Αν είχατε την πληροφορία ότι ένα είδος μεγάλου θηλαστικού, ας πούμε η πολική αρκούδα ή η ασιατική τίγρη, δεν αριθμούσε παρά 1.000-1.200 άτομα σήμερα, ποια θα ήταν η πρόβλεψή σας για το είδος αυτό στα επόμενα χρόνια; Ακόμη και αν δεν υιοθετούσατε την εντελώς απαισιόδοξη άποψη ότι το είδος θα εξαφανιζόταν σύντομα από προσώπου Γης, πιθανότατα δεν θα υποστηρίζατε ότι το εν λόγω είδος θα κυρίευε τον πλανήτη.
Και όμως, αυτό ακριβώς έγινε με το ανθρώπινο είδος! Το οποίο αισίως φθάνει τα 7 δισεκατομμύρια ψυχές, ενώ πριν από μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια δεν αριθμούσε περισσότερα από 1.000 άτομα. Και όχι μόνο αυτό: υπήρξαν περίοδοι στην εξελικτική ιστορία μας κατά τις οποίες οι ανθρώπινοι πληθυσμοί υπέστησαν δραματικές μειώσεις. Πώς τα γνωρίζουμε όλα αυτά; Χάρη σε δύο ερευνητές οι οποίοι στις κλασικές πηγές πληροφόρησής μας προσέθεσαν άλλη μία, η οποία χρησιμοποιεί ως πηγή το DNA για να υπολογίσει τα μεγέθη των ανθρώπινων πληθυσμών σε διαφορετικές χρονικές στιγμές, αλλά και τις γενετικές συνευρέσεις των πληθυσμών της κάποτε αραιοκατοικημένης Γης.
Από ένα και μόνο γονιδίωμα…
Οχι πως το DNA δεν έχει ξαναχρησιμοποιηθεί σε μελέτες που αποσκοπούσαν στη διερεύνηση του εξελικτικού παρελθόντος μας. Ηδη από τη δεκαετία του 1980 το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων (των οργανιδίων παραγωγής ενέργειας των κυττάρων) είχε αξιοποιηθεί για να εδραιωθεί η θεωρία που ήθελε το ανθρώπινο είδος να αναδύεται στην Αφρική (και όχι σε περισσότερες εστίες ανά τον κόσμο). Ωστόσο αυτό που κάνει τη διαφορά στη προκειμένη περίπτωση είναι ότι αρκεί το DNA ενός και μόνο ατόμου για την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με το μέγεθος των πληθυσμών των προ-προ-προ… προπάππων μας και ότι η μελέτη αφορά το σύνολο του γονιδιώματος και όχι μεμονωμένα κομμάτια του.
Με την υπογραφή του Κινέζου Heng Li και του Βρετανού Richard Durbin, ο τίτλος του άρθρου στη διαδικτυακή έκδοση της επιθεώρησης «Nature» μάς υποσχόταν τον υπολογισμό των μεγεθών των ανθρώπινων πληθυσμών από καταβολής ανθρώπου μέσω της μελέτης ολόκληρων γονιδιωμάτων από άτομα διαφορετικής προέλευσης. Πράγματι, οι δύο ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν αλγόριθμο για να μελετήσουν το σύνολο του διπλοειδούς γονιδιώματος επτά ανδρών: ενός Κινέζου, ενός Κορεάτη, δύο Αφρικανών και τριών Ευρωπαίων. (Οπως σημειώνεται, ένα από τα ευρωπαϊκά γονιδιώματα ήταν αυτό του Κρεγκ Βέντερ, ο οποίος πρωτοστάτησε στην αρχική αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και είναι ευρωπαϊκής καταγωγής Αμερικανός.)
Η αξιοποίηση του διπλοειδούς γονιδιώματος, δηλαδή και εκείνου που προήλθε από τη μητέρα και εκείνου που προήλθε από τον πατέρα των ανδρών που μελετήθηκαν, ήταν κεφαλαιώδους σημασίας στην άντληση των πληροφοριών που αναζητούσαν οι δύο συνεργάτες. Σύμφωνα με τον Heng Li «αυτός ο κομψός αλγόριθμος μας παρέχει την ευκαιρία για περαιτέρω διερεύνηση της ιστορίας των ανθρώπινων πληθυσμών. Κάθε ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει αλληλουχίες που έχουν προέλθει από τη μητέρα και τον πατέρα και οι διαφορές τους σε οποιοδήποτε σημείο του γονιδιώματος ενέχουν πληροφορίες για την ιστορία τους. Καθώς το μόριο της κληρονομικότητας είναι τόσο μεγάλο, μπορούμε να συνδυάσουμε την πληροφορία από δεκάδες χιλιάδες θέσεις στο γονιδίωμα και να χτίσουμε μια συνδυασμένη ιστορία των αρχαϊκών συνεισφορών σε αυτόν τον συγκεκριμένο άνθρωπο του οποίου το γονιδίωμα εξετάζουμε».
