Το 1912 βρέθηκε στην Αγγλία ένας σκελετός ιδιαίτερα περίεργος· επρόκειτο για τον «άνθρωπο» του Piltdown, όπως ονομάστηκε, και θεωρήθηκε ο χαμένος κρίκος μεταξύ του ανθρώπου και των πιθηκοειδών προγόνων του. Ηταν η εποχή που η μόδα στην εξελικτική έρευνα απαιτούσε την ανακάλυψη «όλων» των ενδιάμεσων μορφολογικών κρίκων και η κορύφωση της προσπάθειας ήταν πολύ μεγάλη. Στη συγκεκριμένη όμως περίπτωση δεν είχαμε μια επιστημονική ανακάλυψη αλλά μια επιστημονική απάτη, απόρροια ίσως της κριτικής που δεχόταν η δαρβινική θεωρία για την εξελικτική προέλευση του ανθρώπου. Η απάτη αποκαλύφθηκε σαράντα χρόνια μετά καθώς το κρανίο ήταν σύγχρονου ανθρώπου αλλά η κάτω γνάθος σύγχρονου ουραγκοτάγκου· όλα ταιριασμένα κατάλληλα για να μπορούν να παραπλανήσουν όσο η αγωνία ανακάλυψης ενδιάμεσου εξελικτικού κρίκου για την προέλευση του ανθρώπου ήταν μεγάλη. Αλλωστε εκείνη την εποχή δεν υπήρχε η μοριακή γενετική έρευνα και μόνο η παλαιοανθρωπολογία βασίλευε.
Η παραδοσιακή προσπάθεια αποκρυπτογράφησης της εξέλιξης – παρά την πληθώρα των γενετικών εργαλείων – αφορούσε την ανάλυση των εξελικτικών αποτελεσμάτων, κατάσταση που δεν άλλαξε πολύ από την εποχή του Δαρβίνου. Η πορεία όμως αυτών των προϊόντων ελέγχεται από μη ορατούς ενδιάμεσους καθοριστές, μοριακές και βιοχημικές δηλαδή διεργασίες. Τέτοιες διαδικασίες έχουν μπει στο ερευνητικό στόχαστρο τελευταία σε μια προσπάθεια να αναδομηθούν στο εργαστήριο ενδιάμεσες μοριακές μορφές για να μελετηθούν σε εμπειρικό επίπεδο ερωτήματα ως προς το γιατί λ.χ. έχουν επιλεγεί ειδικά εξελικτικά μονοπάτια από πολλά άλλα. Η ερευνητική αυτή προσέγγιση που απουσίαζε κλείνει πιο ερμητικά ακόμη και την πόρτα εισόδου του «ευφυούς σχεδίου» στη συζήτηση της εξέλιξης και αποστομώνει όλους όσους την αμφισβητούν.
Τα ενδιάμεσα εξελικτικά στάδια, οι εξελικτικοί κρίκοι με άλλα λόγια, ήταν για τον Δαρβίνο μια προϋπόθεση για την εξελικτική θεωρία του. Και αυτό το είχε υπογραμμίσει γράφοντας τα εξής: «Αν τα είδη προέρχονται από άλλα είδη μέσα από ανεπαίσθητες τέτοιες διαβαθμίσεις, γιατί δεν βλέπουμε παντού αμέτρητες μεταβατικές μορφές;». Παρ’ όλο λοιπόν που ο Δαρβίνος είχε υπογραμμίσει την απουσία τέτοιων μορφών, είχε πλήρως κατανοήσει ότι άφηνε ταυτόχρονα ανοιχτή την πόρτα για αμφισβήτηση της θεωρίας του. Γι’ αυτό σημείωνε: «Αν μπορούσε να αποδειχθεί ότι οποιοδήποτε πολύπλοκο υπάρχον όργανο δεν σχηματίστηκε από μια πληθώρα επιτυχών μικροτροποποιήσεων, η θεωρία μου θα κατέρρεε απολύτως». Αυτή λοιπόν την άγνοια μιας πληρέστερης και πειστικότερης αλυσίδας ενδιάμεσων εξελικτικών κρίκων εκμεταλλεύονται οι υποστηρικτές του ευφυούς σχεδίου, αυτοί που αντιτίθενται στην εξελικτική διεργασία που οδήγησε τη ζωή ως τον Homo sapiens.
