Η διάγνωση του αυτισμού είναι άκρως δύσκολη, ιδίως στα πρώτα χρόνια ζωής του παιδιού. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Scientific Reports» δείχνει ότι το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, μια κοινή, φθηνή εξέταση που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου μπορεί να προβλέψει ή να αποκλείσει την πιθανότητα να πάσχει ένα παιδί από κάποια διαταραχή του αυτιστικού φάσματος ακόμη και από την ηλικία των τριών μηνών.
Μη παρεμβατική μέθοδος χαμηλού κόστους
«Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι μια μη παρεμβατική μέθοδος χαμηλού κόστους η οποία μπορεί να ενσωματωθεί εύκολα στα τσεκ-απ που γίνονται στα βρέφη» αναφέρει ο Τσαρλς Νέλσον, διευθυντής στα Εργαστήρια Γνωστικής Νευροεπιστήμης στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και ένας εκ των κύριων συγγραφέων της μελέτης και προσθέτει: «Η αξιοπιστία της εξέτασης στο να προβλέπει εάν ένα παιδί θα αναπτύξει αυτισμό ανοίγει τον δρόμο της πολύ πρώιμης παρέμβασης, πολύ πριν εμφανιστούν προβλήματα στη συμπεριφορά. Αυτή η στρατηγική μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη έκβαση πολλών παιδιών και ακόμη και να προλάβει την εμφάνιση συμπεριφορών που συνδέονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος».
Στο πλαίσιο της μελέτης αναλύθηκαν δεδομένα από το μεγάλο πρόγραμμα Infant Sibling Project (ονομάζεται πλέον Infant Screening Project) το οποίο αποτελεί προϊόν συνεργασίας μεταξύ του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης και του Πανεπιστημίου της Βοστώνης και έχει ως στόχο να χαρτογραφήσει βρέφη που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κάποιας διαταραχής του αυτιστικού φάσματος ή δυσκολίες στη γλώσσα και στην επικοινωνία.
Αλγόριθμοι δίνουν την απάντηση
Ο Γουίλιαμ Μποσλ, αναπληρωτής καθηγητής Πληροφορικής της Υγείας και Κλινικής Ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο ο οποίος επίσης εργάζεται στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης στο πρόγραμμα Υπολογιστικής Πληροφορικής της Υγείας, εργάζεται εδώ και περίπου μια δεκαετία επάνω σε αλγόριθμους για την ερμηνεία των σημάτων του εγκεφαλογραφήματος. Η έρευνά του έχει δείξει ότι ακόμη και ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα που φαίνεται φυσιολογικό περιέχει «βαθιά» δεδομένα που αντικατοπτρίζουν τη λειτουργία, τα μοτίβα συνδεσιμότητας των νευρώνων καθώς και τη δομή του εγκεφάλου και τα οποία μπορούν να εντοπιστούν μόνο με τους κατάλληλους αλγορίθμους.
Ο καθηγητής Μποσλ χρησιμοποίησε δεδομένα που αφορούσαν τα ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα 99 βρεφών τα οποία εθεωρείτο ότι αντιμετώπιζαν υψηλό κίνδυνο διάγνωσης για αυτισμό (είχαν μεγαλύτερο αδελφάκι με τέτοια διάγνωση) καθώς και 89 βρεφών που ανήκαν σε ομάδα χαμηλού κινδύνου για αυτισμό (δεν είχαν αδελφάκι με διάγνωση για διαταραχή του αυτιστικού φάσματος). Τα ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα διεξήχθησαν όταν τα μωρά ήταν τριών, έξι, εννέα, 12, 18, 24 και 36 μηνών – στα μωρά τοποθετήθηκε ένα δίχτυ με 128 αισθητήρες ενόσω εκείνα κάθονταν στην αγκαλιά της μαμάς τους. Οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης τη συμπεριφορά των βρεφών με βάση ένα κατάλληλο διαγνωστικό εργαλείο.
Υψηλή ακρίβεια και ευαισθησία
Ο δρ Μποσλ χρησιμοποίησε τους αλγορίθμους που ανέπτυξε για να «ερμηνεύσει» την εγκεφαλική δραστηριότητα των μωρών – οι αλγόριθμοί του αντικατόπτριζαν διαφορές στο πώς είναι καλωδιωμένος ο εγκέφαλος καθώς και πώς επεξεργάζεται και ενσωματώνει τις πληροφορίες. Οι αλγόριθμοι προέβλεψαν την κλινική διάγνωση για διαταραχή του αυτιστικού φάσματος με υψηλή ακρίβεια και ευαισθησία, που σε κάποιες ηλικίες ξεπερνούσε το 95%.
«Τα αποτελέσματα ήταν εκπληκτικά. Η ακρίβεια πρόβλεψης για διαταραχή του αυτιστικού φάσματος άγγιζε το 100% στην ηλικία των εννέα μηνών. Ημασταν επίσης σε θέση να προβλέψουμε το πόσο σοβαρή ήταν η διαταραχή με αρκετά μεγάλη αξιοπιστία και πάλι ως την ηλικία των εννέα μηνών» σημειώνει ο καθηγητής Μποσλ. Εκτιμά ότι ο αυτισμός είναι μια διαταραχή που ξεκινά κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού αλλά δεν είναι απαραίτητο πάντα να εκδηλωθεί. Και άλλοι παράγοντες στους οποίους εκτίθεται το παιδί στην πορεία της ζωής του παίζουν τον ρόλο τους.
Γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες
Όπως το θέτει ο δρ Νέλσον «πιστεύουμε ότι τα μωρά που έχουν ένα μεγαλύτερο αδελφό ή αδελφή με αυτισμό πιθανώς έχουν γενετική προδιάθεση για τη διαταραχή. Αυτός ο αυξημένος κίνδυνος ίσως αλληλεπιδρά με άλλους γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες οδηγώντας τελικώς κάποια παιδιά στην εμφάνιση αυτισμού – σίγουρα όμως όχι όλα αφού γνωρίζουμε ότι τέσσερα στα πέντε παιδιά που έχουν αδελφάκι με αυτισμό δεν αναπτύσσουν και τα ίδια τη διαταραχή».
