Συμπληρώνεται το γενετικό παζλ της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Επιστήμονες που συμμετέχουν σε ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα αναφέρουν ότι έκαναν ένα σημαντικό βήμα στην καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου της σκλήρυνσης κατά πλάκας (πολλαπλή σκλήρυνση), γεγονός που ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε αποτελεσματικές θεραπείες ενάντια σε αυτή τη σοβαρή νόσο του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.

Η πολλαπλή σκλήρυνση συνδέεται με απομυελίνωση των νευρικών ινών – η μυελίνη είναι το περίβλημά τους το οποίο παίζει ζωτικής σημασίας ρόλο για την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Η απομυελίνωση οδηγεί σε πλήθος προβλημάτων στην κινητικότητα αλλά και στην όραση. Σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη σκλήρυνση κατά πλάκας.

Εχουν εντοπιστεί συνολικά 110 γονίδια

Τώρα όμως το Διεθνές Κονσόρτσιουμ για τη Γενετική της Πολλαπλής Σκλήρυνσης (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium) εντόπισε 48 γονίδια τα οποία επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αν αυτά τα γονίδια προστεθούν σε άλλα που είχαν προκύψει από μια προηγούμενη, παρόμοια μελέτη του 2011, τότε είναι πλέον γνωστές 110 γονιδιακές παραλλαγές που συνδέονται με την πολλαπλή σκλήρυνση.

Η νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature Genetics» βασίστηκε σε ανάλυση δειγμάτων DNA που ελήφθησαν από 80.000 άτομα με ή χωρίς σκλήρυνση κατά πλάκας.

Όπως ανέφερε ο δρ Ντέιβιντ Μπουθ από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ, ο οποίος ήταν εκ των επικεφαλής του προγράμματος, στο ειδησεογραφικό πρακτορείο Associated Press «είναι εκπληκτικό ότι καταφέραμε να διπλασιάσουμε τον αριθμό των γονιδίων που συνδέονται με την πολλαπλή σκλήρυνση. Καθένα από αυτά τα γονίδια αναμένεται να μας προσφέρει έναν νέο τρόπο κατανόησης της νόσου αλλά και πιθανής ανάπτυξης θεραπειών για αυτήν».

Φως στα αίτια της δράσης των γονιδίων

Σύμφωνα με τον δρα Μπουθ, το επόμενο βήμα για την ερευνητική ομάδα είναι το να ανακαλύψει για ποιον λόγο όλα αυτά τα γονίδια επιδρούν στον κίνδυνο εμφάνισης της πολλαπλής σκλήρυνσης και συγκεκριμένα το να βρει ποιες ομάδες γονιδίων συνδέονται με διαδικασίες που οδηγούν σε καταστροφική ανοσολογική απόκριση του οργανισμού.

Μάλιστα εκτιμάται ότι αν εντοπιστεί ο ακριβής ρόλος των συγκεκριμένων γονιδίων στην εμφάνιση της πολλαπλής σκλήρυνσης, τότε μπορούν να φωτιστούν τα αίτια που οδηγούν και σε άλλα αυτοάνοσα νοσήματα όπως η νόσος του Crohn που «χτυπά» το πεπτικό σύστημα.