Πειραματική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας αναπτύχθηκε από ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη […] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το σύνδρομο αυξάνεται για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Για τις εγκύους 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 16 φορές μεγαλύτερος από ό,τι για μια γυναίκα 25 ετών.
Για τον προγεννητικό έλεγχο εφαρμόζεται σήμερα η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης: μια λεπτή βελόνα εισάγεται από την κοιλιά στη μήτρα προκειμένου να ληφθούν εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Η νέα αιματολογική εξέταση είναι λιγότερο επεμβατική και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής κατά την εξέταση -η πιθανότητα να συμβεί αυτό στην αμνιοπαρακέντηση είναι 1 με 2 τοις εκατό, ανέφερε ο Δρ Πατσαλής.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης. Μπορεί να διακρίνει το DNA του εμβρύου από το γενετικό υλικό της μητέρας λόγω της διαφορετικής τους μεθυλίωσης. Η μεθυλίωση, δηλαδή η προσθήκη χημικών ομάδων μεθυλίου στο DNΑ, ρυθμίζει τη λειτουργία διαφόρων γονιδίων στα κύτταρα.
Από τη στιγμή που αναγνωρίζει ποιο είναι το DNA του εμβρύου, το τεστ μπορεί να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Στις προκαταρκτικές δοκιμές, η μέθοδος ξεχώρισε τις 14 περιπτώσεις τρισωμίας 21 από τα 26 δείγματα υγιών εμβρύων.
Αρκετές ακόμα ερευνητικές ομάδες έχουν αναπτύξει ανάλογες εξετάσεις. Εγκεκριμένη εξέταση ακόμα δεν υπάρχει, ωστόσο τουλάχιστον μία αμερικανική εταιρεία σκοπεύει να λάβει έγκριση στις ΗΠΑ σε περίπου ένα χρόνο.
Στη μελέτη του Δρ Πατσαλή συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας, του Νοσοκομείου «Μητέρα» στην Αθήνα, της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.
