Το ελληνικό Κέντρο Γονιδιωματικής

Αν η διάσπαση του ατόμου και η κατάκτηση του Διαστήματος υπήρξαν οι δύο επιστημονικές επαναστάσεις που σημάδεψαν τον 20ό αιώνα, δεν χωρεί αμφιβολία ότι στον αιώνα που διανύουμε οι επιστημονικές επαναστάσεις θα προέλθουν από τη σύγχρονη βιολογία. Μπορεί να μην είναι εξίσου εκκωφαντικές με τις πρώτες, αλλά θα είναι εξίσου ή και περισσότερο καθοριστικές για τη ζωή μας. Στην πραγματικότητα ήδη βιώνουμε τα αποτελέσματα που επέφερε η επανάσταση της γονιδιωματικής, της δυνατότητας δηλαδή που αποκτήσαμε να «διαβάζουμε» ολόκληρο τον γενετικό κώδικα ενός ατόμου και να εξάγουμε χρήσιμα συμπεράσματα. Και για να μην υπάρχει αμφιβολία ότι πρόκειται για μια αληθινή επανάσταση, φτάνει να πούμε ότι μόλις στα μέσα του περασμένου αιώνα διαλευκάνθηκε η δομή του DNA και πως στις επόμενες δεκαετίες ο εντοπισμός και η ανάγνωση μεμονωμένων γονιδίων ήταν πειραματικές διαδικασίες που έπαιρναν χρόνια ολόκληρα. Σήμερα όμως είναι υπόθεση μερικών ωρών η ανάγνωση ενός πλήρους ανθρώπινου γονιδιώματος!

Ολα άρχισαν να αλλάζουν με την αυγή του 21ου αιώνα, όταν ολοκληρώθηκε για πρώτη φορά η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για το επίτευγμα αυτό απαιτήθηκαν 13 ολόκληρα χρόνια σκληρής εργασίας από εκατοντάδες ερευνητές, ενώ το κόστος ανήλθε στα 3 δισ. δολάρια! Σήμερα που, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορούμε να διαβάσουμε το γονιδίωμα ενός ανθρώπου σε μερικές ώρες το κόστος είναι μόλις το ένα εκατομμυριοστό του αρχικού και βαίνει συνεχώς μειούμενο! Αν τώρα διερωτάσθε ποια ακριβώς είναι η έννοια της λέξης «μπορούμε» στην προηγούμενη πρόταση, θα χαρείτε να μάθετε πως κυριολεκτούμε: οποιοσδήποτε από εμάς έχει λόγους να θέλει να πληροφορηθεί τη γενετική συνταγή στην οποία οφείλει την ύπαρξή του (και βεβαίως τις ιδιαιτερότητές του) θα μπορούσε να το κάνει, χάρη στο Ελληνικό Κέντρο Γονιδιωματικής (Greek Genome Center) του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ) πρόεδρος του οποίου είναι ο καθηγητής κ. Γρηγόριος Σκαλκέας.

Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή: δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι ακόμη και οι εμπνευστές της ιδέας της αλληλούχισης του πρώτου ανθρωπίνου γονιδιώματος στάθηκαν θαμπωμένοι μπροστά στον πακτωλό της πληροφορίας με την οποία βρέθηκαν αντιμέτωποι. Πώς θα μπορούσαν να την αξιοποιήσουν, να βγάλουν νόημα απ’ αυτήν; Ευτυχώς γι’ αυτούς (αλλά και για όλους εμάς) η παράλληλη ανάπτυξη της τεχνολογίας των ηλεκτρονικών υπολογιστών επέτρεψε την εξόρυξη ολοένα και περισσότερων συμπερασμάτων που έριχναν φως στα μυστήρια των ζωντανών οργανισμών, της ίδιας της ζωής τόσο σε κυτταρικό όσο και σε οργανισμικό επίπεδο. Ετσι γεννήθηκε η γονιδιωματική, ο κλάδος αυτός της βιολογίας ο οποίος εστιάζει στη μελέτη των γονιδιωμάτων των οργανισμών (τόσο σε επίπεδο αλληλουχίας όσο και δομής). Με δεδομένο τον ρόλο των γονιδίων στη φυσιολογία και την παθολογία των ζώντων οργανισμών, είναι προφανές ότι οι ελπίδες για πιθανές ιατρικές εφαρμογές της γονιδιωματικής και το όνειρο των εξατομικευμένων θεραπειών αναπτερώθηκαν. Πολύ γρήγορα άρχισαν να εγκαθιδρύονται κέντρα γονιδιωματικής έρευνας σε όλον τον κόσμο.

