Δεκαοκτώ νέα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό ανακάλυψαν οι ερευνητές της διεθνούς κοινοπραξίας Autism Speaks MSSNG, ανεβάζοντας πλέον σε 61 τον συνολικό αριθμό τους. Εκτιμούν δε ότι στο μέλλον θα αυξηθεί κι άλλο ο αριθμός των εμπλεκόμενων γονιδίων καθώς συνεχίζεται η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Η νέα μελέτη
Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Neuroscience, οι ερευνητές με επικεφαλής τον δρ Στέφεν Σέρερ, διευθυντή του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής του Νοσοκομείου Παίδων του Τορόντο, ανέλυσαν το γονιδίωμα 5.205 ατόμων που προέρχονταν από οικογένειες όπου κάποιο μέλος έπασχε από αυτισμό.
Πρόκειται για την μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει μέχρι σήμερα σχετικά με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Και οι 18 γονιδιακές μεταλλάξεις που ανακαλύφθηκαν, αύξαναν σημαντικά τον κίνδυνο αυτισμού. Να σημειωθεί ότι, ορισμένα από τα εμπλεκόμενα γονίδια, σχετίζονται και με άλλες παθήσεις, όπως με αυξημένο κίνδυνο επιληψίας, καρδιοπάθειας ή διαβήτη τύπου 2. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το 80% περίπου των 61 γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί ως τώρα, επηρεάζουν βιοχημικές διαδικασίες στον εγκέφαλο και θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχο μελλοντικών φαρμάκων.
«Είναι αξιοσημείωτο ότι, μετά από μια δεκαετία εστιασμένων ερευνών, συνεχίζουμε να βρίσκουμε νέα γονίδια σχετικά με τον αυτισμό. Με κάθε νέα ανακάλυψη γονιδίου, είμαστε σε θέση να εξηγήσουμε περισσότερες περιπτώσεις του αυτισμού, η καθεμία με τις δικές της διακριτές επιπτώσεις στη συμπεριφορά. Η έρευνά μας δείχνει ότι υπάρχουν πολλοί “αυτισμοί” που απαρτίζουν το φάσμα των διαταραχών του», εξηγεί ο δρ Σέρερ.
Στόχος των επιστημόνων είναι σταδιακά να καταφέρουν να αναπτύξουν πιο εξατομικευμένες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες του αυτισμού, ανάλογα με το διαφορετικό γενετικό υπόβαθρο.
Newsroom ΔΟΛ
