Η αλληλούχηση του DNA χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ως μέσο για τη διάγνωση «δύσκολων» ασθενειών σε κλινικό επίπεδο – και μάλιστα με σημαντική επιτυχία. Τα αποτελέσματα δείχνουν μάλιστα ότι μπορεί να αποτελέσει το κλειδί για την εξιχνίαση ορισμένων «μυστηριωδών» ιατρικών περιστατικών.
Ως τώρα η συγκεκριμένη τεχνική εφαρμοζόταν στο εργαστήριο για τον εντοπισμό γονιδίων που ενδέχεται να συνδέονται με διάφορες ασθένειες. Ερευνητές ωστόσο τη χρησιμοποίησαν για να διαγνώσουν σε παιδιά μιτοχονδριακές παθήσεις – ασθένειες οι οποίες ενδέχεται να έχουν πολύ σοβαρά συμπτώματα αλλά είναι δύσκολο να διαγνωσθούν με τα υπάρχοντα μέσα.
Τα αποτελέσματά τους δείχνουν ότι η αλληλούχηση του DNA μπορεί να βοηθήσει σημαντικά τους γιατρούς όταν έχουν να αντιμετωπίσουν περιπτώσεις ασθενών με συμπτώματα που δεν προσφέρονται για εύκολη διάγνωση ή που δεν γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιατρικό ιστορικό.
Εξιχνίαση «δύσκολων» ασθενειών σε παιδιά
Επιστήμονες του Ερευνητικού Ινστιτούτου Παίδων στο Σίντνεϊ της Αυστραλίας, με επικεφαλής της Ελενα Τάκερ, και της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον Βάμσι Μούτα, διάβασαν το γονιδίωμα 42 παιδιών τα συμπτώματα των οποίων υποδήλωναν μιτοχονδριακές παθήσεις.
Οι μιτοχονδριακές παθήσεις περιλαμβάνουν μια σειρά από διαταραχές οι οποίες προκαλούνται από κάποια δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων – των οργανιδίων παραγωγής ενέργειας των κυττάρων. Εμφανίζονται περίπου σε έναν στους 5.000 ανθρώπους ενώ τα γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνισή τους φαίνονται να είναι πολλά.
Οι παθήσεις του είδους προκαλούν κατά περίπτωση διαφορετικά συμπτώματα – από πεπτικά προβλήματα και μυϊκούς πόνους ή σπασμούς ως και τύφλωση – γι’ αυτό και είναι ιδιαίτερα δύσκολο να διαγνωσθούν. Με τα ως τώρα διαθέσιμα μέσα η διάγνωσή τους μπορεί να πάρει μήνες ή και χρόνια ενώ συνήθως απαιτεί βιοψία από τους μυς. Η αλληλούχηση του DNA φαίνεται ότι μπορεί να προσφέρει μια γρήγορη και ανώδυνη λύση.
Η διάγνωση μέσω του DNA
Προκειμένου να κάνουν ακριβή διάγνωση της ασθένειας του κάθε παιδιού οι ερευνητές εξέτασαν το μιτοχονδριακό DNA καθώς και περίπου 100 γονίδια του πυρηνικού DNA τα οποία έχουν ήδη συνδεθεί με μιτοχονδριακές παθήσεις. Εξέτασαν επίσης 1.000 ακόμη γονίδια του πυρηνικού DNA που σχετίζονται με τη φυσιολογία των μιτοχονδρίων.
Όπως περιγράφουν στη μελέτη τους, η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», για να εντοπίσουν τις γενετικές παραλλαγές που ενδέχεται να συνδέονται με ασθένειες οι ειδικοί συνέκριναν τα γονιδιώματα των άρρωστων παιδιών με βάσεις δεδομένων γενετικών παραλλαγών που έχουν καταγραφεί στον γενικό πληθυσμό.
Δέκα παιδιά έφεραν παραλλαγές σε γονίδια που έχουν ήδη συνδεθεί με μιτοχονδριακές παθήσεις και άρα έλαβαν άμεσα ακριβή διάγνωση του προβλήματός τους. Σε δεκατρία παιδιά εντοπίσθηκαν παραλλαγές οι οποίες ως τώρα δεν έχουν συνδεθεί με κάποια ασθένεια – οι ειδικοί θεωρούν ότι και αυτά θα μπορούν να έχουν πλήρη διάγνωση όταν μελλοντικές μελέτες επιβεβαιώσουν τον ρόλο των συγκεκριμένων γονιδίων.
«Είμαστε μάλλον ενθουσιασμένοι» δήλωσε η κυρία Τάκερ, «Οι περισσότερες από τις διαγνώσεις αυτές έγιναν σε παιδιά των οποίων η ασθένεια δεν μπορούσε να διαγνωσθεί με τις παραδοσιακές μεθόδους».
