Η αμνιοπαρακέντηση και άλλες επεμβατικές μέθοδοι για τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων θα μπορούσαν να αντικατασταθούν στο μέλλον από μια τεχνική που διαβάζει το γονιδίωμα του παιδιού απευθείας στο αίμα της μητέρας.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ήδη ότι τμήματα DNA από το έμβρυο κυκλοφορούν ελεύθερα στο αίμα της μητέρας, γεγονός που επιτρέπει την αναγνώριση του φύλου του μωρού μήνες πριν από τη γέννησή του.
Τώρα, μελέτη που δημοσιεύεται στο Science Translational Medicine αποκαλύπτει ότι το αίμα της μητέρας περιέχει ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου.
Η ερευνητική ομάδα κατάφερε μάλιστα να προβλέψει αν ένα μωρό θα γεννιόταν με το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, αν θα εκδήλωνε την ασθένεια, ή αν θα γεννιόταν απόλυτα υγιές.
Είναι μια μεγάλη βελτίωση σε σχέση με τις σημερινές τεχνικές προγεννητικού γενετικού ελέγχου, ο οποίος απαιτεί είτε τη λήψη κυττάρων από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, είτε τη λήψη κυττάρων του εμβρύου μέσω της εισαγωγής μιας βελόνας στο σάκο με το αμνιακό υγρό.
Η νέα μέθοδος, την οποία ανέπτυξαν ερευνητές του Κινεζικού Πανεπιστημίου στο Χονγκ Κονγκ και της αμερικανικής εταιρείας Sequenom, είναι αρκετά περίπλοκη και απαιτεί αρκετά ενδιάμεσα στάδια.
O Δρ Ντένος Λο και οι συνεργάτες του ουσιαστικά προσδιόρισαν τις αλληλουχίες όλων των μορίων DNA που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου -δικές της και του μωρού της.
Συγκρίνοντας τις αλληλουχίες αυτές με τα γονιδιώματα του πατέρα και της ίδιας της μητέρας, οι ερευνητές μπόρεσαν να συμπεράνουν το 94% της γενετικής αλληλουχίας του εμβρύου.
Τα αποτελέσματα, που έδειχναν ότι το παιδί θα είχε το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, επιβεβαιώθηκαν με αμνιοπαρακέντηση πριν γεννηθεί το μωρό.
Ακόμα πάντως κι αν βελτιωθεί και απλοποιηθεί, η μέθοδος δεν θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στην κλινική πράξη, δεδομένου ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας ολόκληρων γονιδιωμάτων παραμένει ακριβή και χρονοβόρα διαδικασία.
Στο μέλλον, όμως, η επεμβατική αμνιοπαρακέντηση και η λήψη κυττάρων από τα έμβρυα θα μπορούσαν να αντικατασταθούν από μη επεμβατικές μεθόδους.
«Πιστεύω ότι είναι δυνατό να προσδιορίσουμε το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής αλληλουχίας του εμβρύου από το μητρικό αίμα» σχολιάζει στο Nature.com o Στιβ Κουέικ του Πανεπιστημίου Στάνφορντ.
Ο Κουέικ έχει υποβάλλει για δημοσίευση στo Nature μια δεύτερη, παραπλήσια μέθοδο για την απομόνωση του εμβρυακού DNA από το αίμα της μητέρας.ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ
