Τα κύρια «συστατικά» του είναι δύο: η ζωή και τα γονίδιά μας χωρίς τα οποία αυτή δεν μπορεί να «γεννηθεί». Εξ ου και η ονομασία του, LifeGene. Πρόκειται για ένα πρόγραμμα το οποίο στα χρόνια που έρχονται εκτιμάται ότι θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίον η ερευνητική και επιστημονική κοινότητα «βλέπει» τις ασθένειες και τα αίτια που τις προκαλούν. Για τον λόγο αυτόν άλλωστε χαρακτηρίστηκε και «χρυσωρυχείο» για τους επιδημιολόγους κατά τη διάρκεια του μεγαλύτερου συνεδρίου Βιοτεχνολογίας ΒΙΟ 2010 το οποίο έλαβε χώρα πριν από λίγες ημέρες στο Σικάγο. Οπως όλα δείχνουν πρόκειται πράγματι για… θησαυρό αφού για πρώτη φορά παγκοσμίως θα μελετηθούν ενδελεχώς, σε βάθος χρόνου και σε πολύ μεγάλο δείγμα ανθρώπωνμισό εκατομμύριο εθελοντές-, όλα τα προβλήματα υγείας που μπορούν να «φυτρώσουν» στον οργανισμό ενός ανθρώπου, ακόμη και προτού αυτός γεννηθεί, και να… βλαστήσουν σαν «ζιζάνια» στερώντας ποιότητα και «ποσότητα» ζωής. Το LifeGene πρόκειται, σύμφωνα με τους υπευθύνους του από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Στοκχόλμη οι οποίοι μίλησαν προς «Το Βήμα», να καταστεί μια τεράστια βιοτράπεζα, στην οποία οι «επενδύσεις» δεν θα χάσουν ποτέ την αξία τους…
Ενα παγκόσμιο εργαλείο
Ενα τόσο φιλόδοξο πρόγραμμα δεν θα μπορούσε παρά να λαμβάνει χώρα και σε ένα άκρως οργανωμένο κράτος το οποίο τηρεί αυστηρά αρχεία καταγραφής των ασθενών στα νοσοκομεία καθώς και του ιατρικού ιστορικού των πολιτών του (σίγουρα θα καταλάβατε ότι δεν πρόκειται για τη χώρα μας). Το κράτος αυτό δεν είναι άλλο από τη Σουηδία, στην πρωτεύουσα της οποίας έχει την έδρα του το Ινστιτούτο Καρολίνσκα, ένα από τα καλύτερα κέντρα επιδημιολογικών ερευνών παγκοσμίως. Οι υπεύθυνοι του LifeGene μέσα από το Ινστιτούτο θέτουν τώρα ως στόχο να δικαιώσουν τη φήμη του Καρολίνσκα ξεκινώντας μια τεράστια εθνική επιδημιολογική μελέτη, με προεκτάσεις όμως σε ολόκληρη την ανθρωπότητα. Για να συμβεί αυτό προέχει, βέβαια, το να είναι διαθέσιμες οι πληροφορίες που θα προκύπτουν από κάθε φάση του προγράμματος σε ερευνητές από όλα τα μήκη και τα πλάτη της Γης.
«Θέλουμε να δημιουργήσουμε μια τεράστια βάση δεδομένων η οποία θα αποτελεί “εργαλείο” για τους ερευνητές ανά τον κόσμο.Τα στοιχεία θα εισάγονται οnline, ωστόσο θα δίδονται σε όσους τα ζητούν αφού προηγηθεί αίτηση του ενδιαφερομένου και διαδικασία έγκρισης» εξηγεί προς «Το Βήμα» η διευθύντρια και συντονίστρια του προγράμματος LifeGene, καθηγήτρια Γενετικής Επιδημιολογίας στο Καρολίνσκα κυρία Νάνσι Πέντερσεν . Στο πρόγραμμα συμμετέχουν επίσης ειδικοί από άλλα Πανεπιστήμια όπως αυτά του Γκέτεμποργκ, του Λουντ, της Ουψάλας, της Βόρειας Καρολίνας στο Τσάπελ Χιλ, καθώς και επιστήμονες του Σουηδικού Συμβουλίου Ερευνας. Η χρηματοδότηση προέρχεται από το Σουηδικό Συμβούλιο Ερευνας, από φιλανθρωπικούς οργανισμούς αλλά και από δωρεές ιδιωτών.