Η μελέτη των εξελικτικών προϊόντων, ενώ φωτίζει πολλές πλευρές της εξέλιξης, υποφέρει από την αδυναμία της να αποκαλύψει τους αδιαμφισβήτητους εξελικτικούς κρίκους. Γι’ αυτό η ερευνητική σκαπάνη αναζητεί την απάντηση πέραν της δομικής βάσης· στη μορφολογία, δηλαδή, και τη νουκλεοτιδική αλληλουχία· στην εξέλιξη βήμα προς βήμα της μοριακής λειτουργίας και της υποκείμενης γονιδιακής ή γονιδιωματικής ρύθμισης και έκφρασης· για να συντομευθεί η απόσταση γενοτύπου – φαινοτύπου που ίσως δεν γνωρίζουμε ακόμη πόσο μεγάλη είναι. Η νέα βαθύτερη και πιο σφαιρική, ολιστική αυτή προσέγγιση βασίζεται στο ότι μπορούν να ανασυντεθούν όλοι οι ενδιάμεσοι μοριακοί τύποι μεταξύ όλων των πιθανών μοριακοεξελικτικών μονοπατιών.
Πρόθεση και τύχη
Ο φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του κάθε ενδιάμεσου τύπου – ποια είναι, δηλαδή, η απήχησή του στην προσαρμοστικότητα του οργανισμού – θα μπορεί να οδηγήσει στη συνέχεια στη διαλεύκανση του γιατί ορισμένες νέες διεργασίες και όχι άλλες προωθούνται από τη φυσική επιλογή και διαμορφώνουν νέα εξελικτικά χαρακτηριστικά· όπως και ποιο ειδικό εξελικτικό μονοπάτι προχωρεί και για ποιον λόγο· ή αν οι βιομοριακές ιδιότητες αντανακλούν εξελικτικούς περιορισμούς· ή αν έχει σημασία η ιεράρχηση με την οποία συμβαίνουν οι μεταλλάξεις· ή ακόμη αν για την προέλευση ενός νέου χαρακτήρα παίζει σημαντικό ρόλο και η τύχη (εκτός της φυσικής επιλογής) μέσω της λεγόμενης γενετικής παρέκκλισης. Βαθιές, δηλαδή, απαντήσεις σε κεντρικά εξελικτικά ερωτήματα οι οποίες δεν θα επιτρέπουν κοινωνικοθρησκευτικές παρερμηνείες, ενώ μπορούν να συμβάλουν και στη διαλεύκανση των μοριακών εξελικτικών μηχανισμών δίνοντας λύση στη διαμάχη επιλογιστών – αυτών, δηλαδή, που υπεραμύνονται της φυσικής επιλογής – και ουδετεριστών, εκείνων που θεωρούν σημαντική την τυχαία γενετική παρέκκλιση.
Οι πρώτες προσπάθειες μιας τέτοιας προσέγγισης αφορούσαν την ανασύνθεση και τον φυλογενετικό – εξελικτικό χαρακτηρισμό προγονικών πρωτεϊνικών μορφών. Αλλες προσεγγίσεις βασίστηκαν στη διερεύνηση θεωρητικής εξελικτικής πρόβλεψης σύμφωνα με τον ρυθμό του εξελικτικού μοριακού ρολογιού κατά το οποίο οι μεταλλάξεις συμβαίνουν γενικά με σταθερό τόνο. Σχετικές πειραματικές προσπάθειες έγιναν χρησιμοποιώντας τα μόρια RNA, των οποίων ο γενότυπος είναι η νουκλεοτιδική τους αλληλουχία, η σειρά των τεσσάρων βάσεων, και ο φαινότυπος η στερεοδιάταξή τους, η δομή τους στον χώρο, που είναι ουσιαστική για τη λειτουργία τους. Οι διαφορετικοί συνδυασμοί των τεσσάρων βάσεων δημιουργούν διαφορετικούς γενοτύπους που συνήθως αντανακλούν διαφορετικούς φαινοτύπους· αλλά ο ίδιος φαινότυπος μπορεί να προκύψει και από διαφορετικούς γενοτύπους.
