Η έλλειψη μιας πρωτεΐνης στον εγκέφαλο των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιθανό να αποτελεί την αιτία των προβλημάτων μάθησης και μνήμης που αντιμετωπίζουν, σύμφωνα με μια νέα μελέτη ειδικών στις ΗΠΑ.
Με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature Medicine» οι επιστήμονες από το Ιατρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Sanford-Burnham αναφέρουν ότι το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου Down «πυροδοτεί» την έλλειψη της πρωτεΐνης.
Μάλιστα, σύμφωνα με τη μελέτη, η αποκατάσταση των επιπέδων της συγκεκριμένης πρωτεΐνης που ονομάζεται SNX27 σε ποντίκια με σύνδρομο Down οδήγησε σε βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας και της συμπεριφοράς τους.
Πρωτεΐνη-«κλειδί» για τη μνήμη και τη μάθηση
Όπως εξήγησε ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής Χουάξι Ξου, η ερευνητική ομάδα του ανακάλυψε μέσα από πειράματα σε ποντίκια ότι η πρωτεΐνη SNX27 είναι άκρως σημαντική για την εγκεφαλική λειτουργία γενικώς και κυρίως για τον σχηματισμό της μνήμης. Ποντίκια με χαμηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης διέθεταν λιγότερους ενεργούς υποδοχείς γλουταμινικού οξέος με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν προβλήματα στη μάθηση και στη μνήμη.
Τα πειραματόζωα που παρουσίαζαν έλλειψη της SNX27 εμφάνιζαν κάποια κοινά χαρακτηριστικά με εκείνα που παρουσιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Down. Ετσι οι ερευνητές αποφάσισαν να μελετήσουν ανθρώπινους εγκεφάλους ατόμων με Down μετά θάνατον.
Οι αναλύσεις τους επιβεβαίωσαν ότι και στα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζονται σημαντικά χαμηλότερα επίπεδα της SNX27.
«Εκτιμούμε ότι στο σύνδρομο Down η έλλειψη της SNX27 είναι, τουλάχιστον ως έναν βαθμό, υπαίτια για τα αναπτυξιακά και γνωστικά προβλήματα» είπε ο καθηγητής Ξου.
Θεραπεία με βάση την SNX27
Με βάση αυτή τη νεοαποκτηθείσα γνώση οι ειδικοί αύξησαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης στον εγκέφαλο ποντικών προκειμένου να ανακαλύψουν αν θα έλυναν το πρόβλημα των γνωστικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Down. Όπως είδαν «όλα επανέρχονταν στο φυσιολογικό μετά τη θεραπεία που αφορούσε αύξηση της SNX27», σύμφωνα με τα όσα ανέφερε ο Ξιν Γουάνγκ, που συμμετείχε στην ερευνητική ομάδα. Ο ερευνητής εξήγησε ότι «αρχικώς είδαμε να επανεμφανίζονται οι υποδοχείς γλουταμινικού οξέος και στη συνέχεια τα προβλήματα μνήμης αποκαταστάθηκαν στα ποντίκια μας με Down».
Σε κάθε περίπτωση ο καθηγητής Ξου τόνισε ότι απαιτείται πολύ περισσότερη δουλειά προτού αναπτυχθεί μια ασφαλής τεχνική που θα αφορά τη μεταφορά γονιδίων στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Αυτή τη στιγμή οι ερευνητές «σαρώνουν» μικρά μόρια προκειμένου να ανακαλύψουν εκείνα που πιθανώς αυξάνουν την παραγωγή της SNX27 και ενισχύουν τη λειτουργία της στον εγκέφαλο.
Γενετικώς πολύπλοκο ζήτημα
Σχολιάζοντας τα νέα αποτελέσματα η Κάρολ Μπόιζ, διευθύνουσα σύμβουλος στη βρετανική Ενωση για το Σύνδρομο Down, αν και τα χαρακτήρισε ενδιαφέροντα, υπογράμμισε ότι τα γενετικά αίτια του συνδρόμου είναι πολύπλοκα. «Είμαστε ακόμη πολύ μακριά από την ανάπτυξη θεραπειών οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε βελτίωση των γνωστικών συμπτωμάτων σε άτομα με σύνδρομο Down». Η κυρία Μπόιζ προσέθεσε ότι εγείρονται και διάφορα ηθικά ζητήματα από την πιθανή εφαρμογή τέτοιων θεραπειών σε ό,τι αφορά τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους.