Στο «στόχαστρο» της δρος Πέντερσεν και των συνεργατών της έχει τεθεί ένα πλήθος «εχθρών» της υγείας του παγκόσμιου πληθυσμού, όπως οι λοιμώξεις, το άσθμα, οι αλλεργίες, οι φλεγμονώδεις νόσοι, οι ψυχικές ασθένειες και οι μυοσκελετικές διαταραχές. Οπως σημειώνουν οι υπεύθυνοι του LifeGene, ασθένειες σαν και αυτές έχουν τις «ρίζες» τους σε γενετικούς παράγοντες και μπορούν να κάνουν την πρώτη τους εμφάνιση νωρίς στη ζωή του ατόμου. Ετσι μετατρέπονται σε ένα τεράστιο ψυχικό αλλά και… κυριολεκτικό κόστος για τους ίδιους τους ασθενείς και για τα συστήματα υγείας.
Ωστόσο, όπως αναφέρει η διευθύντρια του προγράμματος, «είναι παράδοξο ότι ενώ τέτοιου είδους νόσοι πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους και μάλιστα από μικρή ηλικία,οι επιστήμονες έχουν πολύ περιορισμένη γνώση σχετικά με αυτές.Γνωρίζουμε ότι η προδιάθεση ενός ανθρώπου για την ανάπτυξή τους αποτελεί προϊόν των γονιδίων,του περιβάλλοντος και του τρόπου ζωής,δεν γνωρίζουμε όμως πώς αυτοί οι παράγοντες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους». Ετσι, αυτή η «μοναδική παγκοσμίως» σύμφωνα με τη δρα Πέντερσεν μελέτη, μια εθνική μελέτη με διεθνείς προεκτάσεις και σημασία, αναμένεται να δώσει στους ειδικούς νέα εργαλεία που θα βοηθήσουν στην πρόληψη, στη διάγνωση αλλά και στη θεραπεία κοινών εν δυνάμει θανατηφόρων ασθενειών.
Στο μικροσκόπιο και τα παιδιά
Τι κάνει όμως το LifeGene τόσο διαφορετικό από άλλες παρόμοιες μεγάλου εύρους μελέτες που έχουν διεξαχθεί σε διαφορετικές χώρες, όπως για παράδειγμα η αμερικανική «Νurses΄ Ηealth Study» η οποία έχει δώσει στην επιστημονική κοινότητα πλήθος αποτελεσμάτων σχετικά με τον τρόπο ζωής και τις ασθένειες του σύγχρονου ανθρώπου; Η κυρία Πέντερσεν απαντά ότι η μεγαλύτερη διαφορά είναι ότι «για πρώτη φορά παγκοσμίως επικεντρωνόμαστε και σε νεότερα σε ηλικία άτομα.Ολες οι μεγάλες μελέτες που έχουν διεξαχθεί ως σήμερα περιελάμβαναν άτομα μέσης ηλικίας ή και μεγαλύτερα.Με το LifeGene θα μπορούμε πλέον να έχουμε στα χέρια μας διαθέσιμες πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύσσεται μια ασθένεια,αφού θα παρακολουθούμε το άτομο πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων.Παράλληλα θα μπορούμε να εξετάζουμε τα συμπτώματα ασθενειών που κάνουν την εμφάνισή τους νωρίς στη ζωή του ανθρώπου».
Σύμφωνα με την καθηγήτρια είναι σημαντικό το γεγονός ότι η μελέτη θα δίνει τη δυνατότητα παρακολούθησης ενός ατόμου… πριν καν τη σύλληψή του, μέσω της εξέτασης των «υποψήφιων» γονέων του και αργότερα μέσω της εξέτασης της μητέρας του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κάτι τέτοιο θα παράσχει, για πρώτη φορά, μια κατά το δυνατόν ξεκάθαρη εικόνα για την πορεία της υγείας και της ζωής ενός ανθρώπου, καθώς και για τα αίτια που οδηγούν σε διαφορετικές ασθένειες.
Βιοτράπεζα τεραστίων διαστάσεων
Μια άλλη σημαντική διαφορά που δίνει υπεροχή στο LifeGene σε σύγκριση με άλλες επιδημιολογικές μελέτες είναι, όπως εξηγεί προς «Το Βήμα» ο διευθύνων σύμβουλος του προγράμματος δρ Τζενς Μάτσον, ο hitech τρόπος διεξαγωγής του. «Χρησιμοποιούμε τις νέες τεχνολογίες για τη συλλογή στοιχείων και για τη δημιουργία της τεράστιας βιοτράπεζας.Τα στοιχεία θα ανανεώνονται σε τακτική βάση μέσω ηλεκτρονικών μέσων όπως το Διαδίκτυο,τα κινητά τηλέφωνα και η ψηφιακή τηλεόραση. Ουσιαστικώς κάνουμε χρήση της eΕπιδημιολογίας. Παράλληλα αναπτύσσουμε εξελιγμένα συστήματα βιοπληροφορικής προκειμένου να συλλεγεί και να αρχειοθετηθεί σωστά όλη η βιοπληροφορία για τόσους πολλούς ανθρώπους, η οποία μάλιστα θα ανανεώνεται στη διάρκεια της ζωής τους».
