Ολόκληρο το γονιδίωμα περισσότερων από 1.000 οικογενειών στη Βρετανία «σαρώθηκε» εξονυχιστικά στο πλαίσιο μελέτης που έχει ως στόχο να αλλάξει πλήρως όλα όσα ξέραμε για τις σπάνιες παιδικές ασθένειες.
Τα αίτια των… ανώνυμων συνδρόμων
Αναλύοντας τα γονίδια παιδιών με αδιάγνωστες αναπτυξιακές διαταραχές καθώς και εκείνα των γονέων τους, οι ερευνητές ελπίζουν ότι θα εντοπίσουν τα αίτια εκατοντάδων σπάνιων συνδρόμων «χωρίς όνομα».
Από την ανάλυση των γονιδιωμάτων των 1.000 και πλέον οικογενειών έχουν ήδη προκύψει διαγνώσεις για 160 οικογένειες – οι επιστήμονες κατάφεραν να βρουν ένα μόνο γενετικό «ελάττωμα» το οποίο προκαλούσε πρόβλημα στο παιδί ή στα παιδιά της κάθε οικογένειας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις οι πληροφορίες αυτές θα βοηθήσουν τους γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με αναπτυξιακή διαταραχή να γνωρίζουν αν και κάποιο άλλο παιδί τους εμφανίζει κίνδυνο να την παρουσιάσει. Σε άλλες πάλι περιπτώσεις οι ειδικοί θα μπορούν να αναπτύξουν θεραπείες.
Σώθηκε παιδί χάρη στη μελέτη
Είναι χαρακτηριστικό το παράδειγμα ενός παιδιού που ήδη βρήκε λύση στο πρόβλημά του χάρη στη μελέτη. Οι γιατροί ανακάλυψαν ότι τα προβλήματα ανάπτυξης που παρουσίαζε οφείλονταν σε έλλειψη της βιταμίνης Β-12 και ο μικρός ασθενής λαμβάνει τώρα την κατάλληλη θεραπεία.
Η μελέτη της οποίας ηγούνται ερευνητές του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger κοντά στο Κέιμπριτζ ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2010 και θα περιλάβει συνολικά 12.000 οικογένειες – θα πρόκειται για το μεγαλύτερο πρόγραμμα του είδους του που θα έχει διεξαχθεί ποτέ.
Όπως ανέφερε ο επικεφαλής του προγράμματος δρ Μάθιου Χαρλς «στόχος μας είναι να αλλάξουμε εκ βάθρων τα όσα γνωρίζουμε σχετικά με το πώς τα γονίδια προκαλούν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Το γεγονός αυτό θα έχει αδιαμφισβήτητη επίδραση στη διάγνωσή τους και στις επόμενες δεκαετίες θα αποτελέσει τη βάση σχετικά με τους τρόπους θεραπείας τους».
Παρότι καθεμία από αυτές τις διαταραχές πλήττει λίγα παιδιά, υπάρχουν εκατοντάδες τέτοιες ασθένειες οι οποίες είναι άγνωστες αυτή τη στιγμή στην επιστήμη και επηρεάζουν χιλιάδες παιδιά που γεννιούνται ετησίως.
«Σάρωση» του γονιδιώματος 100 χιλιάδων ασθενών
Στο ίδιο πνεύμα της καλύτερης κατανόησης των αιτίων που οδηγούν σε ασθένειες με βάση τη γενετική γνώση κινήθηκε και η ανακοίνωση του πρωθυπουργού της Βρετανίας Ντέιβιντ Κάμερον τον περασμένο Δεκέμβριο. Ο βρετανός πρωθυπουργός ανέφερε ότι ξεκινά μεγάλο πρόγραμμα ανάλυσης του γονιδιώματος 100.000 ασθενών του Εθνικού Συστήματος Υγείας της χώρας. Το πρόγραμμα θα διαρκέσει τρία χρόνια και έχει ως στόχο να αλλάξει τον χάρτη της φροντίδας ατόμων με καρκίνο και σπάνιες νόσους. Όπως χαρακτηριστικά είπε ο κ. Κάμερον, μια τέτοια τεράστια βάση γενετικών δεδομένων θα επιτρέψει στους γιατρούς να κατανοούν καλύτερα το πώς το DNA ενός ανθρώπου οδηγεί στην εμφάνιση νόσων επιδρώντας έτσι και στον τρόπο που αποκρίνονται σε διαφορετικές θεραπείες – το γεγονός αυτό θα οδηγήσει στην εξατομικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση.