Η ομάδα του Ελληνικού Κέντρου Γονιδιωματικής του ΙΙΒΕΑΑ: Αλέξανδρος Πολύζος, Γιώργος Παναγόπουλος, Αμαλία Νίνου, Αργύρης Ευστρατιάδης, Δημήτρης Θάνος, Αντώνης Κόκκαλης

Το Ελληνικό Κέντρο Γονιδιωματικής στο ΙΙΒΕΑΑ δημιουργήθηκε χάρη στη γενναιόδωρη προσφορά της κυρίας Ευγενίας Θεοχάρη (η οποία πραγματοποιήθηκε στη μνήμη του αδελφού της ακαδημαϊκού Περικλή Θεοχάρη), καθώς και σε χορηγία του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος, και βρίσκεται σήμερα σε πλήρη λειτουργία. Το πρώτο που μας έκανε εντύπωση την ημέρα που το επισκεφθήκαμε ήταν το μέγεθός του: το μικρό μέγεθός του! Ενθυμούμενη τα τεράστια μεγέθη του εξοπλισμού που απαιτήθηκαν για την αλληλούχιση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, ομολογώ ότι ανέμενα κάτι αντίστοιχο. «Θυμάστε πόσο μεγάλα ήταν τα πρώτα κινητά τηλέφωνα και πόσο λεπτεπίλεπτα έχουν γίνει σήμερα; Και έχουν και περισσότερες δυνατότητες! Αυτό ακριβώς συνέβη και με την τεχνολογία της αλληλούχισης των γονιδιωμάτων» μας είπε ο κ. Δημήτρης Θάνος, πρόεδρος του Επιστημονικού Συμβουλίου του ΙΙΒΕΑΑ και διευθυντής του Ελληνικού Κέντρου Γονιδιωματικής.

Τι μπορούν να κάνουν λοιπόν αυτές οι συσκευές που δεν καταλαμβάνουν πια ολόκληρα δωμάτια αλλά μπαίνουν στον εργαστηριακό πάγκο και δεν ξεπερνούν σε μέγεθος μια οικιακή συσκευή; «Ολα γίνονται πάνω σε ένα τσιπάκι» εξήγησε ο κ. Θάνος και προσέθεσε: «Το μυστικό βρίσκεται στον συνδυασμό ρομποτικής και χημείας: εξειδικευμένα μόρια, primers, επιτρέπουν αρχικά τον πολλαπλασιασμό του προς μελέτη γονιδιώματος και στη συνέχεια γίνεται η αλληλούχισή του και μάλιστα με τρόπο που σχεδόν εκμηδενίζει την πιθανότητα λάθους». Πράγματι, χάρη σε έναν ευφυή σχεδιασμό, κάθε γονιδίωμα διαβάζεται πολλαπλώς ώστε να αποφεύγονται τα λάθη, ενώ όλα γίνονται με ασύλληπτες ταχύτητες: 12 ανθρώπινα γονιδιώματα μπορούν να αναγνωσθούν μέσα σε διάστημα 24 ωρών και από 30 φορές το καθένα εξασφαλίζοντας έτσι εξαιρετική ακρίβεια. Αν σκεφθεί κανείς ότι για το πρώτο γονιδίωμα απαιτήθηκαν 13 χρόνια, εκατοντάδες επιστήμονες και εξοπλισμός που καταλάμβανε πολλά τετραγωνικά, αντιλαμβάνεται εύκολα την πρόοδο που έχει γίνει στο πεδίο της γονιδιωματικής τα τελευταία 15 χρόνια. Οσο καλή και αν είναι όμως η τεχνολογία, ποτέ δεν θα μπορούσε να υποκαταστήσει τον ανθρώπινο παράγοντα. Για τον λόγο αυτόν το Ελληνικό Κέντρο Γονιδιωματικής στελεχώνεται από ερευνητές οι οποίοι έχουν εκπαιδευθεί στο εξωτερικό ειδικά για αυτόν τον σκοπό. Πρόκειται για τους δρα Αλέξανδρο Πολύζο, βιοπληροφορικό, υπεύθυνο ανάλυσης γονιδιωμάτων, δρα Αντώνη Κόκκαλη, μοριακό βιολόγο, υπεύθυνο αλληλούχισης DNA, Γιώργο Παναγόπουλο, μοριακό βιολόγο, και Αμαλία Νίνου, μοριακή βιολόγο,υπεύθυνη μοριακής μελέτης ιστοσυμβατότητας.

