Η Γενετική ως ξεχωριστή επιστήμη άρχισε να κυοφορείται από το 1854, όταν ο Μendel άρχισε τα σχετικά πειράματά του με το μπιζέλι, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν το 1866, γεννώντας τη νέα αυτή επιστήμη της κληρονομικότητας· με τον όρο «γονίδιο» να εισάγεται το 1909 για να αντικαταστήσει αυτό που ο Μendel αποκαλούσε «κληρονομικούς παράγοντες». Η ιστορία όμως του DΝΑ άρχισε πολύ αργότερα, το 1935, όταν ο Stanley ανακάλυψε ότι οι ιοί αποτελούνται από νουκλεϊνικά οξέα, όπως είναι το DΝΑ ή το RΝΑ, και από πρωτεΐνες. Ως τότε πάλι δεν γνώριζαν οι επιστήμονες ότι το DΝΑ είναι η χημική φύση της κληρονομικότητας· χρειάστηκε μια δεκαετία, ως το 1944, να ανακαλυφθεί αυτή η σοβαρή πληροφορία από τους Αvery, Μacleod και ΜcCarty. Παρά το γεγονός όμως ότι δεν ήταν γνωστή η χημική ουσία που κληρονομείται, οι ανακαλύψεις στη Γενετική είχαν αρχίσει να κερδίζουν βραβεία Νομπέλ Ιατρικής. Το 1930 λ.χ. ο Landsteiner τιμάται για την ανακάλυψη των ομάδων αίματος και το 1933 ο Μorgan για τον ρόλο που παίζουν τα χρωμοσώματα στην κληρονομικότητα. Το 1946 τιμάται επίσης ο Μuller διότι δημιούργησε με ακτίνες Χ την πρώτη τεχνητή μετάλλαξη.
Τομή η έλικα του DΝΑ
Το μεγάλο άλμα στην πρόοδο της Γενετικής έγινε το 1953 από τους Watson και Crick, οι οποίοι πρότειναν τη διπλή έλικα (σαν ανεμόσκαλα σε σμικρογραφία) ως μοντέλο της τρισδιάστατης δομής του DΝΑ· θεωρείται ίσως η μεγαλύτερη ανακάλυψη του περασμένου αιώνα, καθώς εκτόξευσε την επιστημονική έρευνα και πρόοδο σε ανώτερες τροχιές. Για την ανακάλυψη αυτή κέρδισαν μαζί με τον Wilkins το βραβείο Νομπέλ Ιατρικής το 1962, ενώ η Rosalin Franklin που συνέβαλε ουσιαστικά με τις μελέτες προτύπων του DΝΑ, τα οποία πάρθηκαν με περίθλαση ακτίνων Χ είχε πεθάνει πριν από τη βράβευσή της.
Μετά την ανακάλυψη της διπλής έλικας του DΝΑ παρατηρείται ραγδαία αποκάλυψη φαινομένων που γέννησαν τη Σύγχρονη-Μοριακή Γενετική, η οποία πρωταγωνιστεί για δεκαετίες στις απονομές των βραβείων Νομπέλ Ιατρικής, αλλά και Χημείας. Π.χ. το 1954 ο Ρauling, ήδη νομπελίστας, ανακαλύπτει την α-έλικα της δομής των πρωτεϊνών. Το 1958 οι Βeatle και Τatum τιμήθηκαν για την ανακάλυψή τους ότι τα γονίδια δρουν ρυθμίζοντας χημικά γεγονότα, εισάγοντας το φαινόμενο της γονιδιακής ρύθμισης. Την ίδια χρονιά τιμούνται ο Lederberg για τη συμβολή του στην κατανόηση του γενετικού ανασυνδυασμού και της οργάνωσης του γενετικού υλικού των βακτηρίων, όπως και ο Sanger για τη διαλεύκανση της πρωτοπαγούς δομής των πρωτεϊνών.
Οι μηχανισμοί βιολογικής σύνθεσης του RΝΑ και του DΝΑ ανακαλύπτονται από τους Οchoa και Κornberg που κερδίζουν το βραβείο Νομπέλ το 1959. Για τη γενετική ρύθμιση της ενζυμικής σύνθεσης στα βακτήρια θα τιμηθούν το 1965 οι Jacob, L΄ Woff και Μonod και την επόμενη χρονιά, το 1966, ο Rous για την επιτυχία του να προκαλέσει καρκίνο στα κοτόπουλα με ιούς. Δυο χρόνια αργότερα, το 1968, το Νομπέλ πάει πάλι στη Γενετική, στους Κorana και Νirenberg για την αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα, καθώς και στον Ηollay για τη δομή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του μεταφορικού/αγγελιοφόρου RΝΑ.
Η ανακάλυψη των μηχανισμών αντιγραφής και η γενετική δομή των βακτηριοφάγων ανήκουν στους Delbruck, Ηersey και Luria, που κερδίζουν το βραβείο Νομπέλ το 1969. Ο Βorlang επιτυγχάνει τη γενετική βελτίωση του μεξικανικού σιταριού, που αξιοποιήθηκε ως βάση της Πράσινης Επανάστασης, και του χάρισε το Νομπέλ Ειρήνης το 1970. Δυο χρόνια αργότερα το Νομπέλ πάει στους Βaltimore, Dulbecco και Τemin για τη διαλεύκανση της μοριακής γενετικής των ογκογόνων ιών.