Η σύγκριση οδηγεί στους προγόνους
Αν ο καθένας από εμάς κρατά στο γονιδίωμά του όλη την ιστορία των προγονικών πληθυσμών από τους οποίους προέκυψε, η σύγκριση των γονιδιωμάτων δύο ατόμων από διαφορετικές γεωγραφικές περιοχές θα μπορούσε να δώσει πληροφορίες για τους κοινούς προγόνους. Οπως εξήγησε ο Heng Li: «Μπορούμε αξιοποιώντας τον ίδιο αλγόριθμο να φθάσουμε στις ιστορικές σχέσεις μεταξύ δύο διαφορετικών αρχαϊκών πληθυσμών συγκρίνοντας τα Χ χρωμοσώματα δύο ανδρών. Αυτό λειτουργεί επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Ετσι μπορούμε να πάρουμε και να συνδυάσουμε τα δύο Χ χρωμοσώματα και να εφαρμόσουμε τον αλγόριθμο όπως κάναμε με το υπόλοιπο γονιδίωμα ενός ατόμου. Τα αποτελέσματα που παίρνουμε όμως μας αποκαλύπτουν πότε οι αρχέγονοι πληθυσμοί των δύο ανδρών διαχωρίστηκαν».
Ποια ήταν όμως τα ευρήματα της ανάλυσης των δύο επιστημόνων; Η πρώτη διαπίστωση αφορά την έναρξη της διαφοροποίησης αφρικανικών και μη αφρικανικών πληθυσμών, η οποία τοποθετείται γύρω στα 100.000-120.000 χρόνια πριν. (Παρ’ όλα αυτά οι δύο ομάδες παρέμειναν εν πολλοίς ένας πληθυσμός ως περίπου 60.000-80.000 χρόνια πριν.) Η δεύτερη, την ύπαρξη στενωπών, περιόδων δραματικής μείωσης των πληθυσμών. Ούτε λίγο ούτε πολύ, οι ευρωπαϊκοί και ασιατικοί πληθυσμοί έφθασαν να μετρούν περί τα 1.000 άτομα πριν από 40.000 χρόνια ενώ την ίδια περίοδο οι Αφρικανοί που υπέστησαν μικρότερη μείωση άγγιζαν τα 5.700 άτομα. Το διάστημα αυτό συμπίπτει με την περίοδο εμφάνισης του σύγχρονου ανθρώπου στην Ευρώπη και στην Ασία καθώς επίσης με την περίοδο εμφάνισης των πρώτων artefacts, χειροτεχνημάτων. Τέλος, οι δύο ερευνητές διαπίστωσαν συνεχείς ανταλλαγές γενετικού υλικού με αφρικανικούς πληθυσμούς, πράγμα που υποδηλώνει ότι το κύμα μετανάστευσης από την Αφρική ήταν μεγάλης διάρκειας.
Νέα ματιά στην ιστορία μας
«Αξιοποιώντας αυτόν τον αλγόριθμο, μπορέσαμε να παράσχουμε μια νέα ματιά στην ιστορία του ανθρωπίνου είδους» λέει ο Richard Durbin και προσθέτει: «Κατ’ αρχάς διαπιστώσαμε σημαντική αύξηση του ενεργού πληθυσμού περίπου την εποχή της ανάδυσης του σύγχρονου ανθρώπου στην Αφρική, πριν από 100.000 χρόνια. Δεύτερον, όταν εξετάσαμε μη Αφρικανούς από την Ευρώπη και την Ανατολική Ασία, διαπιστώσαμε μια κοινή ιστορία δραματικής μείωσης στα μεγέθη των πληθυσμών, ή αλλιώς μια στενωπό, η έναρξη της οποίας τοποθετείται γύρω στα 60.000 χρόνια πριν. Αυτό το εύρημα συνάδει με προηγούμενες παρατηρήσεις άλλων ερευνητών. Ωστόσο, εν αντιθέσει με άλλες μελέτες, εμείς βλέπουμε επίσης αποδείξεις για συνεχείς γενετικές ανταλλαγές με αφρικανικούς πληθυσμούς για δεκάδες χιλιάδες χρόνια μετά την αρχική στενωπό και ως 20.000-40.000 χρόνια πριν».
Οι δύο ερευνητές εκτιμούν ότι η τεχνική τους αφενός μπορεί να εξελιχθεί περισσότερο προκειμένου να προσαρμοστεί στη μελέτη περισσότερων γονιδιωμάτων από κάθε πληθυσμό και αφετέρου ότι θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως έχει για τον υπολογισμό των πληθυσμών άλλων ειδών.
