Γιατί είμαστε τόσο διαφορετικοί από τους χιμπαντζήδες;

Κανένας δεν θα μπέρδευε έναν άνθρωπο με έναν χιμπαντζή, ωστόσο το ανθρώπινο γενετικό υλικό έχει πιο πολλά κοινά με αυτό του χιμπαντζή σε σύγκριση με τα γονίδια που μοιράζονται ποντίκια και αρουραίοι. Πώς μπορεί να συμβαίνει αυτό; Η πρόοδος του πεδίου της γενωμικής αρχίζει να αποκαλύπτει το μυστήριο. Αν κάποιος συγκρίνει το γονιδίωμα του ανθρώπου και του χιμπαντζή, θα ανακαλύψει ότι διαφέρουν κατά λίγο περισσότερο από 1%. Μπορεί αυτό το ποσοστό να φαίνεται μικρό, ωστόσο αντιστοιχεί σε περισσότερες από 30 εκατομμύρια μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα σημεία του γονιδιώματος. Ποσοστό περίπου 80% των 20.000 και πλέον γονιδίων μας επηρεάζεται και, παρ’ ότι στα περισσότερα γονίδια εμφανίζονται μόνο μία ή δύο μεταλλάξεις, αυτές μπορεί να έχουν πολύ σημαντική επίδραση. Για παράδειγμα, η πρωτεΐνη που παράγεται από το ανθρώπινο γονίδιο FOXP2, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην ομιλία, διαφέρει από εκείνη που παράγει το αντίστοιχο γονίδιο του χιμπαντζή κατά μόλις δύο αμινοξέα. Παράλληλα μικρές αλλαγές στα γονίδια microcephalin και ASPM πιθανότατα οδηγούν σε μεγάλες διαφορές στο μέγεθος του εγκεφάλου ανθρώπων και χιμπαντζήδων.

Ωστόσο οι πρωτεΐνες αποτελούν μόνο μέρος του συνόλου που μας κάνει… ανθρώπους. Ζωτικής σημασίας είναι και οι αλλαγές στη γονιδιακή ρύθμιση – στο πότε και στο πού εκφράζονται, δηλαδή, τα γονίδια κατά την ανάπτυξη, λέει ο Τζέιμς Νουνάν από το Πανεπιστήμιο Γέιλ. Οι μεταλλάξεις σε γονίδια-«κλειδιά» της ανάπτυξης μπορεί να είναι θανάσιμες. Ωστόσο, όπως λέει ο ειδικός: «Η αλλαγή στην έκφραση ενός γονιδίου σε έναν μόνο ιστό ή σε μία και μόνο χρονική στιγμή μπορεί πιο εύκολα να οδηγήσει σε μια «καινοτομία» που δεν είναι θανατηφόρα». Το εργαστήριο του Νουνάν είναι ένα από τα πολλά σε παγκόσμιο επίπεδο τα οποία ασχολούνται με τη σύγκριση της γονιδιακής έκφρασης σε ιστούς του εγκεφάλου προκειμένου να αποκαλυφθούν οι βασικές διαφορές στη ρύθμιση των γονιδίων μεταξύ ανθρώπων και χιμπαντζήδων – οι περισσότερες από αυτές τις διαφορές συνεχίζουν να παραμένουν αυτή τη στιγμή στο σκοτάδι.

Και μετά υπάρχει και το ζήτημα του διπλασιασμού των γονιδίων. Η διαδικασία αυτή μπορεί να οδηγήσει σε οικογένειες γονιδίων που διαφοροποιούνται και αναλαμβάνουν νέες λειτουργίες, αναφέρει ο Ιβαν Εϊχλερ από το Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ. Το εργαστήριό του έχει εντοπίσει οικογένειες αποκλειστικώς ανθρώπινων γονιδίων οι οποίες επιδρούν ποικιλοτρόπως στη βιολογία μας, από το ανοσοποιητικό σύστημα ως τον εγκέφαλο. Ο επιστήμονας υποπτεύεται ότι ο διπλασιασμός των γονιδίων έχει συνεισφέρει στην εξέλιξη νέων νοητικών ικανοτήτων στους ανθρώπους, με ένα κόστος όμως: τη μεγαλύτερη ευαισθησία στις νευρολογικές διαταραχές.

Η αντιγραφή σφαλμάτων σημαίνει ότι ολόκληρα τμήματα DNA έχουν «σβηστεί» κατά λάθος. Αλλα τμήματα γενετικού υλικού βρίσκονται σε νέες τοποθεσίες όταν γενετικά στοιχεία «χοροπηδούν» και αλλάζουν θέση στο γονιδίωμα ή όταν ιοί ενσωματώνονται στο γενετικό υλικό μας. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περισσότερα από 26.000 INDELs (όρος που προέρχεται από το Insertion-Deletion), πολλά εκ των οποίων συνδέονται με διαφορές στη γονιδιακή έκφραση μεταξύ ανθρώπων και χιμπαντζήδων.

Η «μετάλλαξη» του πολιτισμού

Ακόμη και ένας πλήρης κατάλογος γενετικών διαφορών δεν θα λύσει όμως το μυστήριο. Και αυτό διότι αυτό που κυρίως μας κάνει ανθρώπους είναι πολιτισμικό, είναι κάτι που περνά από γενιά σε γενιά μέσω της μάθησης, σημειώνει ο Ατζίτ Βάρκι από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο. Επιπλέον, όπως λέει, η συν-εξέλιξη γονιδίων και πολιτισμού αποτελεί μια μεγάλη κινητήρια δύναμη στην ανθρώπινη εξέλιξη επιτρέποντας για παράδειγμα στους απογόνους των γαλακτοπαραγωγών-κτηνοτρόφων να πέπτουν την πρωτεΐνη του γάλακτος. Προκειμένου να λύσουμε το μυστήριο της ανθρώπινης μοναδικότητας χρειάζεται να ξέρουμε πώς το γονιδίωμα «χτίζει» σώματα και εγκεφάλους, πώς οι εγκέφαλοι «χτίζουν» πολιτισμό και πώς ο πολιτισμός οδηγεί τελικώς σε αλλαγές στο γονιδίωμα. Αυτός όμως παραμένει μακρινός στόχος.