Οι ερευνητές θα βάλουν κάτω από το «μικροσκόπιο» παράγοντες όπως η διατροφή, η φυσική άσκηση, το κάπνισμα, το προγεννητικό περιβάλλον, οι διαταραχές του ύπνου, η κοινωνικοοικονομική και η ψυχολογική κατάσταση των συμμετεχόντων. Ολοι αυτοί οι παράγοντες σε συνδυασμό με το γενετικό υπόβαθρο αλλά και επιγενετικούς παράγοντες (παράγοντες, δηλαδή, που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της λειτουργίας γονιδίων) θα συμπληρώσουν ένα «ψηφιδωτό» με προεκτάσεις για εκατομμύρια ανθρώπους έξω από τα σύνορα της Σουηδίας. « Ελπίζουμε ότι τα ευρήματα που θα προκύψουν θα μπορούν να έχουν γενικότερη ισχύ σε όλον τον πληθυσμό. Βέβαια, δεν μπορούμε να καλύψουμε όλες τις φυλές του πλανήτη,αλλά σίγουρα θα εξετάσουμε εκπροσώπους διαφορετικών φυλών που ζουν στη Σουηδία» αναφέρει η δρ Πέντερσεν. Ισως στο πλαίσιο αυτό συμμετάσχουν και Ελληνες της Σουηδίας που θα βοηθήσουν την παγκόσμια έρευνα.
«Πιλοτική» έρευνα σε 5.000 άτομα
Στο πλαίσιο του προγράμματος ολοκληρώθηκε πριν από περίπου δύο μήνες πιλοτική μελέτη η οποία ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2009. Τρία κέντρα στη Σουηδία συνέλεξαν περισσότερα από 5.000 άτομα, εκ των οποίων 2.198 υποβλήθηκαν σε εξονυχιστικές εξετάσεις και συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια σχετικά με τις συνήθειές τους και τον τρόπο ζωής τους. «Μέχρι στιγμής έχουμε κάνει καταγραφή σχετικά με την έκθεση των εθελοντών σε διαφορετικούς παράγοντες κινδύνου για πρόκληση ασθενειών αλλά και σχετικά με πιθανά προβλήματα υγείας που μπορεί να έχουν.Δεν έχουμε ωστόσο εξαγάγει ακόμη κάποια αποτελέσματα- κάτι που αναμένεται να συμβεί κατά τους επόμενους μήνες» αναφέρει ο κ. Μάνσον. Το επόμενο βήμα είναι η έναρξη της πλήρους διεξαγωγής του προγράμματος σε εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους το οποίο αναμένεται να ρίξει μια καλή ματιά στα αίτια διαφορετικών ασθενειών. «Εκτιμούμε ότι θα χρειαστούν περί τα έξι χρόνια προκειμένου να συλλεγούν όλα αυτά τα πολύτιμα στοιχεία και να αρχίσει η αναλυτική επεξεργασία τους» σημειώνει η διευθύντρια του προγράμματος.
Τι απαντήσεις αναμένεται να δώσει το LifeGene στο μέλλον; Θεωρητικώς αναρίθμητες σχετικά με θέματα υγείας, υποστηρίζει η δρ Πέντερσεν. «Ουσιαστικώς οι δυνατότητές του σταματούν εκεί που σταματούν και τα δικά μας όρια πρόβλεψης του μέλλοντος». Μιλούμε λοιπόν για μια μελέτη δίχως σύνορα και δίχως όρια από την άποψη της προσφοράς της. Θα παρακολουθούμε στενά τα ευρήματά της προκειμένου να σας τα μεταφέρουμε. Ελπίζουμε να σπάσουν κάθε επιστημονικό όριο κάνοντας… ρεκόρ για το καλό του παγκόσμιου πληθυσμού.
