ΤΟ ΒΗΜΑ logo

Γίνεται να διαγνωστεί ένας ενήλικας με Σύνδρομο Down; Η συγκλονιστική ιστορία της Ashley Zambelli

Γίνεται να διαγνωστεί ένας ενήλικας με Σύνδρομο Down; Η συγκλονιστική ιστορία της Ashley Zambelli 1
Instagram

Η Ashley Zambelli είχε ζήσει μια σειρά από δύσκολες εμπειρίες στη ζωή της. Είχε υποστεί τέσσερις αποβολές και είχε αποκτήσει τρία παιδιά με Σύνδρομο Down, χωρίς να κατανοεί γιατί συνέβαιναν όλα αυτά, ούτε η ίδια ούτε οι γιατροί της. Η εξήγηση ήρθε όταν η Ashley, σε ηλικία 23 ετών και ενώ ήταν έγκυος με την τρίτη της κόρη.

ΑΠΟ GRACE TEAM

Σε ηλικία 23 ετών, η Ashley Zambelli ανακάλυψε ότι είχε μια σπάνια γενετική πάθηση που δεν είχε καταλάβει ποτέ μέχρι τότε, η οποία εξηγούσε γιατί απέκτησε τρία παιδιά με Σύνδρομο Down. Η Ashley, μια γυναίκα από το Μίσιγκαν, είχε ήδη περάσει μεγάλες δυσκολίες, έχοντας υποστή τέσσερις αποβολές, τις οποίες δε μπορούσε να εξηγήσει. Εκτός αυτού, δύο από τα παιδιά της γεννήθηκαν με Σύνδρομο Down, ενώ το τρίτο το απέβαλε. Η ίδια δεν μπορούσε να καταλάβει γιατί συνέβαιναν αυτά, μέχρι που διαγνώστηκε με Μωσαϊκό Σύνδρομο Down, μια σπανιότατη πάθηση που εξηγεί την ύπαρξη αυτών των γενετικών χαρακτηριστικών.

Όπως εξήγησε η Ashley στο Newsweek, η διάγνωση ήρθε όταν ήταν στην 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης της με την τρίτη της κόρη, Katherine και της είπαν ότι το παιδί είχε Τρισωμία 21 ή αλλιώς, το γνωστό Σύνδρομο Down. «Ήταν πολύ σπάνιο να συλλάβεις τρία παιδιά με Σύνδρομο Down», είπε. Αργότερα, αφού είχε ήδη υποστεί αρκετές αποβολές, συνειδητοποίησε ότι το πρώτο της παιδί, η Lillian, είχε επίσης Τρισωμία 21, κάτι που επιβεβαιώθηκε ενώ ήταν έγκυος σε αυτήν. Στην πορεία, ανακαλύφθηκε ότι η Ashley είχε Μωσαϊκό Σύνδρομο Down, μια σπάνια μορφή του Συνδρόμου Down όπου κάποια κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, ενώ άλλα 47.

«Έχω κάνει επτά εγκυμοσύνες, τέσσερις από τις οποίες ήταν αποβολές. Μία από τις αποβολές μου ήταν με έναν γιο που είχε Τρισωμία 21. Ανακαλύψαμε ότι η πρώτη μας κόρη, η Lillian, είχε Τρισωμία 21 ενώ ήμουν έγκυος με αυτήν. Στη συνέχεια, φτάνουμε στην τρίτη μας κόρη, την οποία ανακαλύψαμε ότι είχε επίσης Τρισωμία 21 όταν ήμουν 14 εβδομάδων έγκυος», εξηγεί η νεαρή μητέρα. «Αν δεν είχα κάνει παιδιά, δεν θα το είχα μάθει ποτέ».

Το Μωσαϊκό Σύνδρομο Down είναι μια πιο σπάνια μορφή της πάθησης που επηρεάζει περίπου το 2% των ατόμων με Σύνδρομο Down. Όπως εξηγούν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν λιγότερα εξωτερικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down, καθώς κάποια από τα κύτταρά τους έχουν τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Η διάγνωση αυτή ήταν για την Ashley ένα σοκ, καθώς ήταν 28 εβδομάδων έγκυος όταν το έμαθε, αλλά δεν την επηρέασε αρνητικά στην αυτοεκτίμησή της ή στον τρόπο που ζούσε. Αντίθετα, αποφάσισε να μοιραστεί την εμπειρία της και τη διάγνωση της με τους ακολούθους της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. «Η διάγνωσή μου δεν άλλαξε πολύ τον τρόπο που βλέπω τον εαυτό μου ή τον τρόπο που ζω τη ζωή μου, αν και με ώθησε να θέλω να ευαισθητοποιήσω τον κόσμο ακόμη περισσότερο για το Σύνδρομο Down», δήλωσε. «Πάντα ήμουν ένα ανοιχτό βιβλίο και μου αρέσει να μοιράζομαι τις εμπειρίες της ζωής μου στο διαδίκτυο».

Και συνέχισε: «Έχω παρατηρήσει ότι οι άνθρωποι δεν φοβούνται να δείξουν τα αληθινά τους πρόσωπα μετά την ανακάλυψη της διάγνωσής μου, αν και κάποια από αυτά τα πρόσωπα δεν είναι και πολύ όμορφα. Ακόμη και άνθρωποι στην κοινότητά μου ζήτησαν αποδείξεις για τη διάγνωση μου, γιατί δεν νομίζουν ότι φαίνομαι αρκετά με Σύνδρομο Down».

Ο κόσμος έδειξε να αγγαλιάζει το θάρρος της να μοιραστεί την ιστορία της, με το βίντεό της στο TikTok να έχει προβληθεί πάνω από 6,5 εκατομμύρια φορές και να λαμβάνει περισσότερα από 272.000 «likes». Πολλοί σχολίασαν την εμπειρία της με ενδιαφέρον και στήριξη, όπως ένας χρήστης που έγραψε: «Πρέπει να ήταν τόσο σοκαριστικό, αλλά και μια ανακούφιση να έχεις κάποιες απαντήσεις. Δεν νομίζω ότι έχω ποτέ ακούσει για αυτή τη διάγνωση σε ενήλικες». Άλλος σχολίασε: «Αναρωτιέμαι πόσοι άνθρωποι έχουν αυτό το σύνδρομο χωρίς ποτέ να το μάθουν σε όλη τους τη ζωή».

Η Ashley, μέσω της εμπειρίας της, τονίζει την ανάγκη να αναγνωριστεί το Σύνδρομο Down με διαφορετικό τρόπο, ξεπερνώντας τα κοινωνικά στερεότυπα και αναδεικνύοντας την προσωπική της ιστορία ως ένα παράδειγμα για τη σημασία της αυτογνωσίας και της αποδοχής.

ΑΠΟΡΡΗΤΟ