Η ιστορία της επιστήμης γράφεται από τις σοβαρές ανακαλύψεις που αποδεδειγμένα επηρεάζουν την ανθρωπότητα. Τέτοιες ιστορικές επιτυχίες δικαιολογημένα αποκτούν επετειακό χαρακτήρα. Πέρυσι λ.χ. ήταν η 12η Φεβρουαρίου ημέρα Δαρβίνου για τα 200 χρόνια από τη γέννησή του. Η 15η Απριλίου ήταν η ημέρα DNA για το 2011, ημέρα δημοσίευσης το 1953 της ιστορικής εργασίας για τη δομή της διπλής έλικας του DNA. Και οι δύο αυτές ανακαλύψεις άλλαξαν δραματικά την αντίληψή μας για τους εαυτούς μας και τον κόσμο, με τη δεύτερη να επηρεάζει την ανθρωπότητα περισσότερο και από τη θεωρία της σχετικότητας και από τη διάσπαση του ατόμου.

Από το 1953 ως σήμερα η βιολογία έχει διανύσει «έτη φωτός». Κεντρικό Δόγμα, Μεθοδολογία ανασυνδυασμένου DNA, Γενετική Μηχανική, γενετικός επανασχεδιασμός της ζωής, γονιδιακή θεραπεία, μεταμοσχεύσεις χειρισμός/ αξιοποίηση βλαστοκυττάρων, βαθιά θέαση της υγείας και της διατροφής, αναγεννητική ιατρική, βαθύτερη κατανόηση της δομής και της λειτουργίας του γονιδιώματος, του κυττάρου, του οργανισμού· όλα να συμβάλλουν στην πληρέστερη κατανόηση της βιολογικής μας αυτογνωσίας.

Εφαλτήριο για νέα έρευνα
Μήπως λοιπόν φθάνουμε κοντά στο τέλος της βιολογικής γνώσης; Θα ήταν αφελής μια καταφατική απάντηση· δραπετεύσαμε όμως από την άγνοια και βρισκόμαστε μπροστά σε νέα επιστημονικά άλματα. Το 2003 λ.χ. που ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του γονιδιώματος του ανθρώπου, αντανακλά τη δυναμική της διπλής έλικας του DNA ως εφαλτηρίου εκτόξευσης της γνώσης σε ασύλληπτες τροχιές· και τώρα ετοιμάζεται ο γονιδιωματικός χάρτης της επόμενης γενιάς· για να επιταχυνθεί η ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες και κοινές ασθένειες, όπως άσθμα, καρκίνος, διαβήτης, καρδιοπάθειες, νευροεκφυλιστικές ασθένειες κ.ά.

Η γονιδιωματική γνώση αξιοποιείται ως υπόστρωμα για περαιτέρω έρευνες, όπως λ.χ. αυτή που αφορά την «εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων του DNA», την ταυτοποίηση δηλαδή των γονιδίων που κωδικοποιούν ή δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όπως και άλλες γονιδιωματικές αλληλουχίες που παίζουν λειτουργικό ρόλο. Αλλη ερευνητική προέκταση αποτελεί η «χημική γονιδιωματική» που αφορά τη δημιουργία «βιβλιοθηκών μικρομοριακών χημικών ενώσεων» για την ανακάλυψη των βιολογικών μονοπατιών κάθε κυτταρικής λειτουργίας· ακόμη και «η γονιδιωματική της ζωής», η αλληλούχιση δηλαδή γονιδιωμάτων του μικροβιόκοσμου, εξελίσσεται γοργά για να αξιοποιηθεί.

Τρεις νέοι άξονες
Το μέλλον λοιπόν της γονιδιωματικής κατευθύνεται μέσα από ερευνητικά προγράμματα προς τρεις κύριες κατευθύνσεις:
1) Τη γονιδιωματική για τη βιολογία, την αποκάλυψη δηλαδή νέων βασικών φαινομένων που αφορούν την κατανόηση της λειτουργίας όλων των γονιδιωματικών παραμέτρων, τη λειτουργία όλων των γονιδίων του ανθρώπου και του πώς λειτουργούν μαζί με τις πρωτεΐνες στα αναρίθμητα μονοπάτια και δίκτυα εντός του κυττάρου.

2) Τη γονιδιωματική για την υγεία, για τη βασικότερη δηλαδή αντίληψη της πρόληψης, της διάγνωσης και της θεραπείας χιλιάδων ασθενειών με γενετική βάση, διά της γονιδιωματικής ιατρικής.

3) Τη γονιδιωματική για την κοινωνία με την αξιοποίηση της γενετικής πληροφορίας και της συνακόλουθης πολιτικής σε ηθικές, νομικές και κοινωνικές εφαρμογές της νέας γνώσης για παραμέτρους όπως: φυλή (ράτσα-ρατσισμός), εθνότητα, συγγένεια (πατρότητα), υγεία, ασθένειες και φυσικότητα ορισμένων χαρακτήρων συμπεριφοράς (εγκληματικότητας/επιθετικότητας κ.ά.).

Στο πλαίσιο αυτό αναπτύσσεται λ.χ. το ερευνητικό παγκόσμιο πρόγραμμα «1.000 γονιδιώματα» για την αποκάλυψη όλων των γονιδιακών παραλλαγών των ανθρώπων που θα υποστηρίξει τη μελλοντική βιοϊατρική έρευνα. Εκτυλίσσεται επίσης το πρόγραμμα «ο Ατλας του γονιδιώματος για τον καρκίνο» κ.ά., όλα προεκτάσεις της γνώσης από τη διπλή έλικα· αλλά και πολλά άλλα γνωσιακά πεδία, όπως λ.χ. το φαρμακογονιδιωματικό για τη δημιουργία εξατομικευμένων αποτελεσματικότερων φαρμάκων νέας γενιάς, η εξατομικευμένη ιατρική, η δαρβινική ιατρική για την κατανόηση της εξελικτικής και αναπτυξιακής μορφοποίησης των ασθενειών κ.ά.