ΚΑΙ Η ΓΡΙΠΗ ΣΤΟ ΣΤΟΧΑΣΤΡΟ ΤΟΥ LIFEGENE
Είναι επόμενο ένα μεγάλο πρόγραμμα όπως το LifeGene που «αφουγκράζεται» τα προβλήματα υγείας του σύγχρονου ανθρώπου, να… τρέχει παράλληλα με τις εξελίξεις.Ετσι οι ειδικοί της μελέτης αποφάσισαν πριν από μερικούς μήνες να καταπιαστούν με ένα θέμα που απασχόλησε (δικαίως ή αδίκως θα το δείξει η ιστορία) τους πάντες: δεν ήταν άλλο από τη νέα γρίπη η οποία μονοπώλησε το ενδιαφέρον πολιτών και κυβερνήσεων επί αρκετό διάστημα.Οι ερευνητές του προγράμματος συνέλεξαν 2.047 άτομα με στόχο να ανακαλύψουν για ποιον λόγο κάποιοι άνθρωποι εμφανίζουν ήπια συμπτώματα γρίπης, κάποιοι ασθενούν βαριά και μπορεί να χάσουν ακόμη και τη ζωή τους, ενώ ορισμένοι άλλοι ούτε καν εμφανίζουν συμπτώματα ακόμη και αν έχουν προσβληθεί από τον ιό.Η μελέτη διεξήχθη από τον Σεπτέμβριο του 2009 ως και τον περασμένο Μάρτιο και τώρα γίνεται η ανάλυση των αποτελεσμάτων. Οι ερευνητές εξετάζουν γενετικούς,ανο- σολογικούς αλλά και περιβαλλοντικούς παράγοντες με στόχο να λύσουν το «αίνιγμα» της γρίπης. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη που προέρχονταν από τη Στοκχόλμη συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια ενώ έδωσαν και δείγμα αίματος.Παράλληλα έλαβαν τον κατάλληλο εξοπλισμό ώστε να αυτοεξεταστούν σε περίπτωση που εμφάνιζαν συμπτώματα γρίπης.
Από το σύνολο των συμμετεχόντων 571 έστειλαν δείγμα της αυτοεξέτασής τους και όπως προέκυψε είχαν πέσει «θύματα» 22 διαφορετικών ιών.Σε ποσοστό μεγαλύτερο του 40% των δειγμάτων εντοπίστηκαν ιοί που προκαλούν γρίπη ή συμπτώματα που προσομοιάζουν με εκείνα της γρίπης.Από τα τεστ που ήταν θετικά στον ιό της γρίπης,ωστόσο, μόλις το 4,6% αφορούσε τον ιό Α/Η1Ν1 της νέας γρίπης.Η πλειονότητα των δειγμάτων αφορούσε ρινοϊό καθώς και κορονοϊό.
Τι μας δείχνουν αυτά τα πρώτα ευρήματα της ανάλυσης των ειδικών του LifeGene; Οτι έχουμε πολλά ακόμη να μάθουμε σχετικά με τη γρίπη και το τι προκαλεί. Η καινούργια μελέτη, σύμφωνα με τους υπευθύνους της,ελπίζεται πάντως ότι θα βάλει τελεία σε πολλά από τα υπάρχοντα ερωτηματικά.Για παράδειγμα,οι ερευνητές βρίσκονται σε διαδικασία ανάλυσης κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος των ασθενών με γρίπη προκειμένου να αποδειχθεί αν τα κύτταρα αυτά μπορούν να «αναγνωρίσουν»,να…θυμηθούν τον ιό της νέας γρίπης στον οποίον έχουν εκτεθεί στο παρελθόν.Τα αποτελέσματα θα αποτελέσουν μια καλή «πυξίδα» και για τους αντιγριπικούς εμβολιασμούς του μέλλοντος.
Υπάρχουν όμως και άλλα κομμάτια προκειμένου να συμπληρωθεί το παζλ της γρίπης.Πόσοι άνθρωποι τελικώς μολύνθηκαν πραγματικά με τον ιό της νέας γρίπης κατά την τελευταία πολυσυζητημένη περίοδο γρίπης; Μήπως υπήρχαν και πολλοί που μολύνθηκαν χωρίς να εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα με αποτέλεσμα να μην το καταλάβουν ποτέ; Τι συμβαίνει με το ανοσοποιητικό σύστημα αφού το άτομο περάσει τη νέα γρίπη ή αφότου εμβολιαστεί για αυτήν; Αν υπάρχουν κάποιοι δείκτες που μαρτυρούν προστασία από τη νέα γρίπη, για πόσον καιρό είναι εντοπίσιμοι στον οργανισμό; Με απώτερο σκοπό να δοθούν απαντήσεις στις σημαντικές αυτές ερωτήσεις, οι ερευνητές του προγράμματος συλλέγουν τώρα που η περίοδος γρίπης μάς αποχαιρετά, νέα δείγματα. Θα διεξαγάγουν ανοσολογικά τεστ στα δείγματα και θα αναλύσουν αν κάποια άτομα έζησαν μια «σιωπηλή» μόλυνση με τον ιό της γρίπης.Τέτοιου είδους στοιχεία θα έχουν σημαντικές συνέπειες στις επόμενες προσπάθειες εμβολιασμών, ενώ θα βοηθήσουν και τους γιατρούς να εκτιμούν σωστά αν ένα άτομο αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει σοβαρά συμπτώματα γρίπης ή όχι.
