Ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική πάθηση της όρασης

ΛΟΝΔΙΝΟ. Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι κατάφεραν να αντιστρέψουν τα συμπτώματα σοβαρής κληρονομικής πάθησης της όρασης χρησιμοποιώντας πειραματική γονιδιακή θεραπεία. Οι ερευνητές ενέχυσαν γενετικό υλικό σε τρεις ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Leber. Στο υλικό υπήρχε και ένα γονίδιο επιδιόρθωσης του προβλήματος.

Η συγγενής κληρονομική τύφλωση (Leber Congenital Αmaurosis) είναι ένας σπάνιος και ανίατος εκφυλισμός των υποδοχέων φωτός του αμφιβληστροειδούς που επιφέρει σταδιακή και πλήρη τύφλωση στον ασθενή γύρω στα 20 ή τα 30 του χρόνια. Ομάδα ερευνητών των Πανεπιστημίων της Πενσυλβανίας, της Φλόριδας και του Πανεπιστημίου Κορνέλ έκαναν μία ένεση στον αμφιβληστροειδή χιτώνα των ασθενών η οποία περιείχε γενετικό υλικό αντικατάστασης του γονιδίου RΡΕ65 που προκαλεί το πρόβλημα και οδηγεί στην αποκατάστασή του.

Μολονότι οι ασθενείς δεν ανέκτησαν εντελώς φυσιολογική όραση, τα ενθαρρυντικά προκαταρκτικά αποτελέσματα ανοίγουν τον δρόμο για τη χρήση της μεθόδου και σε άλλες ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, όπως είναι η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος που πλήττει εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Η πρωτοποριακή μέθοδος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά στη Βρετανία, πριν από δύο χρόνια, σε τρία άτομα που έπασχαν επίσης από τη νόσο Leber, αλλά βελτίωση είχε παρουσιαστεί μόνο στον έναν ασθενή. Οι αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να εισαγάγουν τα νέα αντίγραφα του προβληματικού γονιδίου στους «σωστούς» ιστούς, κάτι που στις προηγούμενες έρευνες και στα πειράματα είχε αποδειχθεί εξαιρετικά δύσκολο.