερ ετοιμάζεται να αρχίσει την ανάλυση των δεδομένων που ελπίζεται ότι θα αποκαλύψει και άλλα ενδιαφέροντα γενετικά μυστικά.
Σύμφωνα με την ελληνίδα καθηγήτρια, όλη αυτή η νέα γενετική γνώση επιτρέπει στους ειδήμονες να κατανοήσουν καλύτερα το βιολογικό υπόβαθρο σοβαρών νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά ελπίζοντας ότι έτσι κάποια ημέρα θα οδηγηθούμε σε νέες θεραπείες. Οπως χαρακτηριστικά λέει από την πλευρά του ο κ. Δεδούσης: «Τέτοιου είδους μελέτες μάς δείχνουν τη γενετική ιστορία που κουβαλούν οι λίγοι, επιτρέποντάς μας έτσι σιγά-σιγά να ξεχωρίσουμε τις γενετικές ταυτότητες μικρών πληθυσμών μέσα στο μεγάλο σύνολο του γενικού πληθυσμού. Διότι μπορεί να ανήκουμε όλοι στη μεγάλη δεξαμενή του γενικού πληθυσμού, ωστόσο μέσα σε αυτή ο καθένας μας έχει το δικό του γενετικό αποτύπωμα το οποίο του έχει κληροδοτήσει το δικό του μικρό σύνολο, η δική του οικογένεια».
Καλή η κληρονομιά, απαραίτητη η προσοχή
Συγχρόνως όμως τέτοιες μελέτες αποδεικνύουν ότι αυτό που τελικώς είμαστε είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης της γενετικής κληρονομιάς που κουβαλάμε σε συνδυασμό με το περιβάλλον και όλα αυτά που επιλέγουμε να κάνουμε στη ζωή μας. «Για την ακρίβεια» διευκρινίζει ο κ. Δεδούσης «πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύσαμε με την ομάδα του Σάνγκερ στο επιστημονικό περιοδικό «Public Health Nutrition» σχετικά με τα διατροφικά πρότυπα των κατοίκων του Μυλοποτάμου έδειξε ότι αυτά διαφέρουν πολύ από εκείνο της μεσογειακής/κρητικής διατροφής όπως αυτή είχε περιγραφεί από τη διάσημη πλέον Μελέτη των Επτά Χωρών και αποτέλεσε το πρότυπο καλής υγείας σε μεγάλη ηλικία. Φαίνεται συγκεκριμένα ότι τα σύγχρονα διατροφικά πρότυπα στην περιοχή είναι προσαρμοσμένα στο γεωγραφικό και πολιτισμικό περιβάλλον με μια τάση «δυτικοποίησης», μιας και οι κάτοικοι ακολουθούν διατροφή με πολλά ζωικά λιπαρά και ζάχαρη ενώ, κυρίως οι άνδρες, καταναλώνουν αρκετό αλκοόλ και είναι βαρείς καπνιστές. Δεν είναι τυχαίο ότι το πρότυπο διατροφής που ακολουθούν πολλοί από αυτούς ονομάστηκε… greek café, taverna». Παρότι δεν μπορούν αυτή τη στιγμή να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα, είναι άκρως ενδιαφέρον να δούμε στο μέλλον ποιος θα είναι ο νικητής στη «μάχη» μεταξύ γενετικού υποβάθρου και περιβάλλοντος. Να δούμε αν τελικώς οι ανθρώπινες επιλογές «εξουδετερώνουν» την (καλή) γενετική κληρονομιά. Ελπίζουμε ότι στα χρόνια που έρχονται θα… κατέουμε (ας τιμήσουμε τους Κρητικούς) καλύτερα τα πώς και τα γιατί με τη συμβολή της επιστήμης για το καλό όχι μόνο των σπάνιων αλλά και των πολλών.
ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
