Ο μπαμπάς δεν είναι πλέον απαραίτητος…τουλάχιστον για τους ειδικούς που ελέγχουν τα έμβρυα σχετικά με την ύπαρξη γενετικών ασθενειών, χάρη σε μια νέα μέθοδο που αποκαλύπτει την αλληλουχία του γονιδιώματος του εμβρύου με χρήση μόνο δείγματος αίματος της εγκύου.
Χωρίς παρέμβαση στο έμβρυο
Είναι γνωστό στους επιστήμονες εδώ και κάποια χρόνια ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μια μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA περνά από τον πλακούντα στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Υπάρχουν ήδη στο εμπόριο γενετικά τεστ που κάνουν χρήση αυτού του γενετικού υλικού με στόχο τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως το σύνδρομο Down. Τα τεστ αυτά διεξάγονται με λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο και είναι «ελκυστικά» καθώς οι παρεμβατικές διαδικασίες ελέγχου του γενετικού υλικού των εμβρύων όπως η αμνιοκέντηση, συνδέονται με μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής.
Ωστόσο τα υπάρχοντα τεστ δεν καλύπτουν μεγάλο εύρος γενετικών νόσων. Για να ελεγχθεί το έμβρυο για πολλές γενετικές ασθένειες είναι απαραίτητο για τους ειδικούς να «σαρώσουν» ολόκληρο το γονιδίωμά του. Τον περασμένο μήνα ερευνητές του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να αποκωδικοποιήσουν το γονιδίωμα ενός εμβρύου 18 εβδομάδων λαμβάνοντας δείγμα αίματος της μέλλουσας μητέρας και δείγμα σάλιου από τον μέλλοντα πατέρα.
Ακόμη πιο απλή μέθοδος
Τώρα ο Στίβεν Κουέικ και οι συνεργάτες του από το Πανεπιστήμιο Στάνφορντ στην Καλιφόρνια πήγαν τη μέθοδο αυτή ένα βήμα πιο πέρα αναπτύσσοντας μια τεχνική αποκωδικοποίησης του εμβρυϊκού γονιδιώματος η οποία είναι τόσο ακριβής ώστε καταργεί την ανάγκη δείγματος του γενετικού υλικού του πατέρα. Η νέα εξέλιξη θεωρείται σημαντική καθώς προσφέρει μια πιο φθηνή και αποτελεσματική εναλλακτική η οποία μάλιστα μπορεί να εφαρμοστεί σε περιπτώσεις που ο πατέρας, για διαφόρους λόγους, δεν μπορεί να προσφέρει γενετικό δείγμα.
Η μελέτη των ειδικών από το Στάνφορντ η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature» βασίστηκε στο γεγονός ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν εκατομμύρια «κομμάτια» DNA – τα περισσότερα προέρχονται από την ίδια, ωστόσο στην αρχή της εγκυμοσύνης ποσοστό της τάξεως του 5% ως 10% προέρχεται από το έμβρυό της. Δυστυχώς δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ποιο ακριβώς είναι το γενετικό υλικό της μητέρας και ποιο του εμβρύου
Οι αμερικανοί ερευνητές προσπάθησαν να βρουν μια λύση σε αυτό το πρόβλημα. Χρησιμοποιώντας προηγμένα μηχανήματα αποκωδικοποίησης «απομόνωσαν» την αλληλουχία του εμβρυϊκού γονιδιώματος μετρώντας τις αναλογίες των διαφορετικών παραλλαγών του DNA – και αυτό γνωρίζοντας ότι οι πιο κοινές παραλλαγές θα έπρεπε να είναι της μητέρας επειδή το «μείγμα» του DNA που ήλεγχαν περιείχε τόσο το γενετικό υλικό της γυναίκας όσο και εκείνο που το έμβρυο είχε κληρονομήσει από αυτήν.
Αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος δύο εμβρύων
Η τεχνική των ειδικών του Στάνφορντ δεν είναι γνωστό – τουλάχιστον αυτή τη στιγμή – αν θα μπορούσε να έχει ευρεία χρήση. Προς το παρόν οι επιστήμονες έχουν προσδιορίσει την αλληλουχία του γονιδιώματος μόλις δύο εμβρύων.
Πρέπει ωστόσο να σημειωθεί ότι στη μια από τις δύο περιπτώσεις η μέλλουσα μητέρα εμφάνιζε ένα χρωμοσωμικό έλλειμμα που συνδέεται με το σύνδρομο DiGeorge το οποίο χαρακτηρίζεται από καρδιολογικά, νευρομυϊκά και γνωστικά προβλήματα. Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου αποκάλυψε ορθά ότι και το έμβρυο της γυναίκας παρουσίαζε το ίδιο χρωμοσωμικό έλλειμμα.
