Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες, μέχρι πρότινος αγνοημένες, γενετικές μεταλλάξεις που, αν και σπάνιες, συντελούν στην ανάπτυξη του καρκίνου, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε νέες θεραπείες.
Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου του Μεριλαντ στο επιστημονικό έντυπο PLOS Computational Biology, ο καρκίνος ξεκινά όταν οι γενετικές μεταλλάξεις εντός ενός κυττάρου προκαλούν ανώμαλη ανάπτυξη που ε τη σειρά της συντελεί στον σχηματισμό όγκου. Ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα εκμεταλλεύονται αυτό τον μηχανισμό για να επιτεθούν στα κύτταρα του όγκου στοχεύοντας πρωτεΐνες που είναι μεταλλαγμένες, λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που τις κωδικοποιούν. Ωστόσο, μόνο ένα κλάσμα των μεταλλάξεων που συντελούν καθοριστικά στον καρκίνο έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα.
Ο Τομας Πετερσον και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια νέα τακτική στατιστικής ανάλυσης που χρησιμοποιεί γενετικά δεδομένα από καρκινοπαθείς για να εντοπίσει μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο. Εν αντιθέσει με προηγούμενες μελέτες που είχαν επικεντρωθεί σε μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια, η νέα αυτή προσέγγιση αντιμετωπίζει όμοιες μεταλλάξεις που είναι κοινές μεταξύ οικογενειών σχετικών πρωτεϊνών.
Η νέα αυτή μεθοδολογία εστίασε σε μεταλλάξεις σε υπο-συστατικά πρωτεϊνικών περιοχών καθώς διαφορετικές πρωτεΐνες μοιράζονται κοινές πρωτεϊνικές περιοχές. Έτσι αξιοποιείται καλύτερα η υπάρχουσα γνώση για τη δομή και λειτουργία μιας πρωτεϊνικής περιοχής ώστε να εντοπιστούν σημεία εντός των πρωτεϊνικών περιοχών όπου οι μεταλλάξεις είναι πιθανότερο να εμπεριέχονται σε έναν όγκο.
Με την τεχνική αυτή, οι επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες σπάνιες μεταλλάξεις που υπάρχουν στην ίδια περιοχή με μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε άλλες πρωτεΐνες μέσα σε άλλους όγκους.
«Αν και μπορεί να υπάρχουν μόλις δύο ασθενείς με μια μετάλλαξη σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, όταν ξέρουμε ότι βρίσκεται στην ίδια θέση εντός μιας πρωτεϊνικής περιοχής με μεταλλάξεις σε άλλες πρωτεΐνες άλλων καρκινοπαθών, τότε καταλαβαίνουμε πόσο σημαντικές είναι και ότι πρέπει να μελετηθούν σε βάθος», εξηγεί η κύρια συγγραφέας της μελέτης Μαρισελ Καν.
Οι ερευνητές σκοπεύουν να μελετήσουν περαιτέρω τις ογκοπεριοχές, δηλαδή τις πρωτεϊνικές περιοχές που είναι πιθανότερο να περιέχουν μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο, ώστε να συμβάλλουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.