Η αρχή της Γενετικής Μηχανικής
Η μεθοδολογία του ανασυνδυασμένου DΝΑ- βασισμένη στην τεχνολογία της περιοριστικής ενδονουκλεάσης, ομάδας ενζύμων τα οποία κόβουν το DΝΑ σε συγκεκριμένες θέσεις- θεμελίωσε τη Γενετική Μηχανική και κερδίζει το 1978 το βραβείο Νομπέλ στα πρόσωπα των Αrber, Νathans και Smith. Δυο χρόνια αργότερα, το 1980, θα τιμηθεί η εργασία των Βerg, Gilbert και Sanger για την ανάπτυξη του ανασυνδυασμένου DΝΑ και της τεχνολογίας αλληλούχισής του. Μια παλιά ανακάλυψη της ΜcClintoch για τα μεταθέσιμα γενετικά στοιχεία θα τιμηθεί πολύ αργότερα, το 1983, διότι συνέβαλε στην κατανόηση της δομής του γονιδιώματος. Η γενετική ρύθμιση του μεταβολισμού της χοληστερίνης θα τιμηθεί στα πρόσωπα των Βrown και Goldsein το 1985, και την ίδια χρονιά τιμούνται οι Cesh και Αltman για την αποκάλυψη του μηχανισμού δράσης του ριβοζύμου κατά την ωρίμανση του RΝΑ. Τo 1986 το Νομπέλ κερδίζουν οι Cohen και Levi-Μontalcini για τις ανακαλύψεις τους σχετικά με τους αυξητικούς παράγοντες.
Η γενετική βάση της ποικιλομορφίας των αντισωμάτων αποσαφηνίζεται από τον Τonegawa που τιμάται το 1987. Το 1989 οι Βishop και Varmus κερδίζουν το βραβείο για τον ρόλο των ρετροϊών και των ογκογονιδίων στον καρκίνο που αποκάλυψαν. Οι Μullis και Smiths βραβεύθηκαν το 1993 για την ανάπτυξη της ευρέως χρησιμοποιούμενης σήμερα αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης και οι Roberts και Sharp για τη συναρμογή του RΝΑ κατά την ωρίμανσή του. Ο γενετικός έλεγχος της εμβρυϊκής ανάπτυξης της Δροσόφιλας τιμάται το 1995 στα πρόσωπα των Lewis, Νusslein-Volhand και Wieschaus· το 1999 ο Βlobel για την ανακάλυψή του ότι οι πρωτεΐνες έχουν γενετικά κωδικοποιημένες αλληλουχίες που καθοδηγούν τη μετάφρασή τους μέσα στο κύτταρο· το 2001 οι Ηartwell, Νurse και Ηunt για την ανακάλυψη των γονιδίων και των ρυθμιστικών μορίων που ελέγχουν τον κυτταρικό κύκλο.
Αλματα στην ανθρώπινη υγεία
Το 2002 τιμώνται οι Βrenner, Ηorvitz και Sultson για τη διαλεύκανση του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου κατά την ανάπτυξη, την απόπτωση. Το 2006 το βραβείο κερδίζουν οι Fire και Μello για την κατανόηση αποσιώπισης των γονιδίων με την παρεμβολή του RΝΑ· το 2007 τιμούνται οι Cappechi, Εvans και Smithies για την ανακάλυψη των αρχών της ειδικής-εξειδικευμένης γονιδιακής τροποποίησης με τη χρήση εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων· το 2008 το βραβείο ανήκει στο Ηausen για την ανακάλυψη των θηλωματικών ιών που προκαλούν καρκίνο του τραχήλου, όπως και στους Βarre-Sinoussi και Μontagier για την ανακάλυψη του ιού ανοσοανεπάρκειας του ανθρώπου. Το 2009 τιμώνται οι Βlackburn, Greider και Szostak για το πώς προστατεύονται τα χρωμοσώματα από τα τελομερή τους και την τελομεράση. Τέλος, το 2010 το βραβείο πάει στον Εdwards για την ανάπτυξη της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής από το 1978.
Οι ερευνητικές αυτές επιτυχίες όχι μόνον ήταν πρωτοποριακές, όχι μόνο αντανακλούν ένα σημαντικό μέρος του «βιβλίου» της Γενετικής, αλλά οδήγησαν σε επαναστατικές προόδους που επηρέασαν και επηρεάζουν καταλυτικά και πολλούς άλλους παρεμφερείς ή και απόμακρους επιστημονικούς κλάδους με τεράστιες κοινωνικές, οικονομικές, νομικές και φιλοσοφικές προεκτάσεις. Με τη χαρτογράφηση λ.χ. του γονιδιώματός μας, τη γονιδιακή θεραπεία, τα βλαστοκύτταρα, τους γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς, την κλωνοποίηση, τη βελτίωση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και των μεταμοσχεύσεων, με τη βιοϊατρική εν γένει και τη μοριακή βιοτεχνολογία, η Γενετική του μέλλοντος φαίνεται να περνά ήδη από το παρόν και δίκαια λογίζεται ως η επιστήμη του 21ου αιώνα.
Ο κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής.
