Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο ΜακΓκιλ στο Μόντρεαλ του Καναδά – μεταξύ των οποίων και ένας Ελληνας, ο δρ Χρήστος Γκόγκας – κατάφεραν να αναστρέψουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του αυτισμού σε ποντίκια, όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature».

1 στα 110 άτομα

Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος επηρεάζουν περίπου 1 στα 110 άτομα. Παρότι ορισμένα φάρμακα φαίνονται υποσχόμενα ενάντια στον αυτισμό σε μοντέλα ζώων, κανένα μέχρι σήμερα δεν έχει καταφέρει να θεραπεύσει τα βασικά προβλήματα στην επικοινωνία και στην κοινωνική αλληλεπίδραση που αντιμετωπίζουν τα άτομα με αυτισμό.

Τώρα η ερευνητική ομάδα από το ΜακΓκιλ με επικεφαλής τον Νάχουμ Σόνενμπεργκ δημιούργησε ένα νέο μοντέλο ποντικού με αυτισμό και στη συνέχεια επέτυχε να αναστρέψει στα ζώα τα συμπτώματα της διαταραχής.

Το γονίδιο-«κλειδί»

Συγκεκριμένα οι ερευνητές ξεκίνησαν τροποποιώντας γενετικώς τα ποντίκια ώστε να εμφανίζουν έλλειψη του γονιδίου Eif4ebp2. Τα ποντίκια που δεν έφεραν το γονίδιο εμφάνιζαν πολλά συμπτώματα αυτισμού, όπως κακή κοινωνική αλληλεπίδραση και επαναλαμβανόμενες κινήσεις και συμπεριφορές. Ο Σόνενμπεργκ και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι όταν το Eif4ebp2 απουσιάζει εμφανίζεται υπερπαραγωγή μιας ομάδας πρωτεϊνών που ονομάζονται νευρολιγίνες (NLGNs) – οι πρωτεΐνες αυτές εντοπίζονται στη μεμβράνη των νευρώνων και βοηθούν στη δημιουργία και στη διατήρηση των συνάψεων μεταξύ τους.

Όταν οι ερευνητές εξέτασαν τον εγκέφαλο ποντικών μετά τον θάνατό τους ανακάλυψαν ότι η υπερπαραγωγή των NLGNs οδηγεί σε δημιουργία συνάψεων που είναι επιρρεπείς σε υπερδιέγερση – με τον τρόπο αυτό υπάρχει «υπερ-συνδεσιμότητα» μεταξύ των νευρικών κυττάρων, η οποία, σύμφωνα με πολλούς επιστήμονες, βρίσκεται στη ρίζα των συμπτωμάτων των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.

Αναστροφή των επιδράσεων της έλλειψης του γονιδίου

Ο Σόνενμπεργκ και η ομάδα του έδειξαν επίσης στο πλαίσιο των πειραμάτων τους ότι μπορούν να αναστρέψουν τις επιδράσεις της έλλειψης του γονιδίου Eif4ebp2 με χρήση ενός μικρού φαρμακευτικού μορίου.

Η θεραπεία όχι μόνο ανέστρεψε την «υπερ-συνδεσιμότητα» μεταξύ των νευρώνων αλλά «εξαφάνισε» και τα συμπτώματα του αυτισμού σε ποντίκια που τα εμφάνιζαν εντόνως.

Οι ερευνητές στη συνέχεια δοκίμασαν άλλη μια μέθοδο: κατέστειλαν την παραγωγή των πρωτεϊνών NLGNs με χρήση της μεθόδου παρέμβασης RNA και είδαν ότι επέτυχαν και πάλι να σταματήσουν τα αυτιστικά συμπτώματα στα πειραματόζωα.

Οπως ανέφερε ο κ. Γκόγκας ο οποίος ήταν πρώτος συγγραφέας της νέας μελέτης «παρότι ο αυτισμός αποτελεί μια νευροαναπτυξιακή πάθηση, καταφέραμε να διορθώσουμε συμπεριφορές που συνδέονται με αυτόν σε ενήλικα ποντίκια».

Νέοι θεραπευτικοί στόχοι

Παρά τα ενθαρρυντικά αυτά αποτελέσματα ο δρ Σόνενμπεργκ προειδοποιεί ότι δεν πρέπει να νομίζουμε πως η θεραπεία για τον αυτισμό βρίσκεται… στη γωνία. Όπως λέει «το φάρμακο που χρησιμοποιήσαμε στα ποντίκια θα ήταν πολύ τοξικό για τον άνθρωπο. Σε κάθε περίπτωση όμως δείξαμε ότι το μονοπάτι που ανακαλύψαμε είναι σημαντικό και μας οδηγεί σε νέους πιθανούς θεραπευτικούς στόχους».

Η αναζήτηση φαρμακευτικών θεραπειών για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος αποτελεί μια άκρως πολύπλοκη διαδικασία εξαιτίας του ότι αυτού του είδους οι διαταραχές έχουν πολλά και διαφορετικά γενετικά αίτια το καθένα εκ των οποίων είναι «ένοχο» για λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων. Ωστόσο ο δρ Σόνενμπεργκ σημειώνει πως είναι πιθανό όλες αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις να συγκλίνουν προς το ίδιο μονοπάτι το οποίο και θα δείξει τον δρόμο της θεραπείας. «Αυτό ακριβώς μελετούμε τώρα» κατέληξε ο ερευνητής.