«Προηγούμενες μελέτες που είχαν στόχο να διερευνήσουν την ανθρώπινη εξελικτική ιστορία χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα βασίστηκαν στην εξέταση ενός υποσυνόλου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η δική μας προσέγγιση χρησιμοποιεί το σύνολο της ακολουθίας του DNA μεμονωμένων ατόμων και βασίζεται σε λιγότερες υποθέσεις. Χρησιμοποιώντας τέτοιες τεχνικές μπορέσαμε να κεφαλαιοποιήσουμε την επανάσταση που έχει συντελεστεί στην αποκωδικοποίηση των γονιδιωμάτων και να χτίσουμε μια εικόνα της γενετικής ιστορίας με περισσότερες λεπτομέρειες. Ομοίως μπορούμε να τη χρησιμοποιήσουμε για τη μελέτη γονιδιωμάτων άλλων ειδών» λέει ο Richard Durbin.
Θα ήταν πράγματι πολύ ενδιαφέρον να μπορούσαμε να δούμε πώς οι αριθμοί των άλλων ειδών μίκραιναν βαθμηδόν από τη δική μας επέλαση.
Οι Νεάντερταλ και οι άνθρωποι έκαναν σεξ!
Ολα δείχνουν ότι εκτός από τις γενετικές ανταλλαγές μεταξύ των αφρικανικών και μη αφρικανικών ανθρώπινων πληθυσμών που συνεχίστηκαν για χιλιάδες χρόνια μετά τη μεγάλη έξοδο από τη Μαύρη Ηπειρο, οι πρόγονοί μας αντήλλαξαν γενετικό υλικό και με τους Νεάντερταλ. Αυτό προκύπτει από μελέτη καναδών ερευνητών του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ σύμφωνα με την οποία ένα σημαντικό μέρος του σημερινού ανθρώπινου πληθυσμού κουβαλά στα φυλετικά χρωμοσώματά του DNA που έλκει την καταγωγή από το είδος Homo neanderthalensis, με το οποίο συνυπήρξαμε για δεκάδες χιλιάδες χρόνια. (Οι Νεάντερταλ έζησαν από 130.000 ως 30.000 χρόνια πριν.)
Επειδή η γεωγραφική και χρονολογική συνύπαρξη δεν σημαίνει απαραίτητα και σεξουαλική συνεύρεση, για χρόνια οι ερευνητές αναζητούσαν αποδεικτικά στοιχεία της ανάμειξης των δύο γενετικών υλικών.
Εδώ και μία δεκαετία ο Damian Labuda ανακάλυψε ότι στο DNA του φυλετικού χρωμοσώματος Χ ορισμένων ατόμων υπήρχε ένα τμήμα του οποίου η προέλευση δεν μπορούσε να εξηγηθεί. Το τμήμα αυτό δεν υπήρχε στους αφρικανικούς πληθυσμούς, αλλά ήταν παρόν σε όλους τους άλλους. Το γεγονός αυτό ήταν σημαντικό: δήλωνε ότι το εν λόγω κομμάτι ενσωματώθηκε στο ανθρώπινο γενετικό υλικό μετά τη μεγάλη έξοδο από την Αφρική, πιθανότατα ύστερα από συνεύρεση των πρώτων ανθρώπων με κάποιο άλλο είδος. Ο Labuda υποπτεύθηκε ότι το πιθανότερο είδος για μια τέτοια ανταλλαγή ήταν το Homo neanderthalensis, αλλά δεν μπορούσε να το αποδείξει.
Ως το 2010 που ολοκληρώθηκε η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος του Νεάντερταλ. (Για την ακρίβεια, όσου γονιδιώματος μπόρεσαν οι επιστήμονες να απομονώσουν από τα οστά Νεάντερταλ τα οποία είχαν βρεθεί σε μια σπηλιά στη γειτονική μας Κροατία.) Χρησιμοποιώντας DNA από 6.092 διαφορετικά άτομα απ’ όλα τα σημεία του πλανήτη, ο Labuda και οι συνεργάτες του μπόρεσαν να αποδείξουν ότι πράγματι το μυστηριώδες τμήμα του DNA προερχόταν από τους Νεάντερταλ. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των καναδών επιστημόνων, ένα 9% του ανθρώπινου πληθυσμού κουβαλά το γενετικό υλικό των Νεάντερταλ. Αλλά θα χρειαστούν περισσότερες μελέτες, λένε οι ερευνητές, για να εξεταστεί αν αυτή η προσθήκη υπήρξε επωφελής για το είδος μας.
soufleri@tovima.gr
ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