Πρόβλεψη προσαρμοστικότητας
Τα μόρια RNA είναι από τις απλούστερες οντότητες που μπορούν να εξελιχθούν με τη φυσική επιλογή. Ετσι σε πειραματικό επίπεδο βρέθηκε ότι πρόδρομα RNA, μόρια που θα σχημάτιζαν δηλαδή RNA, τοποθετήθηκαν με ένα ένζυμο που προκαλεί την αντιγραφή τους και βρέθηκε ότι μπορούσε να προβλεφθεί ποιος φαινότυπος θα είχε την υψηλότερη αντιγραφική αποτελεσματικότητα, τη μεγαλύτερη δηλαδή προσαρμοστικότητα· μια πειραματική προσέγγιση που ανέδειξε τη μοριακή σχέση γενοτύπου – φαινοτύπου με προεκτάσεις στην εξελικτική πρόβλεψη.
Πρόσφατες προσπάθειες στη βάση της πειραματικής ανασύνθεσης εξελικτικών ενδιάμεσων μοριακών μορφών και των πιθανών μεταβολικών μονοπατιών τους έδωσαν την πρώτη εικόνα του τοπίου της μοριακής προσαρμογής. Τέτοιες πειραματικές αναλύσεις αφορούσαν λ.χ. την προσαρμογή διαφόρων μεταλλαγμένων μορφών της βακτηριακής β-λακταμάσης σε νέα περιβάλλοντα του αντιβιοτικού κεφοταξίνη. Αλλη συσχέτιση μεταξύ προσαρμοστικότητας και μοριακών ιδιοτήτων διερευνήθηκε στις μοριακές μορφές του ενζύμου IMDH, του οπερονίου της λακτόζης του Ε. coli ή σε υψηλότερα επίπεδα χρησιμοποιώντας λ.χ. ορμονικά συστήματα όπως η ρύθμιση της κορτιζόλης στον μεταβολισμό των σπονδυλωτών.
Τα ευρήματα από τέτοιες αναλύσεις έδωσαν ενδιαφέροντα συμπεράσματα. Π.χ., σε ορισμένες από τις μελετηθείσες περιπτώσεις η δράση της τυχαίας γενετικής παρέκκλισης δεν είναι ουσιαστική. Η εξελιξιμότητα έχει μια σύνθετη βάση που οριοθετείται από την επίτευξη ισορροπίας των βιοχημικών δικτύων, παρατήρηση που προσδίδει μια γενικότητα στην προσαρμοστικότητα μέσω της γονιδιακής ρύθμισης και όχι μόνο της δομής· με τη μοριακή αλληλεξάρτηση να είναι σημαντική ουσιαστικοποιώντας και τα μοριακά ενδιάμεσα. Πολλά μοριακά μονοπάτια δεν είναι διαθέσιμα στη φυσική επιλογή, αλλά γενικά υπάρχουν και τα προσβάσιμα επάνω στα οποία ασκεί τη δράση της. Το ότι ευνοούνται λίγα μόνο εξελικτικά μονοπάτια σημαίνει ότι η εξέλιξη πρέπει να είναι περισσότερο αναπαραγώγιμη σε σχέση με ό,τι πιστεύαμε και μπορεί ακόμη και προβλέψιμη. Με προσεγγίσεις λοιπόν που συνδέουν τη δομή με τη λειτουργία και με την προσαρμοστικότητα μειώνονται δραματικά τα επιστημονικά κενά που υπάρχουν στην εξελικτική διεργασία και συνάμα αποθαρρύνουν όσους επιμένουν ότι δεν υπάρχει εξέλιξη· και τέτοιοι υπάρχουν δυστυχώς ακόμη.
Ο κ. Σταμάτης Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής.