Η ημέρα DNA γιορτάζεται τα τελευταία χρόνια από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία της Γενετικής του Ανθρώπου (ΕΕΓΑ) και την αντίστοιχη Αμερικανική (ΑΕΓΑ) με ποικίλες εκδηλώσεις, ομιλίες, μουσειακές επισκέψεις, συζητήσεις εκπαιδευτικών-μαθητών-φοιτητών, κ.ά. Δύο σημαντικά θέματα λ.χ. που τέθηκαν προς συζήτηση από την ΕΕΓΑ αφορούν το ένα τη γονιδιωματική πληροφορία του ανθρώπου του Νεάντερταλ που κατακτήθηκε το 2010, και το άλλο τον ρόλο διαφόρων εταιρειών που πουλούν γενετική πληροφορία χωρίς τη διαμεσολάβηση ιατρών και γενετιστών συμβούλων.

«Τρύπια» τα γενετικά τεστ
Ως προς το δεύτερο σχολιάζουμε άμεσα ότι τα γενετικά τεστ _ για την εκδήλωση παχυσαρκίας λ.χ. ή για μελλοντικές ασθένειες _ στερούνται επιστημονικής εγκυρότητας και αποπροσανατολίζουν, διότι απουσιάζουν ακόμη αρκετές ειδικές γνώσεις και ταυτόχρονα η ερμηνεία τους απαιτεί ειδικούς τους οποίους όμως οι εταιρείες προσπερνούν, καθιστάμενες επικίνδυνες και απλώς κερδοσκοπικές· γι’ αυτό δεν πρέπει να τις εμπιστευόμαστε _ όπως συμβαίνει και με αυτές που προωθούν τους γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς και τα μεταλλαγμένα νεοφανή τρόφιμα. Ευκαιρία λοιπόν, με εφαλτήριο το έτος και την ημέρα DNA, να αρχίσει η ενημέρωση από τα σχολεία και να απλωθεί στην κοινωνία.

Ως προς το πρώτο θέμα υπογραμμίζουμε ότι έχει αποκαλυφθεί το πρώτο σχέδιο του γονιδιώματος του Νεάντερταλ _ το 63% των γονιδίων, πάνω από 3 δισ. ζεύγη βάσεων _ έπειτα από πολλές τεχνικές δυσκολίες που δεν είναι του παρόντος. Ο άνθρωπος αυτός που υπήρχε ως 30.000 χρόνια πριν είχε μεγάλες γενετικές ομοιότητες με τον σύγχρονο άνθρωπο, της τάξης του 99,5%, που δείχνει ότι κάποτε δεν ήμασταν μόνοι ως είδος. Από τον Νεάντερταλ λείπει βέβαια, αν δεν πρόκειται για λάθος, το γονίδιο της λακτάσης για την πέψη του γάλακτος, αλλά είχε λ.χ. το γονίδιο Foxp2 που εμπλέκεται στην ομιλία και τη γλώσσα και υποδηλώνει ότι μπορούσε να αρθρώσει/μιλήσει κάπως, το γονίδιο MC1R για τη χρώση του δέρματος, τμήματα γονιδίων για τις ομάδες αίματος ABO, καθώς και ένα γονίδιο ενός υποδοχέα για τη γεύση.

Αλλο ενδιαφέρον εύρημα αφορά την κληρονόμηση ενός μέρους του γονιδιώματος του Νεάντερταλ (1%-4%) από τον σύγχρονο άνθρωπο, γεγονός που υποδηλώνει ότι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους (50.000-80.000 χρόνια πριν στη Μέση Ανατολή). Το εύρημα αυτό έχει προεκτάσεις και στη θεώρηση για το αν ο σύγχρονος άνθρωπος προήλθε από την Αφρική ή σε πολλά μέρη ταυτόχρονα (πολυτοπική προέλευση). Η γενετική ομοιότητα του Νεάντερταλ είναι π.χ. μεγαλύτερη με του Ευρασιάτες παρά με τους αφρικανούς σύγχρονους ανθρώπους. Η γονιδιακή αυτή ροή από τον Νεάντερταλ προς τον σύγχρονο άνθρωπο ερμηνεύεται, ωστόσο, από την επικρατούσα αφροκεντρική θεωρία, καθώς η γενετική ποικιλότητα είναι πλανητικά μεγάλη σε όλους τους σύγχρονους ανθρώπους.

Η παράθεση στη σημερινή επικοινωνία μας ορισμένων μόνον επιστημονικών επιτευγμάτων ως συνακόλουθων της προαπαιτούμενης γνώσης της διπλής έλικας καταδεικνύει το μεγαλείο τής εν λόγω ανακάλυψης και δικαιολογεί τον επετειακό εορτασμό της, προσδίδοντας τα γνωσιακά εκείνα ερεθίσματα που βοηθούν τον αναγνώστη να κατανοήσει τόσο τη σημασία όσο και τη σημαντικότητα της νέας γενετικής γνώσης· μιας γνώσης που συνδέει το παρελθόν με το παρόν και αυτό με το μέλλον, με το ταξίδι της ζωής του Homo sapiens και εν τέλει της καθημερινότητάς του.

Ο Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής