Μια γενετική μετάλλαξη που μειώνει δραματικά την επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και φαίνεται να συνδέεται με τον αυτισμό εντόπισαν ερευνητές από τη Νέα Ζηλανδία και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Η ανακάλυψη προσφέρει για πρώτη φορά ένα βασικό «κλειδί» για την κατανόηση του μηχανισμού λειτουργίας των γνωσιακών και συμπεριφορικών δυσκολιών του αυτιστικού φάσματος ανοίγοντας επιτέλους έναν δρόμο για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.
Αιτία η έλλειψη μιας πρωτεΐνης;
Εξετάζοντας εθελοντές με αυτισμό οι ειδικοί από το Πανεπιστήμιο του Οκλαντ στη Νέα Ζηλανδία και του Στάνφορντ στις Ηνωμένες Πολιτείες ανακάλυψαν ότι έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη Shank3. Η πρωτεΐνη αυτή βοηθά τα εγκεφαλικά κύτταρα να μεταδώσουν πληροφορίες μέσω των συνάψεων – των «μονοπατιών» επικοινωνίας που ενώνουν τους νευρώνες μεταξύ τους. Διαπίστωσαν μάλιστα ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη μειώνει την επικοινωνία στα δίκτυα του εγκεφάλου μόλις στο ένα δέκατο των θεωρούμενων φυσιολογικών επιπέδων.
Καθώς αυτή η ανακάλυψη προσφέρει μια εξήγηση για όλες τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος η οποία δεν ήταν γνωστή ως τώρα, οι ειδικοί ευελπιστούν ότι η «διόρθωση» της έλλειψης της πρωτεΐνης θα μπορούσε ενδεχομένως να προσφέρει πολύτιμη θεραπεία.
Ελπίδα για το μέλλον
«Απέχουμε βεβαίως χρόνια από κάτι τέτοιο, τώρα όμως ξέρουμε τη λειτουργία, ξέρουμε τι πάει στραβά, οπότε μπορούμε να προσπαθήσουμε να το διορθώσουμε» δήλωσε η Τζοάνα Μοντγκόμερι του Πανεπιστημίου του Οκλαντ, επικεφαλής ερευνήτρια της μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Journal of Neuroscience», μιλώντας στο Γαλλικό Πρακτορείο Ειδήσεων (AFP). «Θα πρέπει να δούμε πώς μπορούμε να σώσουμε αυτή την πρωτεΐνη, να την κάνουμε να λειτουργήσει ξανά ώστε τα κύτταρα του εγκεφάλου να μπορούν να επικοινωνούν στα σωστά επίπεδα».
Η ειδικός πρόσθεσε ότι σήμερα, εξ αιτίας και της βελτίωσης των διαγνωστικών μεθόδων, οι διαταραχές του αυστιστικού φάσματος (οι οποίες περιλαμβάνουν από τις πιο διαχειρίσιμες, όπως το σύνδρομο του Ασπεργκερ, ως τις πιο βαριές μορφές αυτισμού) γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες, εμφανιζόμενες κατά μέσο όρο σε ένα στα 82 παιδιά.
