Ένα νέο μη παρεμβατικό τεστ αίματος που διεξάγεται στις εγκύους υπόσχεται να «συλλαμβάνει» γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου προτού εκείνο έλθει στο φως.
Τα ανθρώπινα κύτταρα διαθέτουν υπό φυσιολογικές συνθήκες δύο αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος – ωστόσο κάποιες φορές αυτό δεν συμβαίνει και τότε κάνουμε λόγο για γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Τα υπάρχοντα τεστ μετρούν στο αίμα της μητέρας «ψήγματα» DNA του πλακούντα στα οποία περιέχεται εμβρυϊκό DNA. Εάν αποδειχθεί μέσω της εξέτασης ότι τμήματα ενός χρωμοσώματος υπάρχουν σε ασυνήθιστη αφθονία, αυτό πιθανώς σημαίνει ότι το έμβρυο φέρει ένα επιπλέον αντίγραφο του συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Ωστόσο τα διαθέσιμα τεστ του είδους αποτυγχάνουν να εντοπίσουν την τριπλοειδία στην οποία εμφανίζονται τρία αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος, καθώς η αναλογία τμημάτων του κάθε χρωμοσώματος που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας είναι η ίδια.
Το τεστ που βασίζεται στους SNPs
Τώρα η εταιρεία Natera με έδρα στην Καλιφόρνια πιστεύει ότι ανακάλυψε τον τρόπο ώστε να «συλλαμβάνει» τις τριπλοειδίες. Οι ειδικοί της εταιρείας χρησιμοποιούν έναν αλγόριθμο ώστε να υπολογίσουν τον πιο πιθανό γονότυπο (το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων) του εμβρύου. Αναζητούν συγκεκριμένα μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs, προφέρονται σνιπς) στο γονιδίωμα των γονέων και τους συγκρίνουν με εκείνους που υπάρχουν σε μια βάση δεδομένων σχετικά με τους πιο κοινούς SNPs στον πληθυσμό. Ο γονότυπος αυτός συγκρίνεται στη συνέχεια με το πλακουντικό DNA.
Η συγκεκριμένη προσέγγιση μπορεί να εντοπίσει τις τριπλοειδίες καθώς σημείο αναφοράς είναι ολόκληρος ο γονότυπος του εμβρύου και όχι μόνο ένα χρωμόσωμά του. Η συγκεκριμένη μέθοδος παρουσιάστηκε πριν από μερικές ημέρες κατά τη διάρκεια συνεδρίου της Εταιρείας για τη Μητρική και Εμβρυϊκή Ιατρική στο Σαν Φρανσίσκο.