Τι ακριβώς κάνουν; Κατ’ αρχάς αξιοποιούν την εν λόγω τεχνολογία για ερευνητικούς σκοπούς, όπως π.χ. για τη μελέτη του καρκίνου. Οι δομικές αλλαγές των γονιδιωμάτων των καρκινικών κυττάρων που αποκαλύπτονται, καθώς επίσης και οι αλληλεπιδράσεις τους, ανοίγουν νέα παράθυρα στην κατανόηση της νόσου. Επιπροσθέτως, εδώ μελετάται πια η ιστοσυμβατότητα των φυλασσόμενων δειγμάτων στην Τράπεζα Ομφαλοπλακουντιακού Αίματος του ΙΙΒΕΑΑ που χρησιμοποιούνται σε μεταμοσχεύσεις.

Αν και το Κέντρο στεγάζεται στο ΙΙΒΕΑΑ, η αξιοποίησή του δεν περιορίζεται σε αυτό. «Το Κέντρο παρέχει την υπηρεσία της ανάγνωσης των γονιδιωμάτων σε οποιονδήποτε ερευνητή τη χρειάζεται, οπουδήποτε και αν εργάζεται αυτός» σημείωσε ο Αργύρης Ευστρατιάδης, επιστημονικός διευθυντής του ΙΙΒΕΑΑ. Πράγματι, το Ελληνικό Κέντρο Γονιδιωματικής του ΙΙΒΕΑΑ προσφέρει υπηρεσίες αλληλούχισης και ανάλυσης DNA σε επιστήμονες από ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια του εσωτερικού και του εξωτερικού. Χαρακτηριστικό δείγμα της υψηλής ποιότητας των υπηρεσιών που προσφέρονται είναι ότι εργαστήρια των ΗΠΑ, χρηματοδοτούμενα από το Howard Hughes Medical Institute, εμπιστεύονται το Κέντρο για τις μελέτες τους.

Με άλλα λόγια, είτε πρόκειται για κάποιον ερευνητή που θέλει να μελετήσει το γονιδίωμα ενός οργανισμού είτε για κάποιον γιατρό που θέλει να διερευνήσει αν ο ασθενής του θα ωφεληθεί από κάποια θεραπεία ή όχι, το Κέντρο είναι ικανό να παράσχει αυτή την υπηρεσία.

Και με εμάς τους ιδιώτες τι γίνεται; Απευθύναμε το ερώτημα στον κ. Θάνο, ο οποίος μας εξήγησε: «Η ανάγνωση ενός γονιδιώματος από μόνη της δεν λέει και πολλά πράγματα σε κάποιον που δεν είναι ειδήμων. Ετσι η επικείμενη στελέχωση του Κέντρου με εξειδικευμένους γενετιστές θα μας επιτρέψει να παράσχουμε και την απαιτούμενη συμβουλευτική υπηρεσία προς ιδιώτες, πράγμα που ευελπιστούμε ότι θα είναι σύντομα εφικτό».